Аспартилгликозаминурия развивается при недостаточности гликозиласпарагиназы (*208400, КФ 3.5.1.26, 4q32-q33, ген AGU, 12 аллелей, р). Фермент расщепляет 2-ацетами-до-1-(р-1-аспартамидо)-1,2-дидезоксиглюкозу. Экскреция этого соединения изучена в Финляндии (частота около 1 на 4 000, носительство дефектного гена примерно 1:30). Аспартилгликозамин