Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой Х-хромосомы и сотни других). - Синдромы развиваются вследствие нарушений структуры или функции ферментов