Наследственные болезни человека

Классификация К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследст-венных болезней обмена веществ. [править] Болезни аминокислотного обмена Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится: фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы; алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; глазо-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы. [править] Нарушения обмена углеводов галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы; гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и разложения гликогена. [править] Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы; болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. [править] Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена подагра; Синдром Леша-Найхана. [править] Болезни нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана («паучьи пальцы» , арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина; мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов. Фибродисплазия - заболевание соединительной ткани, связанное с ее прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1 [править] Наследственные нарушения циркулирующих белков гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия) . При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия) . [править] Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов; наследственный микросфероцитоз - врождённая недостаточность липидов оболочки эритроцитов. [править] Наследственные болезни обмена металлов болезнь Коновалова-Вильсона и др. [править] Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте муковисцидоз; непереносимость лактозы и др.

мутацыя

Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака и другие распространенные заболевания. Это не означает, что все эти заболевания всегда имеют исключительно наследственную природу. Но во многих случаях в основе развития этих заболеваний лежит генетический дефект, унаследованная мутация. Особенно актуально это для семей, в которых из поколения в поколение повторяются случаи одного из перечисленных выше недугов. На сегодняшний день уже известны гены, мутации которых ведут к развитию рака груди, яичников, толстой и прямой кишки, мочевого пузыря, предстательной железы, щитовидной железы, легких и др. И многие из этих мутаций можно установить при генетическом тестировании. Заболевания с наследственной предрасположенностью проявляются не сразу после рождения ребенка, а в течение жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием (неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, работой, связанной с облучением, вредными привычками и др. факторами риска) . Во многих случаях справедливо утверждение, что заболевания с наследственной предрасположенностью – это наследственные заболевания с отсроченным началом. Решить проблему наследственных заболеваний, навсегда прервав цепь наследования, Вам помогут в Центре генетической диагностики