Реферат: Сучасний стан теорії гена

Явище трисомії вперше описано у дурману. Відома трисомія і в інших ви­дів рослин і тварин, а також у люди­ни. Трисоміками є, наприклад, люди з синдромом Дауна, Трисоміки найчас­тіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологічних змін.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у дип-лоїдному наборі, називається моносомією, а організм — моносоміком; його каріотип —2п —1. При відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2п— 2). Як­що з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, орга­нізм називається нулісоміком. Він, як правило, нежиттєздатний.

Із сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто порушення нормальної кількості хромосом, призводить до змін у будові і зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом вик­ликає хворобливий стан, відомий під загальною назвою хромосомні хворо­би (див. гл. 5).

Хромосомні аберації

виникають у результаті перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з утворен­ням їхніх фрагментів, які потім об'єд­нуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюєть­ся. Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій: нестача, под­воєння (дуплікація), інверсії, трансло­кації.

Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділян­ки. Нестачу у середній частині хромо­соми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок викликає зміни спадкових властивостей. Так, при нестачі ділянки однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені хло­рофілу.

Подвоєння (дуплікація) пов'язане з включенням зайвого дуб­люючого відрізка хромосоми. Це також веде до виникнення нових ознак. Так, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією. Такі особини назива­ються мозаїками. Наприклад, мозаїка­ми є люди, у яких різний колір пра­вого і лівого очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з'являються пля­ми іншого кольору тощо. Не виключе­но, що соматичні мутації, які впли­вають на метаболізм, є однією з при­чин старіння і злоякісних новоутво­рень.

Якщо мутація відбувається у кліти­нах, із яких розвиваються гамети, або статеві клітини, то нова ознака про­явиться у найближчому або наступних поколіннях. Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для орга­нізму. Це пояснюється тим, що функ­ціонування кожного органа збалансо­ване по відношенню як до інших орга­нів, так і до зовнішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги звичай­но веде до зниження життєдіяльності і загибелі організму. Мутації, які зни­жують життєдіяльність, називають на­півлетальними. Несумісні з життям му­тації називають летальними (лат.—смертельний). Проте певна час­тина мутацій може бути корисною. Та­кі мутації є матеріалом для прогресив­ної еволюції, а також для селекції цін­них порід свійських тварин і сортів культурних рослин. «Корисні» мутації у поєднанні з добором лежать в основі еволюції.

Індукований мутагенез. Мутації по­діляють на спонтанні та індуковані. Спонтанними називають мутації, які виникають під впливом невідомих при­родних факторів, найчастіше як ре­зультат помилок при рекомбінації ДНК. Індуковані мутації викликають спеціально спрямованою дією факто­рів, які підвищують мутаційний про­цес.

Спадкові відміни у мікроорганізмів, рослин, тварин і людини, у тому числі спадкові хвороби і каліцтва, з'явились у результаті мутацій. Якщо спонтанні мутації — явище досить рідкісне (час­тота—10^-5 —10^-7 ), то використання мутагенних агентів значно підвищує їхню повторюваність.

Фактори, які здатні індукувати му­таційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середови­ща, які можуть порушувати гомео­стаз, здатні викликати мутації. До най­сильніших мутагенів відносять хімічні сполуки, різні види випромінювання і біологічні фактори.

Хімічний мутагенез. Ще у 1934 р. М. Є. Лобашов відмітив, що хімічні мутагени характеризуються трьома якостями: високою проникніс­тю; здатністю змінювати колоїдний стан хромосом; певною дією на стан гена або хромосоми.

Пріоритет відкриття хімічних мута­генів належить радянським дослідни­кам. У 1933 р. В. В. Сахаров одержав мутації шляхом дії йоду, у 1934 р. М. Є. Лобашов — використовуючи аміак. У 1946 р. радянський генетик І. А. Рапопорт виявив сильну мутаген­ну дію формаліну і етиленіміну, а англійська дослідниця Ш. Ауербах — іприту. Пізніше було відкрито багато інших хімічних мутагенів. Деякі з них підсилюють мутаційний ефект у сотні разів порівняно із спонтанним; їх на­зивають супермутагенами (лат. super — зверх, над, понад). Багато з них, зокрема використовувані для одержан­ня високоактивних штамів організ­мів—продуцентів антибіотиків, від­крив І. А. Рапопорт.

Хімічні мутагени, використовуються для отримання мутагенних форм цвільових грибів, актиноміцетів, бактерій, які продукують у великих кількостях пеніцилін, стрептоміцин та інші анти­біотики. Хімічними мутагенами підви­щується ферментативна активність гри­бів, які використовуються для спирто­вого бродіння. Розроблено десятки перспективних мутацій культурних рослин.

У експериментах мутації індукують­ся різноманітними хімічними агента­ми. Цей факт свідчить про те, що, ма­буть, і у природних умовах подібні фактори також є причиною появи спонтанних мутацій при дії різних хі­мічних речовин і навіть деяких лікар­ських препаратів. Це говорить про не­обхідність вивчення мутагенної дії но­вих фармакологічних речовин, пестицидів та інших хімічних сполук, які все частіше використовуються у меди­цині і сільському господарстві. '

Радіаційний мутагенез. Вперше індуковані радіацією мутації були експериментальне одержані ра­дянськими вченими Г. А. Надсоном і Г. С. Філіпповим, які у 1925 р. спосте­рігали мутаційний ефект на дріжджах після дії на них іонізуючої радіації. У 1927 р. американський генетик Г. Меллер показав, що рентгенівські промені можуть викликати багато му­тацій у дрозофіли, а пізніше мутаген­ну дію рентгенівських променів під­твердили на багатьох об'єктах. Згодом було встановлено, що спадкові зміни зумовлюються всіма .іншими видами проникаючої радіації.

2.)Штучні мутації

Для штучних мутацій часто викорис­товують гамма-промені, джерелом яких у лабораторіях звичайно є радіоактив­ний кобальт (⁶⁰ Со). Останнім часом для індукування мутацій все частіше використовуються нейтрони, які мають велику проникаючу здатність. При цьо­му відбуваються і розриви хромосом, і точкові мутації. Вивчення мутацій, викликаних дією нейтронів і гамма-променів, пояснюється двома причина­ми. По-перше, встановлено, що гене­тичні наслідки атомних вибухів пов'я­зані перш за все з мутагенним впли­вом проникаючої радіації. По-друге, фізичні методи мутагенезу використо­вуються для одержання цінних у гос­подарському відношенні сортів куль­турних рослин.

При опроміненні виникають як ген­ні мутації, так і структурні хромосомні перебудови усіх описаних вище типів: нестачі, інверсії, подвоєння і трансло-кяції, тобто всі структурні зміни, по-іі'язані з розривом хромосом. Це пояс­нюється особливостями процесів, які відбуваються у тканинах при дії випро­мінювання. Воно викликає у тканинах іонізацію, у результаті якої одні атоми втрачають електрони, а інші приєдну­ють їх: утворюються позитивно чи не­гативно заряджені іони. Подібний про­цес внутрішньомолекулярної перебудо­ви, якщо він спостерігався у хромосомах, може викликати їхню фрагмента­цію.

Останнім часом доведено, що зв'я­зок між опроміненням і мутаційними змінами може носити і непрямий ха­рактер. Мабуть, енергія випромінюван­ня може викликати у середовищі, яке оточує хромосому, хімічні зміни, здат­ні індукувати генні мутації і структур­ні перебудови у хромосомах. Так, у бактерій і грибів можна збільшити частоту мутацій, вирощуючи їх у по­передньо опроміненому середовищі. От­же, мутації індукуються і пострадіа­ційними хімічними змінами середо­вища.

Одним із найнебезпечніших наслід­ків опромінення є утворення вільних радикалів ОН або НО₂ з наявної у тканинах води. Ці радикали мають ви­соку реактивність і можуть розщеплю­вати багато органічних речовин, у то­му числі і нуклеїнові кислоти.

Встановлено, що для людини дозою рентгенівських і гамма-променів, яка подвоює кількість природних мутацій, є доза 0,5—1,5 Гр (50—150 рад.).

При всіх недоліках сучасної оцінки рентгенівського ефекту не залишаєть­ся сумнівів у серйозності генетичних наслідків, яких можна чекати у випад­ку безконтрольного підвищення радіо­активного фону навколишнього середо­вища. Небезпека подальшого випробу­вання атомної і водневої зброї очевид­на. Водночас використання атомної енергії у генетиці і селекції дозволить створити нові методи отримання змін спадкової інформації рослин, тварин і мікроорганізмів, глибше зрозуміти процеси генетичної адаптації організ­мів.

Інші мутагенні фактори. Перші дослідники мутаційного проце­су недооцінювали роль факторів зов­нішнього середовища у явищах мінли­вості. На початку XX ст. деякі дослід­ники навіть вважали, що зовнішні впливи не мають ніякого значення для процесу виникнення мутацій. Згодом ці уявлення були відкинуті завдяки штучному відтворенню мутацій за до­помогою різних факторів зовнішнього середовища. Сьогодні вже можна ска­зати, що немає таких факторів зовніш­нього середовища, які б якоюсь мірою не позначалися на змінах спадкових властивостей. Із фізичних факторів, крім. іонізуючої радіації, встановлена мутагенна дія ультрафіолетових про­менів, фотонів світла і температури. Підвищення . температури збільшує кількість мутацій. Але температура на­лежить до тих агентів, проти яких у організмів існують захисні механізми, внаслідок чого гомеостаз порушується незначно. У зв'язку з цим температур­ні впливи дають невеликий мутаген­ний ефект у порівнянні з іншими аген­тами.

До біологічних мутагенів відносять віруси і токсини ряду організмів, особ­ливо цвільових грибів. У ряді вітчиз­няних і закордонних лабораторій було встановлено велику кількість хромо­сомних аберацій у культурах мікроор­ганізмів та клітин тварин і людини, які були вражені вірусами. Виявилось також, що віруси викликають мутації у рослин і тварин. При цьому мутаген­ну дію мають не тільки патогенні для даного організму віруси. Так, у дрозо­філи отримали ряд мутацій дією віру­су лейкозу мишей. Причина цього яви­ща, мабуть, криється у здатності віру­сів викликати глибокі зміни метабо­лізму клітини. Таким чином, роль віру­сів у природі полягає у тому, що вони є не тільки збудниками багатьох хвороб рослин, тварин і людини, але і причиною багатьох спонтанних му­тацій.

2.1)Гомологічні ряди у спадковій мінли­вості (закон Вавилова).

Відомо, що мутації відбуваються у різних напрям­ках. Проте ця різноманітність поясню­ється закономірністю, яку в 1920 р. ви­явив М. І. Вавилов. Порівнюючи озна­ки різних сортів культурних рослин і близьких до них дикорослих видів, він помітив, що порівнювані рослини мали багато загальних спадкових змін, що і дало М. І. Вавилову можливість сформулювати закон гомологічних ря­дів у спадковій мінливості: «Генетичне близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості так, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати існу­вання паралельних форм у інших ви­дів і родів».

Наприклад, у колоскових злаків — м'якої і твердої пшениці, ячменю — ві­домі форми з довгими і короткими остюками, з опуклостями замість них і без остюків. У пшениці, ячменю і вів­са зустрічаються три основні кольори колосу — білий, червоний і чорний.

М. І. Вавилов вказував, що гомоло­гічні ряди часто виходять за межі ро­дів і навіть родин. Короткопалість від­мічена у представників багатьох рядів ссавців: у великої рогатої худоби, овець, собак, людини. Альбінізм спос­терігається у всіх класів хребетних тварин. Закон гомологічних рядів до­зволяє передбачити можливість появи мутацій, ще невідомих науці, які мо­жуть використовуватися у селекції для створення нових цінних для господар­ства форм.

У 1920 р., коли був сформульований закон гомологічних рядів, ще не знали озимої форми твердої пшениці, але її існування було передбачено. Через кілька років таку форму виявили у Туркменії. У злаків — пшениці, ячме­ню, вівса, кукурудзи — існують голі і плівчасті зерна. Голозерний сорт проса не був відомий, але існування такої форми слід було очікувати. І вона бу­ла знайдена.

У основі гомологічних рядів лежить фенотипова подібність, яка виникає як результат дії однакових алелів того ж гена, так і дії різних генів, що зумов­люють подібні ланцюги послідовних біохімічних реакцій у організмі в про­цесі онтогенезу.