Статья: Гены очеловечивания

Каждое время предлагает свои определения, и в эпоху генетики отличие людей от обезьян стали, естественно, искать в генах. Оказалось, однако, что только 1,5–2,0 процента генов человека отличаются от генов шимпанзе, и сейчас в моду вошло объяснять различия между людьми и шимпанзе не самими генами, а тем, как они работают, то есть разной активностью генов у человека и у обезьян, различным характером их регуляции и т.п. Сейчас наступает, кажется, ренессанс „чисто генетического“ подхода, и главной причиной этого может стать недавняя революционная работа группы американских генетиков во главе с Мишель Каргиль.

Эти исследователи взялись за работу, когда стало известно, что завершена черновая расшифровка генома шимпанзе. Это натолкнуло учёных на мысль выяснить различия между человеческими и обезьяньими генами. Такие сравнения проводились и раньше, но на очень ограниченном числе генов, и это не позволяло получить широкую картину. Теперь, имея в своём распоряжении полностью расшифрованный геном человека и черновик генома шимпанзе, группа Каргиль отобрала для сравнения целых 7645 генов, то есть примерно четверть общего количества, включив в число отобранных только те гены, которые являются общими у человека, шимпанзе и мыши. Мышь нужна была для того, чтобы путём сравнения этих генов с их известными мышиными аналогами определить, какие изменения накопились в каждом из отобранных генов за время эволюции от мыши до общего предка людей и обезьян. Последующее сравнение состава этих же генов у людей и шимпанзе позволило выяснить, сколько изменений (мутаций) накопилось в каждом из генов за время эволюции от „общего предка“ до нынешних времён.

Генетические мутации могут быть положительными, отрицательными и нейтральными. Положительные мутации, грубо говоря, „улучшают“ адаптацию организма к требованиям эволюции; отрицательные мутации эту адаптацию „ухудшают“; и нейтральные мутации гена вообще не отражаются в составе белка (или затрагивают этот состав несущественно). Эволюция нечувствительна к нейтральным мутациям, но оказывает давление на положительные и отрицательные: первые она закрепляет, вторые вытесняет. Быстрое накопление закреплённых эволюцией мутаций говорит о том, что эти изменения гена (и его белка) способствовали адаптации. Поскольку средний темп накопления мутаций за время эволюции поддаётся грубой оценке, можно оценить и число ожидаемых мутаций за любое данное время, например, за время эволюции от мыши до „общего предка“, а также за время, прошедшее после расхождения человеческой и обезьяньей эволюционных ветвей. Всякое превышение реального числа мутаций в каком-то гене над ожидаемым средним говорит об ускоренной эволюции этого гена, то есть косвенно о его важности для организма.

Оказалось, что из отобранных для сравнения 7645 генов человека и шимпанзе претерпели ускоренные изменения 1547 человеческих и 1534 обезьяньих генов, что, по всей видимости, последовательно давало их владельцам какие-то эволюционные преимущества. Однако гены эти зачастую разные. И у людей, и у обезьян ускоренно развивались многие гены, связанные с метаболизмом и передачей сигналов от клетки к клетке, но вот гены, белки которых связаны со структурой скелета, ускоренно мутировали только у шимпанзе, а у людей ускоренно изменялись гены, белки которых связаны с аппаратом внутреннего уха, то есть со слухом. Подтвердилось также сделанное ранее открытие, что только у людей происходило ускоренное изменение гена FOXP2, белок которого участвует в координации движения лицевых мускулов, необходимой для произнесения слов, то есть для речи.

Результаты, полученные группой Каргиль, вызвали большой интерес генетиков и эволюционистов. Хоть они и требуют дальнейшего уточнения, даже и сейчас эти результаты намечают новый путь плодотворного поиска тех уникальных человеческих отличий, которые могут быть связаны с составом генов и их белков. Эта плодотворность была резко подчёркнута другим недавним открытием, которое в некоторых сенсационных статьях уже прошло под заголовками „Ген, который породил человеческий мозг“ и даже „Ген, который сделал человека человеком“. Речь идёт, в сущности, не об одном, а о последовательности трёх открытий.

Первым в 2002 году было открытие Вудса и Уолша, которые установили, что мутация в определённом гене человека вызывает появление детей с резко (до 400 куб. см) уменьшенным объёмом мозга. Это называется аутосомальной первичной микроцефалией, и по первым буквам этой болезни сам ген получил название ASPM. Это побудило Джанджи Джанга исследовать нормальный (без мутаций) вариант этого гена и сравнить его с аналогичными у шимпанзе и орангутанов. В декабре 2003 года Джанг обнаружил, что по сравнению со своими обезьяньими аналогами ген ASPM у людей содержит значительное число наследственно закреплённых изменений. Как мы уже знаем, это свидетельствует, что данный ген находился под позитивным эволюционным давлением, и косвенно указывает, что он даёт своим владельцам какие-то эволюционные преимущества. Джанг высказал предположение, что каждое очередное изменение в этом гене вызывало очередной скачок в объёме мозга.

Наконец, в начале 2004 года появилось сообщение группы американских исследователей во главе с Брюсом Ланом, которые провели более широкое изучение любопытного гена. Эта группа провела сравнение гена ASPM на длинном эволюционном интервале, от мартышек и макак через гиббонов, орангутанов и горилл до шимпанзе и, наконец, человека, а также изучила аналог этого гена у других линий животных. Оказалось, что, только начиная с простейших приматов, появляются признаки ускоренного изменения гена ASPM; у коров, мышей, крыс и т.п. никаких признаков такого изменения нет. Иными словами, ускоренное изменение гена ASPM появляется только на эволюционной линии, ведущей напрямую к человеку.

Любопытно также, что темп этих изменений особенно ускорился после отделения людей от шимпанзе, то есть за последние 5 - 7 миллионов лет. В этом интервале скачкообразные изменения гена стали происходить каждые 300 - 400 тысяч лет, коррелируя с непрестанным ростом объёма мозга (за это же время средний объём мозга вырос с 420 куб. см у древних предшественников человека, австралопитеков, до 1350 - 1420 куб. см у нынешних людей).

Однако со времени последнего изменения ген ASPM уже остаётся стабильным, что указывает на воздействие так называемого процесса очистительной селекции, как называют генетики процесс преимущественного отбора потомков с неизменной формой гена, как будто ген ASPM, а с ним объём человеческого мозга, уже достиг оптимального строения.

Интересное исследование, но требует осторожности: связывать этот ген с уникальной человеческой „интеллигентностью“, с очеловечиванием обезьяны было бы очередным упрощением.