СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА

Синдром Варденбурга - группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой. - Тип I (*193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос, телекант (необязательно), гетерохромия радужек, нейросенсор-ная тугоухость, широкая переносица, расщ