Реферат: Основы гинетики

Теперь очевидно, что схожесть родителей и потомков организмов одного вида определяется наследственностью, а их отличительные особенности - изменчивостью. Два свойства - наследственность и изменчивость - характерны не только для человека, но и для всего живого на Земле. Изучением этих важнейших свойств живых су­ществ занимается наука, называемая генетикой.

Конечно, на первый взгляд кажется, что все мы можем совершенно спокойно жить, не зная сущности секретов наследственности, и что все это неважно. Но так ли это на самом деле?

Как, не зная генетики, объяснить, почему обезьяна не превращается в белого медведя, если даже поселить ее на Крайнем Севере, и почему белый медведь, даже если он родился в зоопарке где-нибудь на юге, все равно остается белым? Сумеют ли работники сельского хозяйства в ближайшем будущем получать с каждого гектара сотни центнеров пшеницы? Скажутся через какие-нибудь 50-100 лет последствия атомных взрывов на потомках современных жителей Хиросимы и Нагасаки? Отчего дети похожи на своих родителей? Грозит ли человечеству вымирание, или мы находимся у начала развития земной цивилизации? Почему без вмешательства человека рожь остается рожью, а пшеница - пшеницей? Каковы причины наследственных забо­леваний и как с ними бороться? Сколько способен прожить человек? Могут ли все люди на Земле быть гениями?

Есть еще тысячи и тысячи подобных вопросов, имеющих очень важное значение как для отдельных людей, так и для всего человечества, ответить на которые нельзя,не познав секреты наследственности и не научившись управлять ею. Когда же человек раскроет все эти тайны и поставит знания себе на пользу, он сможет участвовать в решении практических задач сельского хозяйства, медицины, научится управлять эволюцией жизни на нашей планете в целом.

Вместе с тем не надо забывать, что для духовной жизни и целенаправленной деятельности современного человека исключительно важное значение приобретает научное мировоззрение. Среди философских вопросов нового естествознания один из главных — понимание сущности жизни, ее места в мироздании. И только современная молекулярная генетика сумела показать, что жизнь - это поистине матери­альное, саморазвивающееся явление, отражающее влияние условий внешней среды. Но она также доказала, что жизнь обладает системностью, которую невоз­можно разложить на составляющие ее физико-химические процессы. Однако, со­временная наука еще не знает полностью сущности жизни.

Еще один вопрос: от чего зависит настоящее и будущее человечества? Пробле­ма эта интересовала людей много веков назад и в не меньшей степени волнует се­годня. Это и не удивительно, так как человек отличается от всего окружающего мира в первую очередь тем, что испытывает влияние не только биологических законов. Будущее его не в меньшей, если не в большей степени зависит от социального переустройства мира.

Наследственная информация человека передается от поколения к поколению. Все биологические особенности, послужившие основой для появления человека, обладающего сознанием, закодированы в наследственных структурах, и их пере­дача по поколениям является обязательным условием для существования на Земле человека как разумного существа. Человек как биологический вид — это самое высокое и при этом уникальное " достижение " эволюции на нашей планете. И пока еще ни­кто не может сказать с уверенностью или представить неопровержимые доказательст­ва того, что это не касается всей Вселенной.

Эволюция на Земле то идет медленно, то претерпевает скачки, каждый из которых возносит данную ветвь организмов на новый уровень. Среди многих скачков революций в истории жизни на Земле два, по-видимому, следует считать основными. Во-первых, переход от неорганического мира к органическому, то есть появле­ние жизни, и во-вторых, возникновение сознания, то есть появление человека. Оба эти явления связа­ны с накоплением количественных изменений, вызвавших изменения качественные.

" Как бы человечество ни ушло по пути прогресса, наш хх в. навсегда останется в его памяти. Люди всегда будут помнить, что этот век был отмечен тремя важнейшими дос­тижениями; люди научились использовать энергию атома, вышли в космос и стали на­правленно изменять наследственность. Вот три великих успеха, которые наши отдален­ные потомки будут помнить даже тогда, когда станут летать от звезды к звезде и победят старость и смерть."¹

Но если перспективы ядерной физики преподаются в школе, если космонавтов благодаря телевидению мы знаем в лицо, с биологией дело обстоит хуже. Величайшие ее достижения еще не стали известными широким массам.

Основы генетики были заложены чешским ученым Грегором Менделем в эксперементах, результаты которых были опубликованы в 1865 г. С тех пор генетика не остано­вилась в своем развитии. И. М. Сеченов, А. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Эвери, Мак-Леод, Мак-Карти, Д. Уотсон - вот одни из тех великих ученых, которые внесли ог­ромный вклад в науку о наследственности.

В последние годы на фоне общего снижения заболеваемости и смертности увеличил­ся удельный вес врожденных и наследственных болезней. В связи с этим роль генетики в практической медицине значительно возросла. " Без знания генетики нельзя эффективно проводить диагностику наследственных и врожденных заболеваний."²

Наследственность- присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым наследственность обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации жи­вых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление наследственность - важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью- возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, наследственность проявляется в закономерностях наследования признаков, т.е. передачи их от родителей потомкам.

1. А. А. Богданов, Б. М. Медников "Власть над геном", Москва "Просвещение" 1989 г., 2. В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак "Медицинская генетика", Минск, 1997 г.

Иногда термин наследственность относят к передаче от одного поколения другому инфекционных начал (т.н. инфекционная наследственность) или навыков обучения, обра­зования, традиций (т.н. социальная, или сигнальная наследственность). Подобное расширение понятиянаследственность за пределы его биологической и эволюционной сущности спорно. Лишь в случаях, когда инфекционные агенты способны взаимодействовать с клетками хозяина вплоть до включения в их генетический аппарат, отделить инфекционную наследствен­ность от нормальной затруднительно.

Условные рефлексы. Как мы знаем, условные рефлексы - это индивидуально приобретенные сложные приспособительные реакции организма животных и человека, возни­кающие при определенных условиях (отсюда название) на основе образования времен­ной связи между условным (сигнальным) раздражителем и подкрепляющим этот раздра­житель безусловно - рефлекторным актом. Условные рефлексы не наследуются, а заново вырабатываются каждым поколением, однако роль наследственности в скорости закреп­ления условных рефлексов и особенностей поведения бесспорна. Поэтому в сигнальную наследственность входит компонент биологической наследственности.

Попытки объяснения явлений наследственности, относящиеся к глубокой древности (Гиппократ, Аристотель и др.), представляют лишь исторический интерес. Только вскрытие сущности полового размножения позволило уточнить понятие наследственности и связать ее с определенными частями клетки. К середине 19 в. благодаря многочис­ленным опытам по гибридизации растений (И. Г. Кельрейтер и др.) накапливаются данные о закономерностях наследственности. В 1865 году Г. Мендель в ясной математиче­ской форме сообщил результаты своих экспериментов по гибридизации гороха. Эти со­общения позднее получили название законов Менделя и легли в основу учения о наследственности - менделизма , почти одновременно были сделаны попытки умозрительно по­нять сущность наследственности. В книге "Изменения домашних животных и культур­ных растений" Ч. Дарвин (1868 г.) предложил свою "временную гипотезу пангенезиса", согласно которой от всех клеток организма отделяются их зачатки-геммулы, которые, двигаясь с током крови, оседают в половых клетках и образованиях, служащих для бес­полого размножения (почки и др.) . Таким образом, получалось, что половые клетки и почки состоят из громадного количества геммул. При развитии организма геммулы пре­вращаются в клетки того же типа, из которых они образовались. В гипотезе пангенезиса объединены неравноценные

представления: о наличии в половых клетках особых частиц, определяющих последующее развитие особи; о переносе их из клеток тела в половые. Первое положение было плодотворным и привело к современным представлениям о корпускулярной наследственности . Второе, давшее основание для представления о наследо­вании приобретенных признаков, оказалось неверным. Умозрительные теории наследст­венности развивали также Ф. Гальтон, К. Негели, Х. Де Фриз.

Наиболее детализированную спекулятивную теорию наследственности предложил А. Вейсман (1892). Основываясь на накопившихся к тому времени данных по оплодо творению, он признавал наличие в половых клетках особого вещества - носителя наследственности - зародышевой плазмы. Видимые образования клеточного ядра хромосомы - Вейсман считал высшими единицами зародышевой плазмы -идантами. Иданты состоят из ид, располагающихся в хромосоме в виде зерен в линейном порядке. Иды состоят из детерминат, определяющих при развитии особи сорт клеток, и биофор, обусловливаю­щих отдельные свойства клеток. Ида заключает в себе все детерминаты, нужные для по­строения тела особи данного вида. Зародышевая плазма содержится лишь в половых клетках; соматические, или клетки тела, лишены ее. Чтобы объяснить это коренное раз­личие, Вейсман предполагал, что в процессе дробления оплодотворенного яйца основ­ной запас зародышевой плазмы (а значит, и детерминат) попадает в одну из первых кле­ток дробления, которая становится родоначальной клеткой так называемого зародышево­ го пути. В остальные клетки зародыша в процессе "неравнонаследственных делений" попадает лишь часть детерминат; наконец, в клетках останутся детерминаты сорта, определяющие характер и свойства именно этих клеток. Существенное свойство за­родышевой плазмы ее большое постоянство. Теория Вейсмана оказалась ошибочной во многих деталях. Однако его идея о роли хромосом и о линейном расположении в них элементарных единиц наследственности оказалась верной и предвосхитила хромосомную теорию наследственности. Логический вывод из теории Вейсмана-отрицание насле­дования приобретенных признаков. Во всех умозрительных теориях наследственности можно обнаружить отдельные элементы, нашедшие в дальнейшем подтверждение и более полное развитие в сложившейся в начале 20 в. генетике. Важнейшие из них:

а) выделение в организме отдельных признаков или свойств, наследование которых может быть проанализировано соответствующими методами;

б) детерминация этих свойств особыми дискретными единицами наследственности, локализованными в структурах клетки (ядра) (Дарвин называл их геммулами, Де Фризпангенами, Вейсман - детерминатами). В современной генетике общепринятым стал предложенный В. Иогансеном (1909) термин ген.

" Ген - элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК (у некоторых вирусов - рибонуклеиновой кислоты - РНК). Каждый ген определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойств организма. "³

3. Каменский А. А., Соколова Н. А. ,Титов С. А. "Биология" , м., 1997 г.

Методы Гальтона. Особняком стояли попытки установления закономерностей наследственности статистическими методами. Один из создателей биометрии - Ф. Гальтон применил разработанные им методы учета корреляции и регрессии для установления связи между родителями и потомками. Он сформулировал следующие законы наследст­венности (1889):

- регрессии, или возврата к предкам

- анцестральной наследственности, то есть доли наследственности предков в наследственности потомков.

Законы носят статистический характер, они применимы лишь к совокупностям организмов и не раскрывают сущности и причин наследственности, что могло быть достигнуто только с помощью экспериментального изучения наследственности разными методами и прежде всего гибридологическим анализом, основы которого были заложены еще Менде­лем. Так были установлены закономерности наследования качественных признаков: мо­ногибридное - различие между скрещиваемыми формами зависит лишь от одной пары ге­нов, дигибридное - от двух , полигибридное- от многих. При анализе наследования коли­чественных признаков отсутствовала четкая картина расщепления, что давало повод вы­делять особую, так называемую слитную наследственность и объяснять ее смещением наследственных плазм скрещиваемых форм. В дальнейшем гибридологический и био­метрический анализ наследования количественных признаков показал, что и слитная на­следственность сводится к дискретной, но наследование при этом полигенное. В этом случае расщепление трудно обнаружить, так как оно происходит по многим генам, действие которых на признак осложняется сильным влиянием условий внешней Среды. Таким образом, хотя признаки можно разделять на качественные и количественные, термины "качественная" и "количественная" наследственность не оправданы, так как обе категории наследственности принципиально одинаковы.

Развитие цитологии привело к постановке вопроса о материальных основах наследственности. Впервые мысль о роли ядра как носителя наследственности была сформулированаО. Гертвигом (1884) и Э. Страсбургером (1884)на основании изучения процесса оплодотворения. Т. Бовери (1887) установил индивидуальность хромосом и развил гипотезу о их качественном различии. Он же, а также Э. ван Бенедет (1883) установили уменьшение количества хромосом вдвое при образовании половых клеток в мейозе. Американский ученый У. Сетгон (1902) дал цитологическое объяснение закону Менделя о независимом наследовании признаков. Однако подлинное обоснование хромосомной теории наслед­ ственности было дано в работах Т. Моргана и его школы (начиная с 1911), в которых было показано точное соответствие между генетическими и цитологическими данными. В опытах на дрозофиле было установлено нарушение? независимого распределения признаков - их сцепленное наследование. Это явление было объяснено сцеплением генов, то естьнахождением генов, определяющих эти признаки, в одной определенной паре хромосом. Изучение частоты рекомбинаций между сцепленными генами (в результате кроссинговера) позволило составить карты расположения генов в хромосомах.

Генетические карты хромосом - схемы относительного расположения сцепленных между собой наследств, факторов — генов. Генетические карты хромосом отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т. к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов. Имея Ге­нетические карты хромосом, можно по наследованию «сигнального» гена, тесно сцеп­ленного с изучаемым, контролировать, передачу потомству генов, обусловливающих раз­витие трудно анализируемых признаков; напр., ген, определяющий сморщенный эндос­перм у кукурузы и находящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пони­женную жизнеспособность растения. Многочисленные факты отсутствия (вопреки зако­нам Менделя) независимого распределения признаков у гибридов второго поколения были объяснены хромосомной теорией наследствен­ности. Гены, расположенные в одной хромосоме, в большинстве случаев наследуются сов­местно и образуют одну группу сцепления, количество которых, таким образом, соответству­ет у каждого организма гаплоидному числу хромосом. Американский генетик Т. X. Морган показал, однако, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, у диплоидных организмов неабсолютное; в некоторых случаях перед образованием половых клеток между однотипными, или гомологичными, хромосомами происходит обмен соответственными участками; этот процесс носит название перекреста, или кроссинговера. Обмен участками хромосом (с находящимися в них генами) происходит с различной вероятностью, зависящей от расстояния между ними (чем дальше друг от друга гены, тем