Реферат: Синдром Клайнфельтера

Рис. 2

Рис. 3

На первой иллюстрации продемонстрирован стандартный вид больного. Можно видеть, что типичным для данной патологии является неполная маскулинизация (т.е. развитие внешних признаков идет по женскому типу). Больные характеризуются высоким ростом (как правило выше 1,95м), телосложение евнухоидное (узкие плечи, широкие бедра), молочные железы также сформированы по женскому типу, зачастую увеличены (гинекомастия), оволосение на теле слабо или отсутствует. Пожалуй, самым важным симптомом является уменьшение гонад, при этом мошонка и половой член нормального размера.

На иллюстрации 2 и 3 представлены больные, которые по-видимому имеют в кариотипе 2 и более добавочные Х или У хромосомы, т.к. степень выраженности симптомов значительная (связь проявления симптомов и наличие добавочных хромосом я опишу далее). На иллюстрации 2, заметен явно выраженный гипогонадизм, но при этом можно наблюдать значительное уменьшение в размерах полового члена, оволосение отсутствует, телосложение евнухоидное (экзоморфная форма). На рисунке 3, представлен мальчик 6 лет, видно атипично раннее проявление симптомов (в допубертатном возрасте).

Гистологически обнаруживаются дегенерация герминативного эпителия и гиалиноз семенных канатиков. Больные бесплодны (азооспермия, олигоспермия).

Подводя итог, патология характеризуется:

· смазанной клинической картиной;

· характерен высокий рост;

· гинекомастия;

· слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка;

· бесплодие;

· в мазках буккального эпителия обнаруживаются глыбки полового хроматина;

· гиперплазией лейдиговских клеток с нормальной или умеренно сниженной их функцией и увеличением секреции фолликулостимулирующего гормона и др.

При синдроме Клайнфелтера нередко можно наблюдать негативные черты в поведении больных. Характерными для них являются вялость, пассивность, утрата инициативы, отсутствие выраженного интереса к окружающему, признаки безвольности, замкнутость, мнительность, склонность к аффективным вспышкам. В некоторых случаях проявляется тенденция к бродяжничеству— уход из дома, злоупотребление алкоголем, совершение антиобщественных поступков и правонарушений (кража, поджог) . Торможение преобладает над возбуждением

Так же, существует группа симптомов, которые называют сопутствующими (т.е. свойственными для данной аномалии, но не являющимися важными в процессе диагностики). К таким симптомам относятся:

· бесплодие;

· неполная маскулинизция;

· уменьшенное либидо;

· остеопороз;

· тауродонтизм («Бичьи зубы»);

· болезни венозной системы;

· нарушение поведение;

· аутоиммунные заболевания;

· снижение подвижности;

· низкая самооценка;

· повышенная раздражительность;

· высокий рост и склонность к полноте;

· нарушение моторных функций и развития.