Реферат: Основы гинетики

1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме оп­ределенный локус (место).

3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепле-ния₁ и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. 1% кроссинговера соответствует одной морганиде.⁴

Генетические карты хромосом составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые назв. мутантных генов, их рас­стояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а так­же место центромеры. Составить Генетические карты хромосом можно только для объек­тов, у которых изучено большое число мутантных генов. Например, у дрозофилы иденти­фицировано свыше 500 генов, локализованных в её 4 группах сцепления, у кукурузы — около 400 генов, распределённых в 10 группах сцепления (рис. 1). У менее изученных объ­ектов число обнаруженных групп сцепления

меньше гаплоидного числа хромосом. Так, у домовой мыши выявлено около 200 генов, об­разующих 15 групп сцепления (на самом деле их 20); у кур изучено пока всего 8 из 39. У

4. В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак "Медицинская генетика", Минск, 1997 г.

Схема мейоза.

Схема расщепления по признаку пола.

человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицирова­но только 10, причём в каж­дой группе известно неболь­шое число генов; наиболее подробные карты составлены

Модели генетического кода: 1-й тип — перекрывающийся код беззапятых; 2-й тип — неперекрывающийся код без за пятых; З-й тип — код с «промежутками», т.е. код с заняты».

. -«*

Рис. 2. Генетическая карта хромосомы кишечной палочки. Цифры означает время, необхо­димое для переноса в клегку-реципиент генетнчесих маркёров, контролирующих: биосинтез ряда аминокислот, а также устойчивостьсть к стрептомицину и к Фагу Г,; эта цифры характеризуют расстояние между генами. Обозначения: adt — аденин; hit — гистиднн: try — триптофан: gat — галактоза; ( or — лактоза: pro — пролин: ten — дейцин; tfe — треонин; TRtff— иетионнн; игр — аргинин'. mt — маннит; ryl — ксилоза: mol — мальтоза; itr — сернв; giy — гляпип: ttr н Т, — ус­тойчивость к стрептомицину или фагу Т,.

для половых хромосом. У бактерий, которые являют­ся гаплоидными организ­мами, имеется одна, чаще всего непрерывная, коль-

Pin . 1. Генетические карты 7—10-и хромосом кукурузы*Цифры по длине хромосомом

оботачают расстояние от кон­ца хромосомы в морганндах: буквы — сокращённые названия признаков, определяемых соответствующими генами .

цевая хромосома и все гены образуют одну группу сцеп­ления (рис. 2). При переносе генетич. материала из клет­ки- донора в клетку-реципиент, например при конъюга-

ции, кольцевая хромосома разрывается и образующаяся линейная структура переносится из одной бактериальной клетки в другую (у кишечной палочки в течение 110-120 мин). Искусственно прерывая процесс конъюгации, можно по возникшим типам рекомбинантов установить, какие гены успели перейти в клетку-реципиент. В этом состоит один из методов построения Генетических карт хромосом бактерий, детально разработанных у ряда видов. Ещё более детализированы Генетические карты хромосом некоторых бакте­ риофагов.

Генетика пола. Количество групп сцепленных генов оказалось равным количеству пар хромосом, присущих данному виду. Важнейшие доказательства хромосомной теории наследственности были получены при изучении наследования, сцепленного с полом. Ранее цитологи открыли в хромосомных наборах ряда видов животных особые, так называе­мые половые хромосомы, которыми самки отличаются от самцов. В одних

других - самцы-2 одинаковые (ХХ, или ZZ), а самки – разные (ХУ, или ZW). Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным , с разными - гетерогаметным. Женский полгомогаметен, а мужской гетерогаметен у некоторых насекомых ( в том числе у дрозофи­лы) и всех млекопитающих. Обратное соотношение - у птиц и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы наследуется встрогом соответствии с передачей потомству Х-хромосом. Самка дрозофилы, проявляющая рецессивный признак, например белую окраску глаз, в силу гомозигогности по этому гену, находящемуся в Х-хромосоме, передает белую окраску глаз всем сыновьям, так как они получают свою Х-хромосому только от матери. В случае гетерозиготности по рецессивно­му сцепленному с полом признаку самка передает его половине сыновей. При противопо­ложном определении пола (самцы XX, или ZZ; самки-XY, или ZW) особи мужского пола передают сцепленные с полом признаки дочерям, получающим свою Х ( =Z) хромосому от отца. Иногда в результате нерасхождения половых хромосом при мейозе возникают самки строения XXYи самцы XYY. Возможны также случаи соединения Х-хромосом концами; тогда самки передают сцепленные Х-хромосомы своим дочерям, у которых и проявляются сцепленные с полом признаки. Сыновья же похожи на отцов (такое наследование называ­ется гологеническим ). Если наследуемые гены находятся в Y-хромосоме, то определяе­мые ими признаки передаются только по мужской линии - от отца к сыну (такое наследо­вание называется голандрическим). Хромосомная теория наследственности вскрыла внутриклеточные механизмы наследственности, дала точное и единое объяснение всех яв­лений наследования при половом размножении, объяснила сущность изменений наследст­венности, то есть изменчивости.

Нехромосомная теория наследственности. Первенствующая роль ядра и хромо­сом в наследственности не исключает передачи некоторых признаков и через цитоплаз­му, в которой обнаружены структуры, способные к самовоспроизведению. Единицы цитоплазматической (нехромосомной) наследственности отличаются от хромосомных тем,что они не расходятся при мейозе. Поэтому потомство при нехромосомной наследственности воспроизводит признаки только одного из родителей (чаще матери). Таким обра­зом, различают ядерную наследственность, связанную с передачей наследственных признаков, находящихся в хромосомах ядра (иногда ее называют хромосомной наследст­венностью), и внеядерную наследственность, зависящую от передачи самовоспроизво­дящихся структур цитоплазмы. Ядерная наследственность реализуется и при вегета­ тивном размножении, но не сопровождается

перераспределением генов, что наблюдает­ся при половом размножении, а обеспечивает константную передачу признаков из поко­ления в поколение, нарушаемую только соматическими мутациями.

Молекулярная генетика. Применение новых физических и химических методов, а также использование в качестве объектов исследования бактерий и вирусов резко повысили разрешающую способность генетических экспериментов, привели к изучению на­следственности на молекулярном уровне и бурному развитию молекулярной генетики. Впервые Н. К. Кольцов (1927 г) выдвинул и обосновал представления о молекулярной основе наследственности и о матричном способе размножения "наследственных молекул".В 40-х гг. 20 в. была экспериментально доказана генетическая роль дизоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК ) , а в 50-60-х гг. установлена ее молекулярная структура и выяснены принципы кодирования генетической информации. Генетическая информа­ ция, заложенная в наследственных структурах организмов (в хромосомах, цитоплазме, кле­точных организмах), получаемая от предков в виде совокупности генов информация о со­ставе, строении и характере обмена составляющих организм веществ (прежде всего белков и нуклеиновых кислот) и связанных с ними функциях. У многоклеточных форм при по­ловом размножении генетическая информация передаётся из поколения в поколение через посредство половых клеток — гамет, единственная функция которых — передача и хранение генетической информации. У микроорганизмов и вирусов имеются особые типы ее переда­чи. Генетическая информация заключена преимущественно в хромосомах, где она зашиф­рована в определённой линейной последовательности нуклеотидов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (генетический код). Генетический код - это система за­шифровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, реализующаяся у животных, растений, бактерий и вирусов в виде последовательности нуклеотидов. В природных необычных Сахаров. Так как количе­ство кодирующих знаков Генетического кода (4) и число разновидностей аминокислот в белке (20) не совпадают, кодовое число (т. е. кол-во нуклеотидов, кодирующих 1 аминокис­лоту) не может быть равно 1. Различных сочетаний по 2 нуклеотида возможно лишь 4² = 16, но этого также недостаточно для зашифровки всех аминокислот. Американский учёный Г. Гамов предложил (1954) модель триплетного генетического кода, т. е. такого, в ко­тором 1 аминокислоту кодирует группа из трёх нуклеотидов, называемых кодоном. Число возможных триплетов равно 4³ = 64, а это более чем втрое превышает число

распростра­нённых аминокислот, в связи с чем было высказано предположение, что каждой аминокис­лоте соответствует несколько кодонов (так называемая вырожденность кода). Было пред­ложено много различных моделей генетического кода, из которых серьёзного внимания за­служивали три модели (см. рис.): перекрывающийся код без запятых, неперекрывающийся код без запятых и код с запятыми. В 1961 Ф. Крик (Великобритания) с сотрудниками полу­чил подтверждение гипотезы триплетного неперекрывающегося кода без запятых. Уста­новлены следующие основные закономерности, касающиеся генетического кода:

1) между последова­тельностью нуклеотидов и кодируемой последовательностью аминокислот существует ли­нейное соответствие (коллинеарность генетического кода);

2) считывание кода начинается с определённой точки;

3) считывание идёт в одном направлении в пределах одного гена;

4) код является неперекрывающимся;

5) при считывании не бывает промежутков (код без за­пятых);

6) генетический код, как правило, является вырожденным, т. е. 1 аминокислоту ко­дируют 2 и более триплетов-синонимов (вырожденность генетического кода уменьшает вероятность того, что мутационная замена основания в триплете приведёт к ошибке);