Реферат: Общая генетика
Количество комбинаций
Количество генотипов
Расщепление
по
генотипу
Количество фенотипов
Расщепление
по фенотипу
1
2
4
3
1:2:1
2
3:1
2
22 =4
42 =16
32 =9
(1:2:1)2
22 =4
(3:1)2
3
23 =8
43 =64
33 =27
(1:2:1)3
23 =8
(3:1)3
n
2n
4n
3n
(1:2:1)n
2n
(3:1)n
Условия комбинаторики (для ядерных хромосом):
1. равновероятное образование гамет
2. одинаковая жизнеспособность всех типов гамет
3. равновероятное слияние гамет
4. что бы все зиготы обладали одинаковой выживаемостью
Основные принципы биометрического анализа.
Генетика вообще является наиболее математизированной биологической дисциплиной. Статистический анализ данных, именуемый прикладной статистикой (в биологии за ним укрепилось название биометрия), является неотъемлемой частью современной экспериментальной науки. В его применении можно выделить 3 этапа:
1. Построение математической (вероятностной) модели изучаемого явления.
2. Статистическое планирование экспериментов (наблюдений), призванных подтвердить или опровергнуть предложенную модель.
3. Проверка адекватности модели, которая включает в себя статистическое оценивание параметров модели, проверку статистических гипотез о постулатах модели или вытекающих из них следствий, выявление статистических связей.
Для дискретных, целочисленных данных минимально необходимыми и достаточно универсальными являются: а) метод максимального правдоподобия – при оценке параметров; б) критерий c2 («хи-квадрат») – при проверке гипотез и выявления связей; в) оценка необходимого объема выборки – при планировании эксперимента.
В итоге предложенная модель либо принимается, либо отвергается и тогда ищутся иные модели, более реалистичные, Более совершенные, ибо совершенствование теоретических моделей и аналитических методов есть магистральный путь постижения научной истины.
ПОЛ
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.
Генетические механизмы формирования пола.
Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.
Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая - Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.
Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.
Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.