СИНДРОМ МАРФАНА

Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана - следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15ql5-q21.3, ген FBN1 [434797], ЭД. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую