Реферат: Проблематика мутаций в генетике

Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному

исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе,

некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают осыби с

аномальным чилом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к

смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий

является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией

нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего

образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме

связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс

называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600

новорожденных) (Рис. 6), синдром Клайнфельтера и др.

8. Спонтанные мутации

Спонтанные мутации

Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его

родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что

примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же

Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая

оказалась равна 5*10^-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов. В результате спонтанных мутаций появились многие виды животных (Рис. 7) и растений.

9. Индуцированные мутации

Индуцированные мутации

Индуцированныемутации возникают под действием мутагенов. Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.

Различают несколько классов мутагенов:

- Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.

- Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.

- Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.

- Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ. Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

10. Заключение

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения, возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. Так, в 1997 году в США была получена рекомбинативная ДНК. Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности. С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.

Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

Список используемой литературы:

· Айала Ф., Кайгер Дж. «Современная генетика», «Мир», 1988г.;

· Головачев Г.Д., «Наследственность человека», «Наука», 1983г.;

· Дубинин Н.П., «Новое в современной генетике» , «Наука», 1989г.;