Реферат: Синдром Дауна: проблеми інтелектуального розвитку
Зміст
Вступ
1. Поняття про синдром Дауна
2. Синдром Дауна: лікування та запобігання
3. Поради для сім'ї з дитиною з синдромом Дауна
4. Статистика «Світової організації охорони здоров'я»
Висновки
Список використаної літератури
Вступ
Іноді ми, навіть до кінця не усвідомлюючи, кажемо на цілком здорову людину, яка чогось не розуміє: «Ти що, даун?» Цим ми не лише ображаємо ту людину, а й засвідчуємо свій низький рівень культури. На тлі такої поведінки людина із синдромом Дауна виглядає значно розумнішою. На жаль, в нашому суспільстві й досі багато забобонів, пов’язаних з цим питанням. Часто батьки, злякавшись цього діагнозу, відмовляються від своїх малюків, у результаті чого такі діти опиняються в ізоляції від суспільства. Водночас у розвинутих країнах світу суспільство зовсім інакше ставиться до людей з особливостями розвитку. Саме так на Заході намагаються уникати слів «даун», «аутист» тощо. Для західного суспільства це звичайні люди з деякими особливостями, тут визнається їхнє право на участь у суспільному житті. Багато тих, хто народився «не таким», ходять до звичайних шкіл, влаштовуються на роботу, створюють сім’ї. Синдром Дауна є найбільш поширеним генетичним порушенням. Діти із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня статку та екології. Поява дитини із синдромом Дауна не залежить від способу життя — у всьому винні гени. Сьогодні є ультразвукова апаратура, яка на ранньому терміні вагітності дає змогу виявити небезпеку народження дитини із синдромом Дауна. Але в Україні ця процедура досить дорого коштує, та і не в усіх містах можна зробити такий аналіз. Саме це, а ще недостатня кількість об’єктивної інформації та допомоги з боку держави є причиною того, що батьки відмовляються від своїх дітей, вражених цією недугою. Діти потрапляють в інтернати, де їхні шанси стати нормальними членами суспільства різко знижуються. Більшість з них не доживають і до року.
1. Поняття про синдром Дауна
Синдром Дауна - це генетичне порушення, що полягає у порушенні рівня розумового розвитку (різного ступеня), характерних рисах обличчя, вроджених вадах серця, порушеннях слуху та зору, інших медичних проблемах. Проте ступінь прояву усіх цих ознак є дуже різною в кожного з пацієнтів. Синдром Дауна є однією з найпоширеніших вроджених вад розвитку, що мають генетичну природу. Частота виникнення становить приблизно 1 на 800 або 1000 новонароджених. Зазвичай, він спричиняється зайвою хромосомою, клітинною структурою, що містить спадкову інформацію. Середня тривалість життя цих хворих становить приблизно 55 років.
Зазвичай в дитини із синдромом Дауна маленькі вуха та антимонголоїдний розріз очей. Ротовий отвір зменшений, тому язик може виглядати збільшеним. Ніс також менше, ніж у нормальних дітей, із розширеним переніссям. В деяких хворих може бути коротка шия, маленькі руки із короткими пальцями. Усі хворі мають коротку статуру. В них також спостерігається незвичне ослаблення суглобів. Проте, зовсім не обов'язково, що ваша дитина буде мати усі ці ознаки. В Україні лікарі послуговуються медичним терміном «хвороба Дауна» і не забувають нагадати, що вона невиліковна. Частина спеціалістів чомусь виокремлює два діагнози: хвороба Дауна та синдром Дауна. Але ці твердження досить некоректні. І ось чому. Хвороба — це порушення нормальної життєдіяльності організму, її поява пов’язана з впливом на організм шкідливих факторів зовнішнього середовища. Сидром є комплексом ознак хвороби. Ставити знак тотожності між ними не можна, бо синдром може мати кілька причин із спільним механізмом виникнення. Вперше цю хворобу описав 1866 року англійський лікар Джон Ленгдон Даун. Саме його прізвище дало назву цьому синдрому. Однак лише 1959 року французький вчений Жером Лежен знайшов причину синдрому — зайву хромосому. Як відомо зі шкільного курсу анатомії, кожна клітина людини має 46 хромосом, тобто носіїв генетичної інформації, ознак, які успадковує дитина від батьків. Розташовані вони парами — одна від матері, інша — від батька. Синдром Дауна виникає у разі, коли в 21-й парі виникає додаткова хромосома — 47. Виявити синдром може лише лікар-генетик за допомогою аналізу крові. Слід додати, що й досі серед лікарів точаться запеклі суперечки про механізм цього порушення. Діти із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня статку та екології. Поява дитини із синдромом Дауна не залежить від способу життя — у всьому винні гени. Сьогодні є ультразвукова апаратура, яка на ранньому терміні вагітності дає змогу виявити небезпеку народження дитини із синдромом Дауна.
Від 40 до 50% дітей із синдромом Дауна мають вроджені вади серця. Деякі вади є незначними і можуть лікуватися медикаментозно. Інші ж можуть вимагати хірургічного втручання. Усі діти із синдромом Дауна мають бути оглянуті дитячим кардіологом та пройти ехокардіограму протягом перших 2 місяців життя. Приблизно 10% дітей із синдромом Дауна народжуються із вродженими аномаліями кишечника, які потребують негайної операції. Більше 50% пацієнтів мають порушення функцій зору або слуху. Зазвичай, порушення зору полягають у косоокості, короткозорості або далекозорості. Більшість цих вад можна виправити за допомогою окулярів, медикаментів або хірургічного втручання. Новонароджені із синдромом Дауна мають регулярно оглядатися дитячим офтальмологом впродовж першого року життя. Дефекти слуху в цих пацієнтів можуть спричинятися наявністю рідини в середньому вусі або через порушення нервової тканини (хоча є випадки, коли спостерігався збіг цих причин). Усі хворі із синдромом Дауна мають регулярно проходити обстеження в окуліста та отоларинголога, тому що невиявлені вади функцій зору та слуху можуть спричинити затримку розумового розвитку і мовлення. В них також спостерігається підвищена схильність до розвитку захворювань щитовидної залози та лейкемії. Вони часто хворіють на простудні захворювання, бронхіти та пневмонії. Протягом перших років життя ці діти потребують посиленого медичного контролю та обов'язкового щеплення від усіх дитячих хвороб.
2. Синдром Дауна: лікування та запобігання
Синдром Дауна не підлягає лікуванню. Більше того, лікарі не знають напевно, як можна запобігти подібним хромосомним порушенням. Однак, тривалі дослідження з цієї проблеми показали, що в деяких жінок, що мали дітей з синдромом Дауна, були порушення метаболізму вітамінів В-групи, особливо фолієвої кислоти. Отож, в разі підтвердження цієї інформації, профілактичний прийом фолієвої кислоти усіма жінками дітородного віку може набути нових аспектів.
Наскільки важким є розумове відставання? Рівень розумового відставання в хворих із синдромом Дауна може бути різним - від легкого до край важкого. Однак, в більшості спостерігається середній ступінь розумового відставання. Дослідження свідчать про те, що за умови своєчасного та відповідного втручання і тренування кількість хворих із важким розумовим відставанням може бути нижчою за 10%. Проте слід пам'ятати, що не можна запобігти чи виправити розумове відставання, спричинене фізичними причинами.
Що може робити дитина із синдромом Дауна? Більшість дітей із синдромом Дауна можуть робити ті самі речі, що і їх однолітки. Вони гуляють, розмовляють, одягаються та самостійно ходять до туалету, але для цього їх треба спеціально навчити. Вони можуть навчитися цьому трошки пізніше, аніж звичайні діти, але враховуючи усі обставини, це не є проблемою. Не можна вказати, в якому саме віці ці діти навчаться це робити. Дуже корисною в таких випадках є своєчасна лікувально-навчальна терапія, що розпочинається з дитинства.
Чи можуть діти із синдромом Дауна ходити до школи? Так, можуть. Існують спеціальні програми, спрямовані на підготовку до школи дітей із синдромом Дауна. Вони максимально розвивають вміння та навички дітей. Завдяки цим програмам та своєчасно розпочатим заняттям багато хворих дітей можуть відвідувати звичайні школи. Кругозір в таких дітей значно розширюється. Вони навчаються читати і писати, беруть участь в шкільних заходах. Також існують спеціальні програми по забезпеченню роботою підлітків із синдромом Дауна. Вони дають можливість багатьом хворим мати постійну роботу і заробляти гроші. Це особливо важливо сьогодні, оскільки з'являються цілі комуни хворих на синдром Дауна, де вони живуть напівнезалежно, самі обслуговують себе, допомагають одне одному, ведуть спільне господарство.
Хто відноситься до групи ризику мати дитину із синдромом Дауна? В першу чергу це батьки, що вже мали дитину із синдромом Дауна, тобто ті, в кого була перестановка хромосоми 21. Також до цієї групи відносяться матері віком старше 35 років. Загроза мати хвору дитину з віком постійно зростає. Так, якщо вік матері становить 25 років, то частота народження дітей із синдромом Дауна становить 1:1250, у віці 30-ти років цей показник вже 1:1000, після 35 1:400, а після 40 років 1:100. Проте більше 80% дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок, молодших за 35 років. Загальний показник є певною мірою однобічним, оскільки більшість жінок народжує дітей у віці до 35 років, і лише дехто наважується народити дитину у віці 35-40 років.
Чи можна діагностувати синдром Дауна ще до народження дитини? Пренатальні аналізи, такі як амніоцентез або хоріонічні проби, можуть виявити, а точніше виключити ймовірність народження хворої дитини. Однак, оскільки під час проведення цих процедур завжди існує незначний ризик інфікування та / або невиношування вагітності, лікарі призначають ці аналізи лише жінкам, що відносяться до групи ризику. Лікар може запропонувати проведення амніоцентезу, якщо попередні аналізи крові вагітної жінки (потрійний скринінг), проведені десь на 16 тижні вагітності, виявили певні відхилення від норми. Однак ці аналізи крові не дають підстав поставити остаточний діагноз, просто це означає, що необхідно провести додаткові обстеження, такі, як амніоцентез. Крім того, багато випадків синдрому Дауна виявляються під час проведення УЗД. Також, родини, що відносяться до групи ризику або вже мають хворих дітей, можуть направлятися на консультацію до лікаря-генетика.
Наскільки великим є ризик мати повторну вагітність плодом із синдромом Дауна? Зазвичай, кожна наступна вагітність після народження дитини із синдромом Дауна додає 1% до потенційного ризику народження хворої дитини, також слід враховувати і вік матері. Якщо в першої дитини був транслокаційний синдром Дауна, то ризик мати наступну дитину із цим захворюванням є набагато більшим. В такому випадку одразу після народження в дитини береться проба крові для проведення хромосомного аналізу (каріотипування). Це дає можливість встановити, чи має дитина синдром Дауна, і у разі позитивного аналізу - якою хромосомною аномалією він викликаний. Цей аналіз є також важливим для визначення ризику для наступної вагітності. Із результатами хромосомних аналізів подружжя може отримати направлення на консультацію до лікаря-генетика, який зможе детально пояснити результати хромосомних тестів та ризик повторного виникнення патології.
Чи можуть одружуватися люди із синдромом Дауна? Деякі хворі із синдромом Дауна одружуються. Однак, за рідкими виключеннями, чоловіки із синдромом Дауна є стерильними. Під час вагітності жінка із синдромом Дауна має шанси 50х50 народити хвору дитину. Хоча слід зазначити, що переважна більшість вагітностей із ураженим плодом не виношується.
3. Поради для сім'ї з дитиною з синдромом Дауна
Вигодовування Рішення годувати чи не годувати дитину грудьми - дуже особисте, але немає жодної причини, з якої немовлят із синдромом Дауна не можна було б вигодовувати грудьми стільки, скільки ви забажаєте. Це може допомогти Вам близько відчути свою дитину з самого народження. Не поспішайте під час годування. Діти з синдромом Дауна часто ссуть дуже повільно, так що не можуть швидко зупинитись. У проміжках вони можуть засинати. Як розповідала одна з мам: "Моя донечка спочатку ссала слабко. Я не давала їй заснути, лоскочучи підборіддя, щоки, ніжки".
Спробуйте розпеленати свою дитину, та, забираючи груди чи пляшечку, міняйте підгузник і під час годування. Пам'ятайте - грудне вигодовування на 90% Ваша впертість і наполегливість!
Як слідкувати за температурою тіла? Механізми, які відповідають за регуляцію температури тіла Вашого малюка, в перші тижні життя не завжди працюють добре, тому немовля може бути особливо чутливим до холоду й бронхіальних інфекцій. Дуже важливо, щоб дитина відчувала себе комфортно, але щоб їй не було занадто гаряче. Перевіряйте температуру в кімнаті й на вулиці. У спальні вночі не повинно бути ні занадто холодно, ні занадто сухо.
Найкраще використовувати спальний мішок із вкладками або аналогічний костюм, так як ковдру дитина може скинути. І краще два шари одягу, ніж один товстий. В холодну погоду на дитину краще одягати чепчик чи шапку, якщо Ви виходите на вулицю, та й удома також, якщо у Вас недостатньо тепло.
Як слікувати за шкірою? Шкіра Вашої дитини не повинна пересихати. Втирайте в шкіру малюка дитячу олійку і додавайте її трохи у воду для миття. Трохи зволожуючого крему, наприклад Е-45, холодозахисний крем без запаху чи оливкова олія, яку м'якими рухами щодня втирають у шкіру, застерігає її від висихання та появи тріщинок. Уважно слідкуйте, чи не з'явилися прояви алергічної реакції. В цьому випадку Вам допоможе Ваш лікар, чи аптекар порадить обрати інший засіб.
--> ЧИТАТЬ ПОЛНОСТЬЮ <--