Реферат: Вероятность в биологии
Аа – мужская А-гамета соединяется с женской а-гаметой,
аА – мужская а-гамета соединяется с женской А-гаметой,
аа – мужская а-гамета соединяется с женской а-гаметой.
Все эти альтернативы равновероятны. Следовательно, среди достаточно большого числа зигот одну четверть будут составлять АА-зиготы, одну четверть аа-зиготы и, наконец, половину Аа-зиготы (здесь объединены варианты Аа и аА как равноправные с точки зрения наследования признаков). Если зигота содержит хотя бы один доминантный аллель, то в фенотипе проявляется доминантный признак (желтый цвет семян). Следовательно, растения, развившиеся из АА- и Аа-зигот, будут иметь желтые семена, а растения развившиеся из аа-зигот, - зеленые. Мы видим, таким образом, что вероятность появления особи с доминантным признаком равна ¾, а вероятность появления особи с рецессивным признаком равна ¼. Отсюда следует полученное Менделем соотношение 3 : 1, количественно характеризующее расщепление признака при переходе от первого поколения гибридов ко второму. Мендель не только выявил это соотношение, но и правильно объяснил его, используя понятие вероятности. Все это и составило содержание первого закона Менделя, известно также как закон расщепления.
Подчеркнем: та или иная зигота образуется в результате случайной встречи мужской и женской гамет того или иного типа. Большое число подобных случайных встреч с необходимостью выявляет определенную закономерность, которую и выражает первый закон Менделя.
Заметим, что из АА- и аа-зигот развиваются гомозиготные (по рассматриваемому признаку) особи, тогда как из Аа-зигот развиваются гетерозиготные особи, у которых расщепление признака при переходе к следующему поколению будет происходить опять-таки по закону 3 : 1.
Закон независимого распределения генов.
Рассмотрим гибриды второго поколения, учитывая теперь не один какой-нибудь признак, а сразу два признака. Будем полагать (это очень важно), что отвечающие за выбранные признаки гены находятся в разных парах гомологичных хромосом. Примером могут служить цвет семян гороха (один признак) и форма семян (другой признак). Будем обозначать: А – доминантный аллель цвета (желтый цвет), а – рецессивный аллель цвета (зеленый цвет), В – доминантный аллель формы (гладкие семена), в – рецессивный аллель формы (морщинистые семена).
Каждый гибрид первого поколения имеет четыре типа мужских и четыре типа женских гамет: АВ, Ав, аВ, ав (напомним рисунок 6.2,а). Образование зиготы происходит при соединении двух гамет (мужской и женской) любого из указанных четырех типов. Возможны 16 альтернатив; они даны на рисунке 6.4. Все эти альтернативы равновероятны. Следовательно, доля числа зигот разного типа (по отношению к общему числу зигот, которое должно быть достаточно большим) такова: для зигот типа АВ*АВ – 1/16, Ав*Ав – 1/16, аВ*аВ – 1/16, ав*ав – 1/16, АВ*Ав (с учетом также Ав*АВ) – 1/8, АВ*аВ (с учетом аВ*АВ) – 1/8, АВ*ав (с учетом ав*АВ) – 1/8, Ав*аВ (с учетом аВ*Ав) – 1/8, Ав*ав (с учетом ав*Ав) - 1/8, аВ*ав (с учетом ав*аВ) – 1/8. Принимая во внимание подавление рецессивных аллелей соответствующими доминантными, заключаем, что вероятность появления особи с желтыми гладкими семенами во втором поколении гибридов равна сумме вероятностей образования зигот типа АВ*АВ, АВ*Ав, АВ*аВ, АВ*ав, Ав*аВ, т.е. равна 1/16+1/8+1/8+1/8+1/8=9/16. Вероятность появления особи с желтыми морщинистыми семенами равна сумме вероятностей образования зигот типа Ав*Ав и Ав*ав, т.е. равна 1/16+1/8=3/16. Вероятность появления особи с зелеными гладкими семенами равна сумме вероятностей образования зигот типа аВ*аВ и аВ*ав, т.е.равна 1/16+1/8=3/16. Наконец, вероятность появления особей с зелеными морщинистыми семенами равна вероятности образования зиготы ав*ав, т.е. равна 1/16. Таким образом, числа различных фенотипов ( по двум рассматриваемым признакам ) во втором поколении гибридов относятся к друг другу как 9:3:3:1. Все это и составляет сущность второго закона Менделя, согласно которому расщепление по одному признаку идет независимо от расщепления по другому.
Закон Моргана.
Закон независимого распределения генов справедлив, если рассматриваемые гены входят в разные хромосомы в гамете (и соответственно в разные пары гомологичных хромосом в соматической клетке). Если же гены попадают в одну и ту же хромосому, то они должны наследоваться вместе. Именно этим и объясняется открытое и исследованное американским биологом Т. Морганом отклонение от второго закона Менделя, наблюдаемое всякий раз, когда рассматриваемые признаки определяются сцепленными генами, т.е. генами, входящими в одну и ту же хромосому. Совместное наследование сцепленных генов получило название закона Моргана.
Томас Хант Морган (1866 – 1945) является основателем хромосомной теории наследственности. Используя представления о хромосомах, он не только обосновал законы Менделя, но также указал условия их применимости и, кроме того, получил ряд новых важных результатов. К таким новым результатам следует отнести не только закон Моргана, но и открытое Морганом явление перекреста хромосом.
Явление перекреста хромосом.
Исследуя передачу по наследству признаков, определяемых сцепленными генами, Морган обнаружил, что сцепление не является абсолютным: среди гибридов второго поколения наблюдаются особи, у которых часть сцепленных генов унаследована от родителя, а остальные – от другого. Выполнив исследования на плодовой мушке дрозофиле, Морган нашел объяснение этому факту. Он обнаружил, что процесс образования плодовых клеток в организме (этот называют мейозом) начинается со своеобразного «прощального танца» гомологичных хромосом.
Представьте себе две вытянувшиеся гомологичные хромосомные нити, которые, перед тем как разойтись в разные гаметы, тесно прильнули друг к другу (каждый ген к соответствующему гену) и затем несколько раз закрутились вокруг самих себя. Это закручивание хромосом, или, иначе, взаимный перекрест, приводит к тому, что внутриклеточные силы, призванные разделить хромосомы, оттащить их друг от друга, разрывают хромосомы.
Место разрыва случайным образом меняется от одной пары перекрещенных хромосом к другой. В результате разрыва в одну гамету отправляется не целая хромосома, а взаимодополняющие друг друга части обеих гомологичных хромосом; другие части этих хромосом отправляются в другую гамету. Этот процесс показан схематически на рисунке 6.5. подчеркнем, что в момент разрыва соответствующие гены обеих хромосом (речь идет об аллелях) непосредственно контактируют друг с другом. Поэтому, где бы ни произошел разрыв, аллель из одной хромосомы отправиться в другую гамету, а аллель из хромосомы в другую гамету. Одним словом, не получиться так, чтобы в какой-то гамете не оказалось ни одного аллеля рассматриваемого гена. Все это можно представить так, как если бы «танцующие» пары хромосом перед расставанием обменялись друг с другом какими-то частями, причем обязательно соответствующими частями. В конечном счете в каждой образовавшейся гамете все равно окажется полный набор типов генов, присущий данной хромосоме. При этом произойдет случайное перекомбинирование отцовских и материнских аллелей.
В явление перекреста хромосом существенную роль играет случай. Случайно место разрыва в той или иной паре хромосом, а следовательно, случайна перекомбинация родительских аллелей.
Увеличивая поле действия случайного, явление перекреста хромосом способствует внутривидовому развитию, создавая дополнительные возможности перетасовки родительских генов. В то же время это явление как бы оберегает вид от возможных случайных генетических «посягательств» на него. Допустим, сто произошло случайное скрещивание особей двух разных видов и появились гибриды. У этих гибридов в каждой гомологической паре будут объединены хромосомы, весьма отличающиеся одна от другой по своей генной структуре (ведь эти хромосомы взяты от родителей, относящиеся к разным видам!). когда наступит время формирования половых клеток, такие хромосомы не могут вследствие существенных взаимных различий исполнить совместный «прощальный танец». В результате не смогут образовываться гаметы, а следовательно, и появятся гибриды второго поколения. Вот почему мулы (гибрид лошади и осла) не имеют потомства.
Мальчик или девочка ?
Мы уже отмечали, что обе половые хромосомы женщины одинаковы – это X-хромосомы. Половые хромосомы мужчины, напротив, различны – X-хромосома и Y-хромосома. Примерно половина мужских гамет несет X-хромосому, другая половина – Y-хромосому. Если с женской гаметой соединяется X-гамета мужчины, то образуется XX-зигота, из нее разовьется девочка. Если же с женской гаметой соединяется Y-гамета мужчины, то образуется XY-зигота, из нее разовьется мальчик.
Мутация.
Мы рассмотрели случайные изменения генетических программ, происходящих при скрещивании в результате комбинирования родительских генов. Все эти изменения ограниченны имеющимся фондом генов. Новые гены при этом не создаются. Вместе с тем наблюдаются случайные наследственные изменения, не связанные с комбинированием генов. Они обусловлены действием внешней среды на генную структуру хромосом, а также случайными нарушениями в биологическом механизме, обеспечивающем сохранение генетической информации при делении соматических клеток и при мейозе. Эти наследственные изменения называют мутациями.
Некоторые проявления мутации.
Существует серьезное заболевание, проявляющееся в том, что кровь человека утрачивает способность к свертыванию. Это заболевание называют гемофилией. Оно передается по наследству и встречается только у мужчин. Выяснено, что гемофилия – следствие мутации одного из генов, находящихся в половой X-хромосоме. Поскольку у женщины две X-хромосомы, то смутировавшему гену в одной из них противостоит нормальный ген в другой. Смутировавший ген рецессивен. Он подавляется нормальным геном. Поэтому женщины и не заболевают гемофилией. Иное дело мужчины. Набор половых хромосом мужчины состоит из двух разных хромосом – X-хромосомы и Y-хромосомы. В данном случае нет парного нормального гена, который бы мог подавить ген гемофилии. В результате мужчина, получивший от фенотипически здоровой матери X-хромосому со смутировавшим геном, заболевает гемофилией.
К счастью, чаще мутации проявляются более безобидно. Коротко-палая кисть, шестой палец, сердце справа – относительно редкие проявления мутации. Более часто наблюдаются такие мутации, как, например, разный цвет глаз, значительное облысение (включая форму лысины), необычная окраска шерсти у животных и т.д. относительно часто встречаются мутации у растений. Они выражаются весьма разнообразно, затрагивая формы ствола, листьев, цветков.
Причины появления мутаций.
Та или иная мутация – довольно редкое явление. Например, вероятность того, что взятая наугад гамета с X-хромосомой будет содержать мутацию, связанную с гемофилией, равна всего 10 –5. Другие мутации происходят еще реже – в среднем с вероятностью примерно 10-6. Надо, однако, принимать во внимание многообразие мутаций. Они могут затрагивать самые разные гены из огромного их числа, приходящегося на каждую гамету. Надо учитывать также, что мутации передаются по наследству, они накапливаются. В итоге мутации оказываются не такими уж редкими событиями. Подсчитано, что примерно среди каждых десяти гамет человека можно обнаружить гамету, несущую какую-нибудь мутацию.
Появление конкретной мутации – случайное событие. Но у этого события есть объективные причины. Организм развивается из зиготы в результате многократных делений клеток. Процесс деления клетки начинается с того, что в ее ядре происходит самоудвоение (редупликация) хромосом и, следовательно, молекул ДНК. Каждая молекула ДНК как бы воссоздает свою точную копию – с таким же набором генов. Сложный процесс редупл?