МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ

Миотонии врождённые - заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, - врождённая парамио-тония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич. Классификация Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии - Тип I -