(Rubinstein G., Taybi H., 1963) Симптомокомплекс признаков врожденной аномалии развития: удлиненные большие пальцы рук и ног, аномалия лица, глаз, микроцефалия, олигофрения, В крови – повышенное содержание меди. Обусловлен хромосомной аномалией.