Реферат: Шпора Биология

5.ограниченный полом

мутации:

1.полезные, вредные, безразличные

2.спонтанные, индуцированные

3.соматические и половые:

-генные (изм. послед. нуклеотидов)

-хромосом (потеря плеча,смена последоват.)

-геномные (число хромосом, полиплоидия)

хромосомные болезни (гормонотерапия)

сомат: болезнь Дауна, синдром кошачьего крика; полов: с.Клайфельтера (XXY), с.Тернера (X0), трисомия (XXX)

молекулярные болезни (диетотерапия)

фенилкетонурия(много ф-аланина и ф-пировиноградной к-ты), галактоземия (нарушен метаболизм лактозы)

консультирование:

1.уточнение диагноза

2.определение риска рождения больного

-моногенно - по з-нам Менделя

-полигенно - множ. действие

-спорадические случаи (фенокопии, сокрытие патологии и пр.)

3.заключение о риске (5%, 10%, 20%)

пренатальная диагностика:

-узи

-амниоскопия

-амниоцентез

Онтогенез.

гетерохронность:

1.проэмбр. период

2.имплантация

3.плацентация

4.перинатальный период