Реферат: Методы медицинской генетики

· гребешки

· закрытый узор

· островок

При описании папиллярных узоров используется гребневый счет: из трирадиуса проводится прямая до точки узора и считаются линии. Гребневый счет может отражать правильность хромосомного набора.

Например:

♀ 44 А + ХХ = 127

44 А + ХО = 178

44 А + ХХХХ = 110

♂ 44 А + ХУ = 145

44 А + ХХУ = 114

44 А + ХХХХУ = 49

3. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.

При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.

1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.

2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).

3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).

4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).

5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).

4. ПОПУЛЯЦИОННО–СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

В 1908г был сформулирован закон Харди–Вайнберга:

p + q = 1

p² +2 p q² + q² = 1

где р – частота доминантного аллеля;

q – частота рецессивного аллеля;

р² – частота гомозигот по доминантному аллелю;

q² – частота гомозигот по рецессивному аллелю;

2pq – частота гетерозигот.

Эти формулы подходят для модельной популяции, поэтому чтобы они работали в живой популяции, должны быть соблюдены ряд условий: