Курсовая работа: Трисомии и причины их возникновения
При цитогенетическом исследовании обычно обнаруживают регулярную трисомию18. Как и при синдроме Дауна, выявляется связь между частотой трисомии18и возрастом матери. В большинстве случаев дополнительная хромосома имеет материнское происхождение. Около 10 % трисомии 18обусловлены мозаицизмом или несбалансированными перестройками, чаще робертсоновскими транслокациями. [2]
Рис. 7 Кариотип Трисомия 18
Клинических различий между цитогенетически различающимися формами трисомии нет. [1]
Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000—1:7000 новорождённых. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неясны.
При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). На рис. 8-9 представлены пороки развития, характерные для синдрома Эдвардса. В первую очередь это множественные врождённые пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. [1,2]
Рис. 8 Новорожденный с Рис. 9 Характерное для синдромом Эдвардса. синдрома Эдвардса Выступающий затылок; положение пальцев микрогения; флексорное (возраст ребенка 2 мес.) положение кисти
Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, сводно провисает), I палец стоп короче II. Спинномозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко (5% случаев синдрома Эдвардса).
Многообразная симптоматика синдрома Эдвардса у каждого больного проявляется лишь частично. Частота отдельных врожденных пороков приведена в табл. 3. [1]
Таблица3. Основные врождённые пороки при синдроме Эдвардса (по Г. И. Лазюку)
| Пораженная система и порок (признак) | Относительная частота, % |
| Мозговой череп и лицо | 100,0 |
| микрогения | 96,6 |
| низко расположенные и(или) деформированные ушные раковины | 95,6 |
| долихоцефалия | 89,8 |
| высокое нёбо | 78,1 |
| расщелина нёба | 15,5 |
| микростомия | 71,3 |
| Опорно-двигательный аппарат | 98,1 |
| флексорное положение кистей | 91,4 |
| дистальное расположение I пальца кисти | 28,6 |
| гипоплазия и аплазия I пальца кисти | 13,6 |
| короткий и широкий I палец стопы | 79,6 |
| стопа-качалка | 76,2 |
| кожная синдактилия стоп | 49,5 |
| косолапость | 34,9 |
| короткая грудина | 76,2 |
| ЦНС | 20,4 |
| гипоплазия и аплазия мозолистого тела | 8,2 |
| гипоплазия мозжечка | 6,8 |
| Глаза (микрофтальмия) | 13,6 |
| Сердечно-сосудистая система | 90,8 |
| дефекты межжелудочковой перегородки | 77,2 |
| в том числе входящие в комбинированные пороки | 65,4 |
| дефекты межпредсердной перегородки | 25,2 |
| в том числе входящие в комбинированные пороки | 23,8 |
| аплазия одной створки клапана лёгочной артерии | 18,4 |
| аплазия одной створки клапана аорты | 15,5 |
| Органы пищеварения | 54,9 |
| дивертикул Меккеля | 30,6 |
| незавершённый поворот кишечника | 16,5 |
| атрезия пищевода | 9,7 |
| атрезия желчного пузыря и жёлчных ходов | 6,8 |
| эктопия ткани поджелудочной железы | 6.8 |
| Мочевая система | 56.9 |
| сращение почек | 27,2 |
| удвоение почек и мочеточника | 14.6 |
| кисты почек | 12,6 |
| гидро- и мегалоуретер | 9,7 |
| Половые органы | 43,5 |
| крипторхизм | 28,6 |
| гипоспадия | 9,7 |
| гипертрофия клитора | 16,6 |
Как видно из табл. 3, наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы. [2,3]
Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% — до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна. Во всех случаях показано цитогенетическое ис- следование. [1] Диагностика синдрома Эдвардса особенно затруднена во время беременности, несмотря на наличие такого эффективного метода диагностики аномалий развития плода, как УЗИ. Косвенными признаками по данным УЗИ, указывающими на синдром Эдвардса у плода, могут стать малая величина плаценты, недоразвитие или отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике. На ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития. Из-за данной совокупности диагностических трудностей вопроса о своевременном прерывании беременности обычно не возникает, и женщины до конца вынашивают таких детей. Какого-либо метода лечения синдрома Эдвардса не существует. [12]
ГЛАВА 4. СИНДРОМ ПАТАУ – ТРИСОМИЯ 13
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000—1:7000. Цигогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80—85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных не различается. [1, 2]
Рис. 10 Кариотип Трисомия 13
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25—30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 нед). Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау — многоводие: оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау. [1]
Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица (рис. 11).
Это патогенетически единая группа ранних (и, следовательно, тяжёлых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные.
Типичный признак синдрома Патау — расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние). Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы. Как правило, наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей. Частота разных симптомов у детей с синдромом Патау представлена в табл. 4. [1, 7]
Рис. 11 Новорождённый с синдромом Патау. Тригоноцефалия (б); двусторонняя расщелина верхней губы и нёба (б); узкие глазные щели (б); низко расположенные (б) и деформированные (а) ушные раковины; микрогения (а); флексорное положение кистей
Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов. [1]
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до I года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2—3% детей).
Таблица4. Основные врождённые пороки при синдроме Патау (по Г. И. Лазюку)
| Пораженная
К-во Просмотров: 358
Бесплатно скачать Курсовая работа: Трисомии и причины их возникновения
|