Реферат: Основные закономерности передачи наследственных свойств

Приведенные факты и наблюдения, касающиеся взаимодействия генов и их множественного действия, позволяют нам значительно углубить общее представление о природе наследственной основы организмов — генотипе. Факт расщепления в потомстве гибридов позволяет утверждать, что генотип слагается из отдельных элементов, которые называются генами и могут отделяться друг от друга и наследоваться независимо (вспомним второй закон Менделя). Наряду с прерывистым характером генотип обладает целостностью и не может рассматриваться как простая механическая сумма отдельных генов. Эта целостность генотипа выражается, прежде всего, втом, что отдельные компоненты его (гены) находятся в тесном взаимодействии друг с другом. Развитие признаков организма определяется взаимодействием множества генов. С другой стороны, каждый ген обладает множественным действием, оказывая влияние на развитие не одного, а многих признаков организма. Генотип организма связан с определенными структурами клетки, с ее хромосомным аппаратом.

4. Генетика пола

Хорошо известно, что у раздельнополых организмов (в том числе и у человека) соотношение полов обычно составляет 1:1. Какие причины определяют пол развивающегося организма? Вопрос этот издавна интересовал человечество ввиду его большого теоретического и практического значения. Хромосомный комплекс самцов и самок у большинства раздельнополых организмов неодинаков. Познакомимся с этими различиями на примере набора хромосом у дрозофилы. Хромосомные комплексы самца и самки, они не вполне одинаковы. По трем парам хромосом самцы и самки не отличаются друг от друга. Но в отношении одной пары имеются существенные различия. У самки присутствуют две одинаковые (парные) палочковидные хромосомы, у самца же имеется только одна такая хромосома, пару которой составляет особая двуплечая хромосома. Те хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, носят название аутосом. Хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называются половыми. Таким образом, хромосомный комплекс дрозофилы слагается из шести аутосом и двух половых хромосом. Половая палочковидная хромосома, присутствующая у самки в двойном числе, а у самца в единичном, называется Х-хромосомой; вторая половая (двуплечая) хромосома самца {отсутствующая у самки) — Y-хромосомой.

Каким же образом рассмотренные половые различия в хромосомных комплексах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения? Для ответа на этот вопрос необходимо выяснить поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении. При созревании половых клеток у самки каждая яйцеклетка в результате мейоза получает гаплоидный комплект из четырех хромосом, в том числе по одной Х-хромосоме. При мейозе у самца образуются сперматозоиды двух сортов. Во всех сперматозоидах имеется по 3 аутосомы. Половые хромосомы расходятся к противоположным полюсам — веретенам. Таким образом, Х-хромосома отходит к одному полюсу, а Y-хромосома — к противоположному. Благодаря этому у самцов в равных количествах образуются сперматозоиды двух сортов. Одни несут 3 аутосомы и Х-хромосому, другие — 3 аутосомы и Y-хромосому. При оплодотворении равновероятны 2 комбинации. Яйцеклетка может быть оплодотворена спермием с Х- или Y-хромосомой. В первом случае из оплодотворенного яйца разовьется самка, во втором — самец. Таким образом, пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного комплекса зиготы.

У человека хромосомный механизм определения пола тот же, что и у дрозофилы. Диплоидное число хромосом человека — 46. В это число входят 22 пары аутосом (одинаковые у мужчин и женщин) и 2 половые хромосомы. У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин — одна Х- и одна Y-хромосома. Соответственно у мужчин образуются сперматозоиды двух сортов с Х- и Y-хромосомами.

У некоторых раздельнополых организмов (например, насекомых) Y-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самца оказывается на одну хромосому меньше (вместо Х- и Y- у него имеется одна Х-хромосома). Тогда при образовании мужских гамет в процессе мейоза Х-хромосома не имеет партнера для конъюгации и отходит в одну из клеток. В результате половина всех сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина лишена ее. При оплодотворении яйца спермием с Х-хромосомой получается комплекс с двумя Х-хромосомами, и из такого яйца развивается самка. Если яйцеклетка будет оплодотворена спермием без Х-хромосомы, то разовьется организм с одной Х-хромосомой (полученной через яйцеклетку от самки), который будет самцом.

Во всех рассмотренных выше примерах развиваются спермии двух категорий: либо с Х- и Y-хромосомами (дрозофила, человек), либо половина спермиев несет Х-хромосому, а другая совсем лишена половой хромосомы. Яйцеклетки же в отношении половых хромосом все одинаковы. Во всех этих случаях мы имеем мужскую гетерогаметность (разногаметность). Женский же пол гомогаметен (равногаметен). Наряду с этим в природе встречается и другой тип определения пола, характеризующийся женской гетерогаметностью. Здесь имеют место отношения как раз обратные только что рассмотренным. Разные половые хромосомы или только одна Х-хромосома свойственны женскому полу. Мужской пол обладает парой одинаковых Х-хромосом. Очевидно, что в этих случаях будет иметь место женская гетерогаметность. После мейоза образуются яйцевые клетки двух сортов, тогда как в отношении хромосомного комплекса все спермин одинаковы (все несут одну Х-хромосому). Следовательно, пол зародыша будет определяться тем, какое яйцо (с Х- или Y-хромосомой) будет оплодотворено.

Женская гетерогаметность имеет место у некоторых насекомых, например у бабочек. Среди позвоночных животных она характерна для птиц и пресмыкающихся.

Сцепленная с полом наследственность. В рассмотренных выше различных примерах хода расщепления мы не учитывали, от кого гибрид получает тот или иной ген — от самца или от самки. Никаких различий в этом отношении не наблюдается. Это вполне понятно, ибо гаметы, как мужские, так и женские, несут гаплоидные комплексы хромосом, которые, объединяясь при оплодотворении, дают диплоидный комплекс зиготы. Сказанное вполне справедливо в отношении аутосом. В отношении же половых хромосом дело, как мы только что видели, обстоит иначе. Гетерогаметный пол (у человека, например, мужской пол) получает Х-хромосому только от гомогаметного пола, и она присутствует у него в единственном числе. Например, все мужчины имеют только материнскую Х-хромосому, тогда как женщины получают по одной Х-хромосоме и от отца и от матери. Очевидно, что в отношении генов, локализующихся в Х-хромосомах, наследование будет осуществляться несколько иначе, чем в отношении генов, локализованных в аутосомах. Рассмотрим пример, поясняющий особенности наследования через хромосому. Человеку свойственно тяжелое наследственное заболевание — гемофилия, одним из проявлений которой является несвертываемость крови. Болеют гемофилией только мужчины. Гемофилия возникла как рецессивное наследственное изменение в Х-хромосоме. Обычно носителями гемофилии являются внешне совершенно здоровые (по фенотипу) женщины, одна из Х-хромосом которых несет ген гемофилии. Однако фенотипически он не проявляется, так как подавляется аллельным ему доминантным геном, обусловливающим нормальную свертываемость крови. Такая женщина-носительница передает гемофилию половине своих сыновей — тем, кому попадает Х-хромо-сома, несущая рецессивный ген гемофилии. Так как у мужчины Х-хромосо-ма присутствует в единственном числе у доминантного аллельного гена, доминирующего над геном гемофилии, гемофилия проявляется фенотипически. Вероятность заболевания гемофилией женщины ничтожно мала. Это может произойти в случае брака гетерозиготной по гемофилии женщины с больным гемофилией мужчиной. Можно говорить, что гемофилия — признак, сцепленный с полом. По такой же точно схеме у человека наследуется и дальтонизм (неспособность различать красный цвет).

Не вдаваясь в разбор других случаев сцепленной с полом наследственности, укажем, что таких признаков известно довольно много у домашних животных и птиц.

Список литературы

1. Азимов А. Краткая история биологии. М.,1997.

2. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М.,2000.

3. Либберт Э. Общая биология. М.,1978 Льоцци М. История физики. М.,2001.

4. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. Учебное пособие. М.,1999.

5. Небел Б. Наука об окружающей среде. Как устроен мир. М.,1993.