Дипломная работа: Вплив елементарних еволюційних факторів на генофонди людських популяцій
Значення того, що відбувається на популяційно-видовому рівні для охорони здоров’я визначається наявністю спадкових хвороб, захворювань з явною спадковістю, а також вираженими особливостями генофондів різних популяцій людей. Процеси, що відбуваються на цьому рівні, в сукупності з різними особливостями цих територій складають основу перспективного напряму сучасної медицини – епідеміології інфекційних хвороб.
1. РОЗВИТОК ЕВОЛЮЦІЙНОГО ВЧЕННЯ І ЕВОЛЮЦІЯ ЛЮДИНИ
1.1 Теорія еволюції
Еволюцiя означає поступовий, закономірний переход вед одного стану в iнший. Пiд бiологiчною еволюцiєю розуміють зміну поцуляцiй рослин i тварин у низцi поколiнь, що спрямовується природним добором. Протяром багатьох мiльйонiв рокiв, починаючи з виникнення життя на Землi, у результатi безупинного, незворотного, природного процесу замiни одних видiв iншими сформувалися тваринні і рослиннi форми, що iснують зараз. Ідея про те, що органiзми розвиваються протятом поколiнь, цiкавила багатьох натуралiстiв.
ХVIII ст. ознаменувалося розвитком у росiйському і європейському природознавствi еволюцiйних поглядiв. До цього часу нагромадилося досить багато описового матерiалу про рослини i тварини, який необхiдно було систематизувати. Шведський природознавець Карл Лiнней (1707—1778) увiйшов в iсторiю науки не тiльки як автор еволюцiйної теорiї, а й як засновник класифiкацiї рослинного й тваринното свiту, якою й досi користуються науковцi. Ще до нього вченi розпочинали спроби розробити класифiкацiї - наприклад, дерева класифiкували на групи за формою листя і кольором стовбура. Проте такi класифiкацiйнi системи були штучними i не виявляли iстинної спiльностi мiж систематичними групами. Лiнней поклав в основу своєї класифiкацiї кiлькiсть маточок i тичинок у квітцi, що дiйсно вiдображало вiдмiннiсть природних ознак у рiзних систематичних групах. Лiнней запропонував також посiб опису належностi того або iншого виду до певної таксономiчної групи - бiнарну (подвiйну) номенклатуру. За його пропозицiєю вид почали позначати двома словами, перше з яких визначає рiд (звичайно iменник), а друге - вид (звичайно прикметник). Всi види прийнято описувати мiжнародною мовою вчених - латиною. Наприклад, горобець польовий - РаssermontanusL. Пiсля видового найменування латинською мовою в скороченiй формi зазначається прiзвище автора, який дав цю назву (L. - Лiнней).
К.Лiнней роздiляв метафiзичнi погляди на природу, вбачаючи в нiй споконвiчну доцiльцiсть, «премудрiсть Творця». Кожен вид вiн вважав незмiнним i постiйним, не зв’язаним з iншими видами. Проте вiн визнавав, що види можуть виникнути шляхом схрещування чи в результатi змiни середовища, але таке розумiнвя до нього прийшло лише наприкiнцi життя.
Французький зоолог Жан Батiст Ламарк (1744—1829), директор Зоологiчного музею в Парижi, 1809 року у книзi «Фiлософiя зоологii» запропонував свою теорiю еволюцiї. Теорiя побудована на двох головних передумовах: внутрiшнє прагнення органiзмiв до самоудосконалення та успадкування набутих ознак. Ламарк вважав, що вся рiзноманiтнiсть видiв на Землi з’явилась завдяки тому, що Творцем були створенi найпростiшi одноклiтиннi органiзми й задана їх подальша градацiя (розвиток шляхом ускладнення). Що ж до пристосування видiв до навколишнiх умов, то це - результат дiєвостi або бездiяльностi органiв. На думку ламаркiстiв, довгi шия та ноги жирафа - наслiдок того, що багато поколiнь його короткошиїх i коротконогих предкiв споживали листя дерев, за якими доводилось тягнутися все вище та вище. Незначне подовження шиї та нiг, що вiдбувалося у кожному поколiннi, передавалося наступному, доки довжина цих частин тiла не досягла нинiшньої. Сплющена форма тiла камбали пояснювалась постiйним лежанням риби на боцi на мiлководлi.
Таким чином, в основi виникнення нового виду, за Ламарком, лежить такий механiзм впливу на органiзм умов довкiлля:
- пiд виливом зовнiшнього середовища вiдбуваються кориснi для органiзму зміни;
- цi змiни успадковуються потомством;
- дiєвiсть або бездiяльнiсть органiв прискорює процес видоутворення;
- у складноорганiзованих тварин вплив зовнішнього середовища опосередковується через нервову систему.
Хоч теорiя Ламарка пiдготувала грунт для сучасної еволюцiйної теорiї, його погляди на механiзм змiн не набули широкого визнання. З’ясовано, що умови довкiлля виливають нафенотип, не порушуючи генотипу. Щоб довести це, нiмецький зоолог i теоретик еволюцiйного вчення А. Вейсман протягом багатьох поколінь вiдрiзав хвости мишам, але це не спричинило очiкуваного скорочення хвостiв у їхнiх нащадкiв. Виходячи зi своїх експериментiв, учений дiйшов висновку, що ознаки, якi набуваються тiлом i спричиняють змiни фенотипу, безпосередньо не впливають на статевi клiтини (гамети), за допомогою яких цi ознаки передаються наступному поколiнню.
ХIХ ст. характеризувалось сплеском наукової думки. Розвиток промисловостi, сiльського господарства, геології, астрономiї, хiмiї сприяє накопиченню величезного фактичного матерiалу, який необхiдно було об’єднати та систематизувати. У ХIХ ст. усе бiльше зазнають критики уявлення про незмiннiсть живих iстот. Переворот у бiологiї того часу, пов’язаний з iменем Чарльза Дарвiна. 1831 року вiн вирушив на вiйськовому кораблi «Бiгль» у подорож уздовж берегiв Пiвденної Америки, Нової Зеландiї, Пiвденної Африки. Пiд час перебування на Галапагосських островах увагу молодого вченого привернула подiбнiсть мiж флорою та фауною цих островів i материка. Зiбранi ним численнi данi про мiнливiсть органiзмiв переконали його в тому, що види не можна вважати незмiнними. Повернувшись до Англiї, Дарвiн почав вивчення практичного розведення голубiв і свійських тварин, що призвело до створення концепцiї штучного добору. 1778 року Т. Мальтус у своєму «Трактатi про народонаселення» показав, до чого могло б призвести зростання населення нашої планети, якби воно нiчим не стримувалося (боротьбою за iснування, загибеллю одних та виживанням iнших). Ч. Дарвiн розповсюдив це на бiологiчнi процеси, звернувши увагу на те, що хоч розмноження органiзмiв вiдбувається постiйно, кiлькiсть окремих груп (популяцiй) залишасться порiвняно стабiльною. Зiставляючи величезну кiлькiсть даних, вiн зробив такi висновки: будь-які змiни, сприятливi для виживання за певних умов, пiдвищують здатнiсть особин розмножуватися та давати плодовите потомство; за несприятливих змiн, навпаки, шанси на успiшне розмноження знижуються. До аналогiчного висновку дiйшов Альфред Рассел Уоллес, що батато мандрував і теж був обiзнаний з поглядами Мальтуса. 1858 року Дарвiн Уоллес виступили з доповiдями на засiданні Лiннеївського товариства у Лондонi. 1859 року Дарвiн опублiкував книгу «Походження видiв шляхом природнього добору». Теорія природнього добору, бiля витокiв якої стояли цi вчені, справедливо дiстала назву теорiї Дарвiна—Уоллеса.
Вид — це сукупнiсть особин, що мають спадкову подiбнiсть морфологiчних i фiзiологiчних особливостей, вiльно схрещуються i дають плiдне потомство, мають єдине походження, пристосованi до певних умов життя i займають у природi визначений ареал. У природi однi види вiдрiзняються вiд iнших за групами ознак, якi називаються критерiями виду. Жоден iз критерiїв не е абсолютним, тому для правильного видiлення виду треба використовувати максимально можливу їх кількість.
Морфологічний критерiй визначає подiбнiсть зовнішньої i внутрішньої будови особин одного виду. Існують види-двiйники, морфологiчно подiбнi, але не перехреснi. Наприклад, чорнi пацюки з 38 і 49 хромосомами.
Генетичний критерiй - це характерний для кожного виду набiр генiв та хромосом (їх кількість, розмiри, форма). Особини рiзних видiв з неоднаковим набором хромосом не схрещуються. Це створюе репродуктивну iзоляцiю виду i пiдтримує його цiлiснiсть, забезпечує реальність iснування в природi. Репродуктивна iзоляцiя пiдтримується i такими біологічними пристосуваннями, як розбіжність термiнiв i мiсць розмноження близьких видiв, відмінність шлюбних ритуалiв, імунологічної реакції яйцеклiтини на чоловiчі гамети. Механізми репродуктивної iзоляцiї захищають генофонд виду (сукупнiсть усiх генiв даного виду) вiд появи шкiдливих комбiнацiй генiв.
Фiзiологічний критерiй - подiбнiсть процесiв життєдiяльностi в особин одного виду. Служить одним iз чинників репродуктивної iзоляцiї.
Бiохiмiчний критерiй - здатнiсть утворювати специфiчнi бiлки, що пов’язано зi специфiчнiстю нуклеїнових кислот.
Екологiчний критерій дозволяє робити висновок про пристосованiсть особин виду до певних умов середовища.
Георафiчним критеріем служить ареал (площа iснування) виду в природi. Ареали одних видiв охоплюють майже всю сушу, iнших - лише тропiчнi чи приполярнi областi, третiх - обмежуються одним островом чи мисом. У межах географiчного ареалу особини виду поширенi нерiвномiрно, що обумовлено рiзноманiтнiстю умов середовища. Прiсноводнi рослини i тварини (латаття, глечики, коропи тощо) живуть в iзольованих водоймах — озерах, ставках, мiж якими знаходяться великi простори сушi; дiлянки лiсу з ялинами i березами, бiлками і дятлами чергуються з полями і луками; болота з журавлиною, сфагновими мохами також розташовуються окремими дiлянками. Особини одного виду, що живуть на кожнiй з вiдособлених територiй його географiчного ареалу, зв’язанi мiж собою складними взаєминами.
Природна сукупнiсть вiльно перехресних особин одного виду, що тривалий час iснують на вiдносно вiдокремлений території, називається популяцією. Популяцiї мають складну структуру за статтю і вiком, вiдрiзняються за площею, яку вони займають, і кiлькiстю особин. Чисельнiсть популяцiї може рiзко коливатися протягом сезонів і рокiв. Головний чинник, що визначає єднiсть популяцiї i її вiдокремленiсть вiд iнших, - вiльне схрещування особин. Звiдси бiльша подiбнiсть особин усередині однiєї популяцiї в порiвняннi з особинами iнших популяцiй. Вiдокремленiсть популяцiй пiдтримується географiчною (гори, рiки, пустелi) і бiологiчною (рiзнi термiни цвiтiння чи спарювання, статева несумiснiсть тощо) iзоляцiєю. У популяцiї вiдбуваються всi первинні еволюцiйнi процеси - це основна одиниця еволюції. Популяцiя є реальною формою iснування виду. У природi кожна популяцiя живе на визначенiй території з особливим комплексом умов, до якого нона пристосовується в результатi природнього добору. Завдяки цьому вид, що складається з низки популяцiй, займає великий ареал, незважаючи на рiзноманiтнiсть умов у його межах.
Кожен вид, яку б кiлькiсть популяцiй вiн не включав, є єдиним цiлим. Цiлiснiсть виду досягається його генетичною вiдокремленiстю вiд інших видiв. Великi популяції чи групи сусiднiх популяцiй, що мають стiйкi морфологiчнi вiдмiнностi вiд iнших популяцiй, називають пiдвидами. Види з великими ареалами, що охоплюють територii з рiзними умовами життя, звичайно представленi декiлькома пiдвидами.
1.2 Еволюція і генетика
Проблема виникнення видів є найважливішою в теорії еволюції. Вперше науковий підхід до її вирішення запропонував Ч. Дарвін, який визначив основні чинники еволюції – спадковість, мінливість і природний добір. За допомогою цих понять він пояснив і процес видоутворення. Внаслідок географічної ізоляції та дії інших елементарних еволюційних чинників особини певного виду розташовуються нерівномірно на зайнятій ними території. Таким чином, вид у природі поділяється на порівняно ізольовані групи особин – популяції.
Популяція – це група організмів, що належать до одного й того самого виду і займають звичайно чітко обмежену географічну територію. Популяції різних видів істотно відрізняються за кількісним складом. Найбільш широкі з них включають мільйони та мільярди особин (кімнатна муха), невеликі популяції налічують всього близько сотні членів (лелеки).
Найважливішим чинником, що регулює чисельність популяцій, є наявність їжі. Тому, маючи потенційну можливість необмеженого збільшення, вони включають стільки особин, скільки може прогодуватися на зайнятій ними території.
В основі сучасної теорії еволюції лежить популяційна генетика. Популяція є елементарною одиницею еволюції. Гени, що діють незалежно або спільно з чинниками навколишнього середовища, визначають фенотипні ознаки організмів і зумовлюють мінливість популяції. Фенотипи, пристосовані до умов даного середовища або «екологічних ніш», зберігаються в результаті природного добору. Неадаптовані фенотипи витісняються і нарешті вимирають. Природній добір впливає не тільки на виживання істот з тим або іншим фенотипом, а й на долю їхнього генотипу. Тільки ті організми, які встигли народити нащадків, роблять внесок у майбутнє свого виду.
Одне з основних понять генетики – частота генів. Кожний ген може існувати у вигляді кількох алелів. Якщо ген знаходиться в популяції у вигляді двох алелів: домінантного R та рецесивного r, а загальна кількість особин популяції дорівнює N, то у такому разі N складається з трьох генотипів – RR, Rr та rr. Нехай кількості особин із цими генотипами відповідають числа А, В та С (А, В, С ˃ 1). Тоді А+В+С=N. Припустимо, що всі особини диплоїдні, отже загальна кількість алелів буде 2N. Загальна кількість алелів R, таким чином, дорівнює 2А+В, а алелів r – В+2С.
Популяційна генетика запозичила у теорії ймовірностей два символи (p та q) для позначення частоти з якою домінантні та рецесивні алелі зустрічаються в даній популяції. Таким чином, p+q=1. Математична залежність між частотами алелів та генотипів у популяціях встановлена 1908 року англійським математиком Дж. Гарді та німецьким лікарем А. Вайнбергом незалежно один від одного. Ця залежність дістала назву закону Гарді-Вайнберга. Частоти домінантного та рецесивного алелів у даній популяції з покоління в покоління будуть залишатись постійними за таких умов: популяція велика; спарення відбувається випадково; нові мутації не виникають; усі генотипи однаково плодючі; обмін генами з іншими популяціями відсутній.