Реферат: Демографический "мост" — от генетики человека к его геногеографии
Семья — основной источник сведений о генетике человека. Анализ распределения признаков, по степени родства членов семьи — главный метод изучения закономерностей наследственной передачи признаков у человека. Рассмотрим ситуацию, когда признак, будучи генетическим маркером, не играет роли в подборе супружеских пар. Тогда вероятность того, что в семейной структуре населения существует определенная, доля родительских пар с определенным сочетанием маркирующих признаков, будет обусловлена только частотой, с которой гены, кодирующие признаки, распространены в населении.
Например, группы крови человека, обозначаемые символами О(I), А(II),. В(III) и АВ(IV), кодируются тремя аллельными генами О, А и В. Ген О рецессивен и обнаруживает себя только в гомозиготном генотипе 00, соответствующем группе 0(I), хотя носителями его могут быть и люди - А (II) и В(III) групп крови.
Семейная структура населения локальной популяции, народа, страны или мира в целом в отношении признака групп крови представлена шестнадцатью генетически различными типами супружеских пар. Частота каждого из шестнадцати типов семей всецело зависит от частоты трех аллельных генов А, В и О. Так, зная, что в Западной Европе эти гены представлены в генофонде в соотношении 26 (А), 6 (В) и 68% (О), а в Южной и Восточной Азии — в соотношении 20 (А), 20 (В) и 60% (О), можно заранее предсказать, что семьи, где, например, мать имеет группу крови О (I), а отец— А (II), в Западной. Европе составляют 20% всех семей, а в Южной и Восточной Азии только 10 %. Именно в семьях такого типа часты случаи отягощения и патологии повторных и многократных беременностей и родов на почве иммуногенетической несовместимости родителей. Социально значимые аспекты одного этого факта проявления генетических закономерностей в семейной структуре населения очевидны.
Таким образом, существует связь между частотой, с которой гены представлены в генофонде населения, частотами генотипов людей и частотами типов семей, обладающих определенными генотипами и передающих, в следующее поколение определенную долю определенных генов популяционного генофонда. Величина помех в передаче генетической информации в поколениях обратно пропорциональна степени многодетности семей и прямо пропорциональна степени различий семей по многодетности.
Родство в семье имеет определённую генетическую меру, обусловливающую долю общих генов у любых двух членов семьи, связанных той или иной, даже весьма отдаленной, общностью происхождения. Наиболее распространенные и учитываемые в традиционных системах родства типы родства могут быть выражены долей или процентом генов, унаследованных от общего предка. Это имеет значение в вопросах регулирования браков, в случаях наследственных заболеваний и при медико-генетическом консультировании относительно риска повторения наследственного заболевания, отмеченного в семье. Рождаемость. Онтогенез (индивидуальное развитие) человека находится под генетическим контролем, в наибольшей мере охватывающим ранние фазы онтогенеза — от образования зиготы до рождения и раннего детства. Такой контроль ярче всего проявляется в генетической детерминации пола человека системой двух так называемых половых хромосом. Женский организм наследует от отца и матери две однотипные половые хромосомы, представляющие крупные блоки генов, функции многих из которых установлены. Мужской организм имеет одну материнскую хромосому, а другую — отцовскую, несущую сравнительно небольшое количество генетического материала. Остальные 22 пары, хромосом — аутосом, также представляющие разные по величине блоки генов, не связанные с определением пола.
Хотя формирование признаков пола растянуто во времени индивидуального развития, генетическая детерминация дола происходит в момент слияния родительских гамет в зиготу и зависит от того, в каком сочетании половые хромосомы родителей оказались в новой зиготе. Многие гены, контролирующие продукцию ферментных, иммунных и других молекулярных структур, активны и проявляют себя еще на стадии половых продуктов человеческого организма, а следовательно, влияют" на оплодотворение и все последующее развитие в материнской утробе. Взаимодействие плода с материнским организмом также контролируется генетически.
По существующим оценкам, не менее 10% всех зачатий оканчиваются спонтанными абортами, первопричиной которых оказывается генетическая несовместимость матери и плода. Менее выраженная генетическая несовместимость сказывается в отягощениях беременности и, родов. Наиболее известный пример проявления генетических факторов в беременности и рождаемости - резус-несовместимость матери и плода, а значит, и супругов, возникающая в силу полиморфизма генов, контролирующих резус-группы крови. Этот вид генетического конфликта особенно част в народонаселении Европы, и здpaвоохранение вынуждено принимать систему соответствующих предупредительных мер.
Механизм обратной связи
Таким образом, между генетической структурой населения, оплодотворяемостью, беременностью и рождаемостью действует механизм обратной связи. Дифференциальная плодовитость различных генотипов способна в ряду поколений изменить генофонд популяции путем преимущественного распространения одних и убыли других генов. Но даже в отсутствие причинных связей плодовитости с генотипом дифференциальная рождаемость влияет на генетические особенности народонаселения за счет роста генофондов одних популяций и убыли других. Дифференциальная рождаемость представляет у человека основной механизм генетической, адаптации его популяций к среде и генетических изменений в поколениях.
Смертность
Из генов, унаследованных человеком от родителей, одни функционируют на протяжении всей жизни, другие — лишь на определенном этапе индивидуального развития; присутствие в генотипе третьих может так и не проявиться в фенотипе. Но все они не меняются в течение жизни организма, обусловливая постоянство его генетической конституции — неизменность индивидуального генотипа. Тем не менее, в народонаселении наблюдается возрастная динамика частот разных гёнотипов в разных возрастных группах. Причина этого — в дифференциальной смертности индивидуальных генотипов. Она наиболее очевидна, когда организм оказывается носителем генов с летальным влиянием на жизнеспособность.
В других случаях определенные генотипические комбинации в определенной среде в той или иной мере снижают жизнеспособность и тем самым влияют на длительность жизни. В популяциях, существующих в стабильной среде, дифференциальная смертность генотипов компенсируется их дифференциальной плодовитостью и выливается в циклический процесс, не затрагивающий генетических различий между поколениями. В иных условиях возрастная динамика частот генотипов в популяции отражает направление ее генетической адаптации к изменениям в окружающей среде. В человеческом, обществе, прилагающем максимум усилий к обеспечению условий жизни и к борьбе со смертностью, генетические причины смертности в наибольшей мере сказываются на начальных этапах онтогенеза, на, которых роль социальных факторов индивидуального развития минимальна.
Дифференциальная устойчивость
Дифференциальная устойчивость и подверженность человеческих генотипов заболеваниям самой разной этиологии также могут быть причиной дифференциалы ной смертности; Однако такого рода связи столь много образны, что в целом преимущество одних генотипов перед другими в выживаемости не является ни абсолютным, ни постоянным,
Наследственный полиморфизм населения поддерживается в популяции действием различных сил и механизмов. Одна из таких сил - дифференциальная смертность генотипов. Ее интенсивность невелика; порядка одного — нескольких процентов. Но в некоторых случаях, при проявлении в среде того или иного патогенного фактора, соотношение к выживаемости генотипов достигает десятков процентов.
Через механизмы дифференциальной выживаемости и дифференциальной плодовитости генотипов осуществляется генетическая адаптация популяций к окружающей среде. В целом интенсивность генетической адаптации потенциально наиболее велика там, где не только рождаемость и смертность, но и состояние среды слабо контролируются обществом.
Воспроизводство народонаселения
Воспроизводство — источник и движущий механизм генетических процессов в народонаселении. В понятиях генетики воспроизводство населения есть воспроизводство генов человека в ходе смены поколений, воспроизводство программ естественного развития и функционирования всех уровней организации — от молекулярного до популяционного. Неприкосновенность, и охрана генетических механизмов воспроизводства — ключ к обеспечению физического благосостояния поколений.
Посредством воспроизводства народонаселения из отдаленнейшего прошлого в настоящее и будущее передаются древние гены, обусловливающие физическое и психическое единство и целостность человечества во всем его многообразии. Воспроизводством могут быть подхвачены и новые гены, возникающие путем мутаций. Однако при качественной стабильности окружающей человека природной и социальной среды мутантные гены имеют малый шанс на широкое распространение и, как правило, исключаются из воспроизводства. Систематический контроль за частотой генных мутаций — один из методов оценки генетического благосостояния среды и нормального хода воспроизводства.
В плане генетики не народонаселение в целом, а слагающие его элементарные популяции как простейшие самовоспроизводящиеся совокупности человеческих генов являются генетически ключевыми единицами в воспроизводстве народонаселения. Дифференциальный рост элементарных популяций в ходе воспроизводства есть дифференциальное распространение генов из того или иного генофонда, ведущее неминуемо к обеднению и к необратимым потерям генетического разнообразия народонаселения в целом. Эти последствия особенно ощутимы при существенно разных темпах роста популяций этнического уровня структуры народонаселения, т. е. народов.
Значительная перестройка генофонда населения в ходе прогрессирующего дифференциального роста сказывается не только в постепенном изменении физического облика поколений, но и в нарушении сложившейся системы иммунно-физиологической устойчивости к патогенным факторам среды. Таким образом, демографическая генетика может дать свои, биологически обоснованные критерии оптимизации воспроизводства народонаселения, и демографических процессов в целом.
Генетическая единица времени в процессе воспроизводства и во всех генетически значимых демографических процессах — поколение. В генетическом смысле поколение — период между двумя актами самовоспроизведения генов... Биологией носителей этих генов всецело определяется темп смены поколений от нескольких часов и дней — у одних видов до нескольких месяцев, лет и десятилетий — у других. Таким образом, поколение имеет не только генетическую, но и временную реальность. Длина поколения в среднем вдвое больше времени его воспроизводства, поэтому временное перекрывание поколений велико: одна и та же временная когорта состоит из людей генетически разных поколений.
В воспроизводстве генов нового поколения перекрываются только два смежных поколения из трех-четырех сосуществующих. Такое перекрывание сокращает возможность резких изменений в генетической структуре нового поколения и обеспечивает большую генетическую преемственность между поколениями. Число одновременно существующих поколений в популяциях человека различно в зависимости от степени экстремальности окружающей среды.
В терминах общей теории популяционно-генетических процессов ускоренный естественный рост той или иной популяции в сравнении с другими является свидетелем и мерилом повышенной адаптивности слагающих популяцию генотипов. Лишь у человека дифференциальный рост отдельных групп народонаселения свидетельствует скорее о функциональном состоянии социальной среды, нежели об адаптивных свойствах генотипов. Поэтому неравномерный рост различных популяций потенциально способен изменять генетическую структуру народонаселения безотносительно к ее адаптивным возможностям в условиях резких изменений окружающей среды.
С режимом воспроизводства населения связаны типы генетического процесса. Генетико-математическая теория предусматривает, а практические исследования подтверждают возможность процесса стационарного типа. При этом все дифференциальные эффекты демографического развития и средовых воздействий уравновешены" таким образом, что генетическая структура населения остается постоянной на протяжении исторически больших периодов времени, сохраняя оптимум наследственного разнообразия и адаптационной пластичности.
Миграция и расселение людей
В терминах демографической генетики миграция населения — это миграция генов человека. Только внутрипоселенные перемещения населения не отражаются на генофонде и не нарушают генетического равновесия в популяции. Миграции между популяциями ведут к изменению существовавшей ранее генетической структуры. Привнесение мигрантами новых генов в популяцию математически эквивалентно мутациям генов. Биологические последствия этого систематически не изучены. Имеются, однако, первые указания на изменение адаптационных показателей генотипов, включающих мигрантные гены в генный комплекс, адаптированный в ходе предшествующей истории популяции.
Кроме того исследованиями населений в районах с экстремальными условиями установлена дифференциальная приживаемость мигрантов в зависимости от генетически детерминированных имунобиохимических.
Такая несовместимость не наблюдается в Азии из-за почти полной гомозиготности населения по доминантному гену резус-системы крови и очень редка на крайнем западе Европы у басков в силу, значительной их гомозиготности по рецессивному аллельному гену резус-системы.
Известно, что одно лишь это «эхо» древних демографических процессов, нарушивших естественный ход и направление генетического развития народонаселения Европы, требует сегодня особых профилактических мероприятий в системе здравоохранения материнства и детства. Многие другие события мировой демографической истории запечатлены в геногеографии народонаселения земного шара.
Генетика народонаселения дает ключ к пониманию и оценке отдаленных генетических последствий современных демографических процессов и для оптимизаций демографического развития во имя физического благосостояния грядущих поколений.
Генетический хронометр истории народов
Многообразие материальной и духовной культуры поколений, разнообразие форм общественных отношений — вот реальный след истории, восплощение исторического времени. К этому можно добавить изменения в природе, оставленные ушедшими поколениями. Что же касается самого человека, то (за исключением эволюционно отдаленных древнейших людей — представителей рода Homo) обычно он выступает как действующее лицо, творящее историю и меняющее все вокруг, кроме самого себя.
Но действительно, ли только «вне человека» может воплощаться историческое время? Ведь одновременно с общественной историей идут другие процессы, объектом которых оказывается сам человек. Мы имеем в виду, прежде всего генетические процессы, связанные как с исторической, так и с биологической преемственностью поколений. Не выступает ли генетическая структура поколений, вовлеченных в историю и ее творящих, хранителем и носителем исторической информации, т. е. еще одним материальным воплощением исторического времени. Скорость генетического процесса определяется соотношением величины генетического события и времени. Единица времени, значимая с генетической точки зрения, — это, как мы уже отмечали, поколение. Судьбы генов в поколениях различны. Ген может быть передан (или не передан) в следующее поколение, передан в большем или меньшем числе копий, или же передан в измененном, мутацией состоянии, т. е. в виде нового гена с новой функцией и собственной судьбой, как-то связанной с судьбой его носителя. В" любом случае ключевым остается то, смог ли какой-либо ген просуществовать в течение поколения, обеспечив жизнеспособность своему носителю — человеку, т. е. обеспечив ему полноту естественного и общественного бытия, а себе — возможность быть переданным в следующее поколение тому или иному числу новых носителей.
Поколение — естественная генетическая единица времени, и смена поколений — это ход часов, отмеряющих время течения генетических процессов. Но поколение — это и определенный период в общественной истории человека. Недаром нарушение или даже кажущееся, отклонение в преемственности поколений - всегда тревожило общество.