Реферат: Методы медицинской генетики

Самый знаменитый объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила. Исследования проводятся с 1902г.

1. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ

Первые родословные составлялись с целью показать социальное положение человека. В 1865г Гальтон стал изучать родословные с целью ответа на вопрос – почему во многих профессиях встречаются династии. Изучал механизмы передачи гениальных, интеллектуальных, творческих способностей человека. В настоящее время генеалогический метод используется на базе центров медико-генетического консультирования.

Метод позволяет установить:

1.Является ли патология наследственной или приобретенной;

2.Позволяет установить тип или характер наследования

а) аутосомно-доминантный характер – патологии будут встречаться в каждом поколении у большинства членов семьи.

б) аутосомно-рецессивный характер – патологии будут встречаться не в каждом поколении и лишь у отдельно взятых лиц.

в) сцепленное с полом – передается через У- или Х-хромосому (более 150 заболеваний).

3. Генотипы;

4. Сделать вывод о степени риска наследования патологий

Правила составления родословных

1. Сбор информации о состоянии здоровья членов семьи и регистрация данных.

2. Составление родословной:

○ – женский пол

□ – мужской пол

◊ - пол не установлен

● – больной человек

ძ - аборт

⊙ - здоровое носительство

- - мертворождение

Å - умерший член

^ - законный брак

-- - внебрачная связь

D - выкидыш

= - близкородственный брак

- монозиготные близнецы

-дизиготные близнецы

Каждому поколению отводится одна горизонтальная строка, поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами. Арабскими цифрами обозначается порядок рождения детей. Слева – старшие по возрасту дети.