Курсовая работа: Менделевская генетика

Таким образом, стали различать расщепление по внешнему про­явлению признаков, которое соответствует отношению 3:1 (рас­щепление по фенотипу), и расщепление по наследственным задат­кам, выражаемое отношением 1:2:1 (расщепление по генотипу). Тер­мины «генотип» и «фенотип» были предложены В.Иогансеном в 1909 г. Генотип — это наследственная конституция особи как сово­купность генов организма. Термин «генотип» часто используется для обозначения генетической конституции особи применительно к анализу наследования конкретного признака. Фенотип (от греч. phaino — являю + typos — образец) — совокупность признаков организма (анатомических, физиологических, биохимических, психических и т.д.). Термин «фенотип» часто используется для обозначения конкретного признака (внешнего или внутреннего) как результата проявления конкретного гена.

На основании полученных результатов можно заключить, что при моногибридном скрещивании двух гетерозиготных особей расщепление в потомстве по фенотипу соответствует двум классам признаков и может быть выражено отношением 3:1; расщепление по генотипу соответствует отношениям 1:2:1, т.е. возникает три генотипических класса.

Наследственные задатки, определяющие парные альтернативные признаки (обозначенные Менделем латинскими буквами А, а), впоследствии стали называть аллельной парой, а отдельный конкретный фактор — аллелью. В настоящее время аллель определяют как одно из альтернативных состояний одного и того же гена.

Типы межаллельных взаимодействий

Рассмотренные в предыдущем разделе явления доминантности и рецессивности представляют собой один из примеров взаимодействия различных аллелей. Однако вскоре после вторичного открытия законов Менделя были обнаружены факты, указывающие на существование и других видов межеаллельных отношений.

Так, в некоторых случаях при моногибридном скрещивании расщепление по фенотипу и генотипу могут совпадать. Это имеет место в ситуации, когда у гетерозигот отмечается промежуточное выражение признака, т.е. гибрид F, не воспроизводит полностью ни один из родительских признаков. Например, при скрещивании гомозиготной доминантной формы растения — ночной красавицы (Mirabilis jalapa), имеющей красные цветки (АА), и гомозиготной рецессивной формы, имеющей белые цветки (аа), в первом поколении гибридов наблюдаются только розовые цветы (генотип Аа), отличающиеся от обеих родительских форм. Во втором поколении (F) отмечается расщепление по окраске цветка на три фенотипи-ческих класса соответственно расщеплению генотипов: 1АА (красные) : 2Аа (розовые): 1аа (белые).

Тот случай, когда признак у гетерозигот имеет промежуточное между доминантным и рецессивным проявление, получил название неполного доминирования. Явление неполного доминирования широко распространено в природе, в том числе и у человека. Оно может касаться как нормальных, так и патологических признаков. Например, у человека по типу неполного доминирования наследуется одна из форм анофтальмии (отсутствие глазных яблок). У доминантных гомозигот (АА) глазные яблоки нормальных размеров; у гетерозигот (Аа) глазные яблоки уменьшены в размере, но зрение сохранено, а у рецессивных гомозигот (аа) глазные яблоки отсутствуют. В браке двух индивидов с уменьшенными размерами глазных яблок в среднем 1/4 часть детей будет иметь нормальные глаза (АА), 1/2 часть — уменьшенные глазные яблоки (Аа) и 1/4 часть детей рождается без глазных яблок (аа).

Иная ситуация возникает в случае, когда отношения доминантности и рецессивности отсутствуют и оба аллеля проявляются в фенотипе. Подобное взаимодействие аллелей было названо совместным доминированием, или кодоминированием.

Явление кодоминирования можно проиллюстрировать на примере наследования групп крови системы MN у человека. Известно, что группы крови системы MN находятся под контролем одного гена (L), имеющего два аллеля (L и L). Если один из родителей имеет группу крови ММ (гомозигота по аллелю М), а другой — NN, то в эритроцитах их детей (гетерозиготы MN) выявляются как антигены М, так и антигены N. Подобные гены носят название кодоминантных генов.

Определяя термин «аллель» как альтернативное состояние одного гена, ученые вслед за Менделем остановились на рассмотрении только двух его состояний. На самом деле один и тот же ген может иметь более чем два состояния. Например, ген А может видоизменяться (мутировать) в несколько состояний: а, а, а, и т.д. до многих десятков. Подобные аллели, т.е. изменения одного и того же гена, называются серией множественных аллелей. У диплоидного организма она может быть представлена только одной парой — двумя любыми аллелями. Например, АА, Аа, аа, а, а и т.д. Наследование членов серии множественных аллелей подчиняется рассмотренным законам. Каждый из членов серии множественных аллелей может полностью доминировать один над другим, например в порядке убывания: А > а > а > а и т. д. В этой ситуации каждый последующий член аллельной серии будет доминировать над всеми остальными, кроме предыдущих.

Наследование групп крови системы ав0

Группа крови системы АВО (читается как «а, б, ноль») контролируется одним аутосомным геном, т.е. геном, расположенным в одной из аутосомных (не половых) хромосом. Локус этого гена обозначается латинской буквой I (от слова «изогемагглютиноген»), а его три аллеля 1, 1 и 1 обозначаются для краткости, как А, В и 0. Аллели А и В — кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к аллелю 0. При сочетании различных аллелей могут образоваться 4 группы крови, различающихся между собой иммунологическими свойствами как эритро-

Генотип	Фенотип
	Группа крови	Антитела сыворотки
II	0(I)
I I	A(II)
I I	A(II)
I I	B(III)
I I	B(III)
I I	AB(IV)	0

Связь между генотипом и фенотипом групп крови системы АВ0

цитов, так и сыворотки (табл. V.1). Эритроциты содержат антигены (агтлютиногены), а в сыворотке находится вещество агглютинин (от лат. agglutinatio — склеивание), называемое антителом.

Определение групповой принадлежности человека по систе­ме АВ0 осуществляется при проведении реакции агглютинации (рис. V.3).

Рис. V.3. Взаимодействие эритроцитов индивидов с группами крови 0, А, В и АВ с антителами сыворотки (анти-А и анти-В).

Знать групповую принадлежность крови человека — необходимое условие безопасного проведения переливания крови. Термин «универсальный донор» обозначает лицо с 0(I) группой крови, так как его эритроциты не могут быть агглютинированы сывороткой ни одного реципиента. «Универсальный реципиент» — индивид с AB(IV) группой крови, сыворотка которого не может агглютинировать эритроциты какого-либо донора.

Полигибридные скрещивания

Основные закономерности, открытые Г.Менделем, касались наследования и расщепления только по одной паре альтернативных признаков (при моногибридном скрещивании). На следующем этапе Менделя интересовал вопрос, какими признаками будет обладать потомство от скрещивания родительских форм, различающихся одновременно несколькими признаками.

Гибриды, полученные от скрещивания особей, различающихся одновременно по двум парам альтернативных признаков, носят название дигибридов. Рассмотрим результаты классического опыта Менделя по дигибридному скрещиванию.

Для скрещивания были отобраны растения, которые имели гладкие желтые горошины (оба признака доминантные), и растения с морщинистыми зелеными горошинами (оба признака рецессивные). Согласно первому закону все потомство было единообразно: дигибридные растения давали только гладкие желтые семена. В потомстве от самоопыления 15 дигибридных растений было получено 556 горошин: из них 315 гладких желтых, 108 гладких зеленых, 101 морщинистых желтых и 32 горошины были морщинистые зеленые. Это соотношение близко к соотношению 9:3:3:1 и отражает относительные частоты 4 классов фенотипов.

При анализе по каждому признаку в отдельности (только по форме или только по окраске) расщепление гибридов в F соответствовало соотношению 3:1.

Проследим расщепление по признаку формы семян. Гладких горошин было 315 + 108, что составило в сумме 423 гладких. Морщинистых горошин было 101 + 32, что составило 133 семян. Отношение 423 к 133 было близко к уже известному отношению 3:1. То же самое отношение было получено при анализе расщепления по признаку окраски. Желтых горошин вне зависимости от их формы было 416 (315 + 101), а количество зеленых составило 140 горошин (108 + 32). Отношение также близко к 3:1.

Полученные результаты свидетельствовали, что расщепление по каждой паре аллелей при дигибридном скрещивании происходит как два независимых события. Таким образом, соотношение фенотипов при дигибридном скрещивании представляет собой результат случайного или независимого объединения результатов двух моногибридных скрещиваний. Этот вывод отражает сущность третьего закона Менделя — закона независимого комбинирования генов.

Обозначив доминантный аллель, определяющий желтую окраску, буквой А и рецессивный аллель, определяющий зеленую окраску, буквой а, буквой В — доминантный аллель, контролирующий развитие гладкой формы горошины, и соответственно рецессивный аллель, контролирующий развитие морщинистой формы, буквой b, дигибридное скрещивание можно записать следующим образом (рис. V.4).

Для того чтобы представить фенотипические и генотипические классы потомков дигибридов первого поколения, воспользуемся так называемой решеткой Пеннета, которая позволяет установить все возможные сочетания мужских и женских гамет (табл. V.2).

Легко убедиться, что 9 из 16 (т.е. 9/16) теоретически ожидаемых потомков имеют одновременно два доминантных признака (желтые гладкие горошины — жг); 3/16 — доминантный и рецессивный признак (желтые морщинистые — жм); 3/16 — рецессивный и доминантный признаки (зеленые гладкие — зг) и 1/16 часть потомков имеет одновременно два рецессивных признака (зеленые и морщинистые — зм).

При анализе генотипов по решетке Пеннета мы обнаруживаем 9 различных классов в соотношении 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1.

Расщепление в дигибридном скрещивании в F по фенотипу и генотипу можно получить, перемножая относительные частоты отдельных фенотипов или отдельных генотипов, поскольку гены, контролирующие развитие различных признаков, наследовались независимо друг от друга. По каждому из независимых признаков (окраска горошин и характеристика их поверхности) отношение частот, как было ранее показано, составляет 3:1. Тогда, перемножая (Зж:1з) на (Зг:1м), получаем 9жг : 3жм : 3зг : 1зм, что точно соответствует данным решетки Пеннета.

Рис. V.4. Схема дигибридного скрещивания.