Реферат: Синдром Марфана

- наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Впервые описано Вильямсом в 1876 г.

Синдром Марфана (CM) - один из наиболее частых (5:100000) наследственных синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Частота = 1 : 25 000.

Все доказанные случаи синдрома Марфана - следствие мутации гена фибриллина-1. Локализация гена - в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации - замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4; а при СМ=3:7.

Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев - следствие новых мутаций.

Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (14q24). Частота - 1 случай на 10 000-20 000.

Клиническая картина

Скелетно-мышечная система:

• Высокий рост

• Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища)

• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)

• Деформация грудной клетки

• Высокое арковидное нёбо

• Кифосколиоз

• Слабость связочного аппарата.

Сердечно-сосудистая система:

• Дилатация корня аорты

• Аортальная регургитация

• Расслаивающая аневризма аорты

• Пролапс митрального клапана

• Регургитация крови при недостаточности митрального клапана.

Глаза:

• Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки)

• Подвывих хрусталика

• Отслойка сетчатки

• Близорукость высокой степени

Другие симптомы (редко):

• Геморрагический синдром

• Спонтанный пневмоторакс

Дифференциальный диагноз

--> ЧИТАТЬ ПОЛНОСТЬЮ <--