АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ

Метилмалоновая ацидурия - наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил-КоА мутазы, мевалонат киназы, метил-малонил-КоА рацемазы и дефекты метаболизма кобаламина. Мевалонат кин