Контрольная работа: Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Другие факты, подтверждающие важность генетического контроля в развитии СДВГ, получены с помощью изучения родных сибсов и полусибсов, имеющих только одного общего родителя. При сравнении конкордантности среди таких пар сиблингов по фенотипу «минимальной мозговой дисфункции» показано, что уровень конкордантности у родных сибсов намного выше, чем у полусибсов.

Опубликованы результаты исследований членов семей 22 мальчиков, страдающих СДВГ, и 20 здоровых детей, составивших контрольную группу, в которой относительный риск СДВГ занимал 31,5% для родственников больных детей и 5,7% для родственников здоровых детей. Размер выборки детей, страдающих СДВГ, в 1992 г. удалось увеличить до 140, а в дополнение к контрольной группе здоровых детей была проинтервьюирована группа детей, страдающих другими психическими расстройствами. Полученные ранее результаты подтвердились на более репрезентативной выборке.

Анализ частоты встречаемости таких аффективных нарушений психики, как депрессия и тревожность девиантного поведения, трудностей в обучении и у самих пробандов, и у их родственников в той же выборке показал, что по сравнению с контролем у пробандов, страдающих СДВГ, значительно чаще выявлялись симптомы расстройства поведения и аффективных заболеваний. Родственники пробандов, в свою очередь, по сравнению с родственниками членов контрольной выборки чаще страдали СДВГ, депрессией, антисоциальным поведением, тревожностью и употреблением наркотических веществ. Частота встречаемости СДВГ, тревожности, расстройств поведения и депрессии среди родственников пробандов позволяли предположить ряд гипотез относительно передачи этих заболеваний по наследству:

1)СДВГ и депрессия могут иметь общие генетические корни;

2)манифестация СДВГ в совокупности с расстройствами поведения может представлять собой синдром, который наследуется в этих семьях как единое целое;

3)в исследуемых семьях СДВГ и тревожности могут наследоваться независимо.

К сожалению, число выборок все еще недостаточно для того, чтобы сделать окончательные выводы в пользу той или иной гипотезы.

Американские ученые высказали предположение, что СДВГ может быть генетически связан с дислексией. Эта гипотеза была подтверждена и в популяционной выборке австралийских близнецов.

Изучение специфического гена.

Генетические исследования доказывают, что у некоторых детей проявление СДВГ может быть вызвано специфическим геном. Внимание в основном уделяется генам допаминовой системы по двум причинам. Во-первых, лекарства, купирующие симптомы СДВГ, действуют в первую очередь на допаминэргическую и норадренэргическую системы. Во-вторых, структуры мозга, дисфункция которых вызывает симптомы СДВГ, богаты допаминовой иннервацией. Предварительные исследования выявили связь между геном, кодирующим допаминовую передачу и СДВГ. Этот ген особенно интересен потому, что многие препараты, предназначенные для лечения СДВГ, подавляют переносчик допамина, что, возможно, указывает на то, что этот ген обусловливает реакцию организма на данное медикаментозное воздействие.

Проводились также целенаправленные исследования гена, кодирующего допаминовый рецептор (DRD4), связанный с такой личностной чертой, как поиск новых ощущений (который сопровождается импульсивностью, любопытством и возбудимостью. У некоторых детей и взрослых с СДВГ, у которых исследовали этот ген, обнаруживался паттерн добавочных повторов тринуклеотидов («кирпичиков» ДНК и РНК). Эти повторы связаны с ослабленной реакцией на допаминовые сигналы и более возбудимым поведением.

Обнаружение генов, ответственных за нарушение функций допаминовой системы при СДВГ, представляет значительный интерес. Это открытие согласуется с моделью, предполагающей связь между сниженной допаминэргической активностью и поведенческими симптомами при СДВГ. Однако следует учитывать, что в подавляющем большинстве случаев передача по наследству СДВГ, по-видимому, является результатом сложного взаимодействия генов, расположенных в нескольких разных хромосомах.

Таким образом, результаты генетических исследований указывают на то, что ГРДВ наследуется, хотя точные механизмы пока еще неизвестны.

Хотя результаты этих исследований свидетельствуют в пользу гипотезы о влиянии генетических факторов на формирование СДВГ, тип наследования таких расстройств до сих пор неясен. Несмотря на то, что наблюдаются существенные различия по полу в частоте встречаемости этого нарушения, модель Х-сцепленного наследования является маловероятной, поскольку отмечается передача от отца к сыну, что не наблюдается при Х-сцепленном наследовании. Высказывалось предположение, что СДВГ передается полигенным путем, однако оно проверялось на очень маленькой выборке гиперактивных детей.

Заключение

Таким образом, проблема типа наследования СДВГ на сегодняшний день остается окончательно не решенной. Дополнительные трудности обусловлены возможностью гетерогенности этого состояния, когда один и тот же фенотип может контролироваться различными наследственными факторами.

Список литературы

1. Генетика психических болезней / Под ред. В.П. Эфроимсона. - М., 1970.

2. Лильин Е.Т., Богомазов ЕА., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. - М., 1994.

3. Исаев Д. Н. Психопаталогия детского возраста: учебниктдля вузов. – 3-е изд. – СПб.: СпецЛит, 2007. – 463 с.

4. Мастюкова Е. М., Московкина А. Г. Основы генетики: Клинико- генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. Учеб. пособие для студ. пед. высш. учеб. заведений / Под ред. В. И. Селиверстова, Б. П. Пузанова. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 368 с.

5. Педиатрия: Учебник для медицинских вузов. 3-е изд., испр. и доп./ Под ред. Н.П. Шабалова. – СПб.: СпецЛит, 2005. – 895 с.: ил.