Курсовая работа: Генетика человека

Г. Мендель продолжил свои исследования, но для экспериментов выбрал растения, отличающиеся друг от друга двумя признаками, то есть по двум парам аллелей. Скрещивание таких организмов называется дигибридным . В одном из экспериментов семена гороха отличались не только окраской, но и формой (часть из них была гладкой, а часть — морщинистой):

Р желтые гладкие семена х зеленые морщинистые семена

Все потомки первого поколения имели гладкие семена желтого цвета. Во втором поколении гибридов проявилось уже четыре фенотипа: желтые гладкие, зеленые гладкие, желтые морщинистые и зеленые морщинистые семена. Причем расщепление по фенотипу каждого признака в отдельности было таким же, как и при моногибридном скрещивании — количество желтых семян было втрое больше, чем зеленых, а количество гладких — втрое больше, чем морщинистых. На основании этого был сформулирован еще один принцип, который известен под названием закон независимого наследования (распределения) признаков, суть которого состоит в том, что альтернативные проявления одного признака могут сочетаться с любыми альтернативными проявлениями другого признака. Попробуем объяснить этот закон на основании хромосомной теории наследственности. Согласно этой теории аллели локализуются в гомологических хромосомах. В опытах Г. Менделя гены, кодирующие цвет и форму семян, располагались в разных хромосомах (обозначим ген окраски как А — желтая и а — зеленая, а ген формы как В — гладкая и b — морщинистая). В протекании процесса мейоза, приводящего к образованию гамет, есть одно непреложное правило: гомологичные хромосомы должны разойтись к разным полюсам и «уйти» в разные гаметы. А вот какая именно из гомологических хромосом (с доминантным или рецессивным геном — это, разумеется, относится только к гете-розиготам) отойдет к какому полюсу, дело случая. В нашем примере:

Р	желтые гладкие семена	X	зеленые морщинистые семена
фенотип:	желтые гладкие семена	зеленые морщинистые семена
генотип:	AABB	aabb
гаметы:	AB	ab

F1
фенотип:	желтые гладкие
генотип: Гаметы:	AaBb AB, aB, Ab, ab

Различные варианты генотипов (и соответствующих им фенотипов), образующиеся при слиянии гамет в результате скрещивания, удобно рассчитывать по решетке Пеннета, располагая их в ячейках, на которые она поделена.

- Сцепление генов

К ак выяснилось закон независимого распределения генов справедлив лигаь для генов, расположенных в разных хромосомах. На самом деле в любом организме число генов очень велико (десятки тысяч), а число их носителей — хромосом — ограничено: так, у человека 23 пары хромосом, у кукурузы — 10, а у дрозофилы — всего 4. Соответственно, в каждой хромосоме должно быть по несколько сотен или тысяч генов. Из того факта, что при образовании гамет к полюсам клетки в мейозе отходят хромосомы, а не гены, следует, что гены, локализованные в одной хромосоме, должны наследоваться вместе. Это подтверждают опыты Томаса Ханта Моргана, проведенные на плодовой мушке дрозофиле. Он исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков: цвета тела (серое и черное) и длины крыла (длинные и зачаточные).

· Р серое тело, длинные крылья (GGLL) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

· гаметы : GL gl

· F1 серое тело, длинные крылья GgLl

· Поскольку оба гена лежат в одной хромосоме, образуется только 2 типа гамет: GL и gl

F1 гаметы: 2GL, 2gl F2
фенотип: 3 серое тело, длинные крылья генотипы: GGLL, GgLl, GgLlили 1GGLL : 2GgLl : 1ggll	1 черное тело, зачаточные крылья ggll

Таким образом, в F2 наблюдается расщепление по фенотипу 3 : 1 вместо ожидаемого в соответствии с генетикой Менделя 9:3:3:1. Закономерность, суть которой сводится к тому, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе, известна под названием закона Моргана. Слово преимущественно не случайно, ибо сам Морган обнаружил и объяснил отклонения от этого правила. Так как гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе, их называют сцепленными. Все гены одной хромосомы образуют ГРУППУ сцепления. Введем еще одно понятие. Анализирующим называется скрещивание изучаемого организма с формой, имеющей рецессивный гомозиготный генотип и соответственно образующей только один тип гамет с рецессивными аллелями. При анализирующем скрещивании (в данном случае оно является также и возвратным) серой длиннокрылой гетерозиготы из F1 с черной короткокрылой гомозиготой из родительского поколения Р у Т. X. Моргана помимо форм с ожидаемыми фенотипами — серое тело, длинные крылья и черное тело, зачаточные крылья — в соотношении 1 : 1 появились особи со смешанными признаками:

Р серое тело, длинные крылья (GgLl) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

Fа(анализир.) 41,5 % серое тело, длинные крылья 41,5 % черное тело, зачаточные крылья 8,5 % серое тело, зачаточные крылья 8,5 % черное тело, длинные крылья

Т. X. Морган, объясняя полученные результаты, предположил, что гомологичные хромосомы, образующие на первой стадии мейоза хиазмы (перекресты), способны обмениваться отдельными участками в результате возникающих разрывов и последующих рекомбинаций. Это явление было названо кроссинговером. Оно приводит к тому, что аллели из гомологичных хромосом меняются друг с другом местами. Таким образом, в данном случае, кроме «нормальных» гамет GL и gl, образуются (в гораздо меньшем количестве) гаметы GI и gL. Именно они и определяют появление «неожиданных» особей. Процесс обмена участками между гомологичными хромосомами приводит к генетической рекомбинации. Особей, образующихся из гамет с новым сочетанием аллелей, называют рекомбинантными. Чем дальше друг от друга на хромосоме расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер и тем выше процент появляющихся рекомбинантных особей. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

- Взаимодействие генов

Более поздними исследованиями было показано, что, кроме сцепления, отклонения от менделевского наследования вызываются еще рядом причин, одной из которых являются эффекты, связанные с взаимодействием генов. Оказалось, что как аллельные, так и неаллельные гены способны взаимодействовать друг с другом, вызывая появление новых признаков. Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование — явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного, в результате развивается промежуточный признак. Примером может служить окраска цветка у растения ночная красавица с расщеплением по фенотипу в F2 1:2:1. Р красный цветок (АА) Х белый цветок (аа)

· F1 фенотип: розовый цветок генотип: Аа гаметы: А А Х а а

· F2 фенотип: 1/4 красный цветок 2/4 розовый цветок 1/4 белый цветок генотип: АА Аа аа

Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные проявления в фенотипе. Например, четыре группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей А, В и О одного и того же гена I. Взаимодействие неаллельных геновКомплементарное взаимодействие — (взаимодополнительное действие генов) — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака. Комбинативное взаимодействие — явление, когда два неаллельных гена, взаимодействуя между собой обусловливают развитие нового признака, при этом каждый ген имеет собственное фенотипическое проявление. Эпистаз — тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого (неаллельного) гена. Полимерия — явление, когда несколько неаллель-ных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Часто явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков — удойность коров, яй-ценосность, вес тела и т. д. Плейотролия — множественное действие гена. В этом случае один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

2. Закономерности изменчивости

К наследственной изменчивости относят изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные изменения, например коротконогость, отсутствие рогов у домашнего скота, отсутствие пигмента (альбинизм) или оперения. В результате таких изменений возникли также карликовый рост душистого горошка, красная береза, растения, дающие махровые цветки, но чаше это мелкие, едва заметные уклонения от нормы. Наследственные изменения называют мутациями.

Дарвин называл наследственную изменчивость неопределенной, индивидуальной изменчивостью, подчеркивая тем самым ее случайный, ненаправленный характер и относительную редкость. Мутации возникают вследствие изменения структуры гена (т. е. последовательности нуклеотидов в ДНК) или хромосом и служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря мутационному процессу появляются различные варианты генов, составляя резерв наследственной изменчивости. Однако бесконечное разнообразие генотипов живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью — перекомбинацией хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе крос-синговера. При этом типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их сочетания и характер взаимодействия в генотипе.