Реферат: Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

Предоперационная подготовка перед плановой операцией кесарева сечения должна включать назначение -адреноблокаторов и вазодилататоров. Методом выбора обезболивания при оперативном родоразрешении является эпи– или субдуральная анестезия.

Следует помнить, что риск расслоения аневризмы аорты сохраняется в течение нескольких недель после родов, так как в раннем послеродовом периоде за счет декомпрессии нижней полой вены и перераспределения крови может резко возрасти сердечный выброс.

Одной из причин смерти родильниц с синдромом Марфана может быть септический эндокардит. В связи с этим в послеродовом или в послеоперационном периоде необходима антибактериальная терапия.

В случае клинической смерти роженицы на фоне неэффективного закрытого массажа сердца не уточняется, надо ли предпринимать торакотомию и прямой массаж сердца. Но операцию кесарева сечения на фоне реанимационных мероприятий при жизнеспособном плоде безусловно следует проводить [78].

В литературе встречаются сообщения о проведении операции кесарева сечения после остановки кровообращения, когда реанимация оказалась неэффективной [84]. Интерес представляет не сам факт операции, а то, что сразу же после извлечения плода удавалось восстановить сердечную деятельность матери. Быстро предпринятое оперативное родоразрешение значительно увеличивает вероятность успеха проводимых реанимационных мероприятий. Операция кесарева сечения, выполненная в агональном состоянии или даже после остановки кровообращения, позволяет в такой ситуации считать ее составной частью реанимационных мероприятий [84,85].

Большинство детей, извлеченных в такой драматической ситуации, выживают, если операция произведена в течение 5 мин. после остановки кровообращения [85] и даже через 21 минуту после остановки кровообращения, когда реанимационный комплекс не сопровождался признаками адекватного мозгового кровотока. Полагают, что при проведении сердечно–легочной реанимации у беременных в поздних сроках беременности при синдроме Марфана операция кесарева сечения должна выполняться как можно раньше и считаться одним из компонентов комплекса реанимационных мероприятий.

Таким образом, спектр патологии при синдроме Марфана затрагивает многие органы и системы, поэтому в идеале лечение осуществляется группой врачей разных специальностей с координацией действий врачом общей практики (семейным врачом). Синдром Марфана – нечастая патология в популяции (1:10000), но требует от врачей разных профилей конкретных знаний по диагностике и профилактическим мероприятиям, являющихся залогом продления жизни пациентам.

Список литературы

1. Pyeritz R.E., McKusick V.A. The Marfan syndrome: diagnosis and management. N Engl J Med 1979; 300: 772–777.

2. Marfan A.B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. Bull Mem Soc Med Hip (Paris) 1896; 13: 220–226.

3. Marfan A.B. La dolichostenomelie (dolichomelie, arachnodactylie). Ann Med 1938; 44: 5–29.

4. Hecht F., Beals R.K. «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. Pediatrics 1972; 49: 574–579.

5. Burger F. Uber zwei Fulle von Arachnodaktylie. Zsсhr Kinderheilk 1914; 12: 161–184.

6. Weve H. Uber Arachnodaktylie (dystrophia mesodermalis congenital Typus Marfan). Archiv Augenheilk 1931; 104: 1–46.

7. Baer R.W., Taussig H.B., Oppenheimer E.H. Congenital aneurysmal dilatation of the aorta associated with arachnodactyly. Bull Johns Hopkins Hosp 1943; 72: 309–331.

8. Etter L.E., Glover L.P. Arachnodactyly complicated by dislocated lens and death from rupture of dissecting aneurysm of the aorta. JAMA 1943; 123: 88–89.

9. Brown O.R., DeMots H., Kloster F.E., Roberts A., Menashe V.D., Beals R.K. Aortic root dilatation and mitral valve prolapse in Marfan’s syndrome: An echocardiographic study. Circulation 1975; 52: 651–657.

10. Pyeritz R.E., Wappet M.A. Mitral valve dysfunction in the Marfan syndrome. Am J Med 1983; 74: 797–807.

11. Pyeritz R.E., Fishman E.K., Bernhardt B.A., Siegelman S.S. Dural ectasia is a common feature of the Marfan syndrome. Am J Hum Genet 1988; 43: 726–732.

12. McKusick V.A. The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. Circulation 1955; 11: 321–341.

13. Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.

14. Beighton P., De Paepe A., Danks D., Finidori G., Gedde–Dahl T., Goodman R., Hall J.G., Hollister D.W., Horton W., McKusick V.A., Opitz, J.M., Pope F.M., Pyeritz R.E., Rimoin D.L., Sillence D., Spranger J.W., Thompson E., Tsipouras P., Viljoen D., Winship I., Young I . International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet 1988; 29: 581–594.

15. Dietz H.C., Pyeritz R.E. Mutations in the human gene for fibrillin–1 (FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders. Hum Molec Genet 1995; 4: 1799–1809.

16. Kainulainen K., Pulkkinen L., Savolainen A., Kaitila I., Peltonen L. Location on chromosome 15 of the gene defect causing Marfan syndrome. N Engl J Med 1990; 323: 935–939.

17. Dietz H.C., Pyeritz R.E., Hall B.D., Cadle R.G., Hamosh A., Schwartz J., Meyers D.A., Francomano C.A. The Marfan syndrome locus: Confirmation of assignment to chromosome 15 and identification of tightly linked markers at 15ql5– q21.3. Genomics 1991; 9: 355–361.

18. Dietz H.C., Cutting G.R., Pyeritz R.E., Maslen C.L., Sakai L.Y., Corson G.M., Puffenberger E.G., Hamosh A. Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature 1991; 352: 337–339.

19. Putnam E.A., Zhang H., Ramirez F., Milewicz D.M. Fibrillin–2 (FBN2) mutations result in the Marfan–like disorder, congenital contractural arachnodactyly. Nature Genet 1995; 11: 456–458.

20. Pereira L., Levran 0., Ramirez F., Lynch J.R., Sykes B., Pyeritz R.E., Dietz H.C. A molecular approach to the stratification of cardiovascular risk in families with Marfan syndrome. N Engl J Med 1994; 331: 148–153.

21. Dietz H., Francke U., Furthmayr H., Francomano C., De Paepe A., Devereux R., Ramirez F., Pyeritz R. The question of heterogeneity in Marfan syndrome. Nature Genet 1995; 9: 228–231.

22. Dietz H.C., McIntosh I., Sakai L.Y., Corson G.M., Chalberg S.C., Pyeritz R.E., Francomano C.A. Four novel FBN1 mutations: significance for mutant transcript level and EGF–like domain calcium binding in the pathogenesis of Marfan syndrome. Genomics 1993; 17: 468–475.