Реферат: Психогенетические исследования психического дизонтогенеза

Аутизм по традиции связывают с психическими нарушениями при шизофрении. Этот термин «А» употребляется также в неклиническом смысле для обозначения индивидуальных особенностей человека, заключающихся в большей ориентации на внутренние переживания и в большей зависимости мысли от аффективных тенденций. Однако, следует заметить, что при сохранности произвольности все это находится в пределах нормы.(2 с.36)

За последние два десятилетия накоплено большое количество экспериментального материала, свидетельствующего об этиологической самостоятельности детского аутизма , в развитии которого имеют место нейробиологические факторы. Согласно современным международным нозологическим классификациям (МКБ-10 и DSM-IV), «А» относится к устойчивым синдромам нарушения психического развития.

Аутизм как клиническое состояние был впервые описан Л.Каннэром в 1943 году на примере 11 детей, отличавшихся, по его характеристике, а) врожденным недостатком интереса к людям и б) повышенным интересом к необычным неодушевленным предметам. Кстати, ранее Каннэр использовал термин «А» при описании крайней эгоцентричности и отчужденности мышления шизофреников, привел к формированию ошибочных представлений о связи шизофрении и аутизма (А): так, последствиями детского аутизма принято было считать тяжелые формы психиатрических болезней во взрослом возрасте, чаще всего, - шизофрения. Но следует признать, что детский аутизм – этиологически самостоятелен (!)

Первые его проявления наблюдаются, ка правило, вскоре после рождения или в течение первых 5-ти лет жизни.

2. Основные признаки детского аутизма

(1) нарушение социального развития ( отсутствие интереса к контакту с родителями, другими взрослыми, недоразвитие комплекса оживления, эмоциональной привязанности, улыбчивости).

(2) отсутствие речи ( неэмоциональность, недоразвитие).

(3) необычные (нестандартные) реакции на среду (стремление к одиночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер движений, неспособность к ролевым играм),

(4) стереотипность в поведении (стремление к сохранению привычных условий жизни, сопротивление малейшим изменениям в окружающей обстановке или жизненном порядке).

Только небольшое количество больных «А» может быть способно к проявлению отдельных способностей (например, к рисованию и математическим вычислениям). Но спектр этих способностей узок, и они не могут компенсировать общий низкий уровень развития интелекта и адаптации к среде.

Частота встречаемости «А»- около 0,02%, мужчины болеют в 4-5 раз чаще, чем женщины. Около 80% больных «А» к тому же обнаруживают умственную отсталость разной степени.Что касается способностей к самостоятельному и независимому существованию, то около 2% взрослых только обнаруживают способность к независимому существованию; а 33% - к элементарным формам обслуживания; 65% испытывают нужду в посторонней помощи и поддержке.

Возможна ли коррекция синдрома «А»? Ученые считают, что да, но для благоприятного прогноза необходима как ранняя диагностика, так и постоянное, систематическое и целенаправленное наблюдение.

Этиология «А» пока еще неизвестна. Ранние теории патогенеза «А» ссылались на возможные влияния средовых факторов (например, неблагоприятные родительско-детские отношения, дисфункциональные семьи), но современные лонгитюдные исследования не подтверждают эти гипотезы, а указывают на нарушения функционирования ЦНС ( устойчивость примитивных рефлексов, задержку в установлении полушарной доминантности, отклонения в ЭЭГ и компьютерных оценках мозговой активности).Но какие-то специальные, вернее, специфические дефекты, ассоциирующиеся с «А», пока еще не найдены.

Таким образом, изучение генетических механизмов, влияющих так или иначе на формирование аутизма, на сегодня остается загадкой и представляет собой сложную задачу психогенетики детского девиантного развития. К тому же тот факт, что «А» - достаточно редко встречающееся заболевание, во-первых; а во-вторых, среди родителей, уже имеющих подобных аутичных детей наблюдается тенденция к сознательному ограничению деторождения.

Ученые пришли к выводу о том, что вполне возможно, несколько взаимодействующих факторов могут привести к формированию наиболее отклоняющегося фонотипа, каким и является аутизм, а что касается генетической предрасположенности, то таковая существует и для менее выраженных, менее тяжелых форм аутизно-подобного дизонтогенеза.

3. Генетические модели наследуемости аутизма

Несмотря на положительные результаты большинства исследований, подтвердивших гипотезу о генетических влияниях на формирование «А», значительная часть собранной информации не позволила проверить достоверность предположения о способах передачи «А» по наследству.

Так Ритво со своими коллегами отобрали для анализа только такие семьи, в которых по крайней мере двое детей соответствовали критериям «А». Найдены они были при помощи различных источников (а) больничные карты, б) регистратуры психиатрических клиник и в) добровольные ответы на объявления с просьбой, обращенной к семьям с аутичными больными).

После введения поправок на искажения, возникающие при формировании выборок, исследователи тестировали разные гипотезы о типе генетической трансмиссии. В результате были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче «А» как доминантного признака, проверенная с помощью метода классического сегрегационного анализа. Гипотеза же о передаче «А» по наследству как рецессивного признака статистически была подтверждена ( не была отвергнута).

Основная задача сегрегационного анализа – в выявлении генетических модусов передачи по наследству того или иного заболевания, то есть в установлении, передается ли оно по наследству согласно доминантной, рецессивной, адаптивной или полигенной модели.В основе статистических методов, используемых также для оценки параметров моделей и проверки различных гипотез наследственной передачи, лежит принцип МАКСИМАЛЬНОГО ПРАВДОПОДОБИЯ.

Чтобы оценить с наибольшей достоверностью, какая из гипотез соответствует собранным данным действительно, сначала создается так называемая НУЛЕВАЯ МОДЕЛЬ отсутствия генетической передачи, которая предполагает полное отсутствие генетических влияний, объясняя лишь влиянием некоторых средовых факторов.

Исследователи протестировали и многофакторную генетическую модель, но результаты этих работ не были однозначны.Некоторые из ученых утверждали, что тип наследования «А» в наибольшей степени соответствует СМЕШАННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ МОДЕЛИ, включающей как влияние главного гена, так и наличие полигенного фона.

АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ позволяет статистически определить вероятность того, что ген анализируемого заболевания сцеплен с одним или несколькими из изученных генных маркёров. Он проводится с целью выяснения где, на какой из 23 пар хромосом расположен искомый ген, то есть ген, мутации которого приводят к проявлению и развитию изучаемого признака.

4. Гетерогенность этиологии аутизма

Исследуя генетику «А», следует учитывать, что он (аутизм) скорее всего является гетерогенным заболеванием. Я склонна считать, что аутизм имеет множественные этиологии.

Аутизм может развиваться а) в результате мозговых травм в раннем возрасте, б) а также после перенесенных в детстве заболеваний (краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной железы). На основе этих результатов и формируется гипотеза об этиологической гетерогенности аутизма. Безусловно, в) «А» может формироваться и в результате средовых влияний.

5. Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – хроническое расстройство поведения в детском возрасте.

Клинические проявления следующие: а) двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, б) легкая отвлекаемость, в)импульсивность поведения и мышления; г) недостаток внимания, д) невозможность сконцентрироваться, е) неспособность учиться на опыте и на сделанных ошибках, ж) рассеяность, з) недостаток чувства опасности, и т.д.