ХРОМОС́ОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, наследств. заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из к.-л. пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3-й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна болезнь ).