Курсовая работа: Врожденные болезни. Фенокопирование и ее причины

Методами генетического обследования являются:

Демографо-статистический метод предполагает сравнение частоты возникновения наследственного заболевания в семье больного с частотой возникновения его в популяции. Статистически достоверное различие доказывает наследственную природу заболевания.

При установлении наследственной природы заболевания необходимо изучить тип наследования, чтобы определить вероятность повторения его в потомстве. Это решается с помощью генеалогического метода, т.е. составления родословной.

Близнецовый метод дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды.

Цитологические методы. Исследование кариотипав ядрах делящихся клеток. В стадии профазы хромосомы становятся видимыми под микроскопом, а в стадии метафазы отчетливо выявляются их количество и морфологические особенности. Кариотип, как правило, исследуют в делящихся клетках костного мозга, но более подходящими для этой цели являются специально приготовленные культуры из лейкоцитов.

Исследование полового хроматина. Половой хроматин в интерфазных ядрах (тельца Барра) представляет собой X-хромосому в том случае, если в х