Реферат: Введение в популяционную и медицинскую генетику

Случай неустойчивого равновесия наблюдается при отборе против гетерозигот, W1=W2, q* =U/S.

Миграция и инбридинг

Миграции, или поток генов, возникает, когда особи из одной популяции перемещаются в другую и скрещиваются с представителями второй популяции. Поток генов не изменяет частот аллелей у вида в целом, однако в локальных группах они могут изменяться. Эффективность обмена генами зависит от структуры популяции, от интенсивности миграции и различий в частотах гена.

Если в локальную популяцию с определенной частотой входят мигранты (скорость миграции – m), то в следующем поколении потомки получат долю генов m от мигрантов и (1–m) – от аборигенов. С учетом начальных частот генов q0 и Q соответственно для исходной и соседней популяций, получим изменение гена за одно поколение Δ q= – m(q0– Q) и через n поколений qn–Q =(1– m)n(q0– Q); частоты генов локальной популяции будут стремиться к частотам гена мигрантов.

Интересную форму ассортативного скрещивания представляет собой инбридинг, когда скрещивание между родственными особями происходит чаще, чем можно было бы ожидать на основе случайного скрещивания. Ограниченность в выборе партнера приводит к тому, что у одной особи могут встретиться два идентичных аллельных гена, имеющих общее происхождения.

Самым крайним случаем инбридинга является самооплодотворение, или самоопыление. Инбридинг часто используют в садоводстве и животноводстве. В человеческих популяциях инбридинг повышает частоту проявления вредных рецессивных аллелей.

Вероятность инбридинга описывает коэффициент инбридинга (F), являющийся мерой его генетических последствий. Вычислить его можно, опираясь на частоты аллелей родителей и потомства, а также при помощи так называемого коэффициента путей, для нахождения которого строится родословная интересующих нас особей, выбирается один из ближайших предков, для которого существует R путей, состоящих из шагов: m1, m2,..., mx. Для t общих предков: R=1/2(∑ по i от 1 до t) x. Отсюда F=1/2(∑ по i от 1 до t)((1/2)mi–1).

Приведем примеры коэффициента инбридинга F для различных случаев скрещивания:

F(дядя\тетя x племянница\племянник)= 1/8

F(двоюродные сибсы)= 1/16

F(двоюродный(-ая) дядя\тетя x племянница\племянник)= 1/32

F(троюродные сибсы)=1/64

F отражает в популяции избыток особей, гомозиготных по какому-нибудь локусу, показывая также увеличение доли гомозиготных локусов в генотипах отдельных особей.

Учитывая коэффициент инбридинга, мы можем получить обобщенный закон Харди-Вайнберга, называемый законом Райта.

Пусть в гомозиготе AA с вероятностью F оба аллеля идентичны, а с вероятностью (A–F) – независимы, т.е. происходят от разных предковых аллелей. Частота AA равна p, частота aa – q; с вероятностью pF гомозигота AA будет идентична, с вероятностью qF гомозигота aa будет идентична.

Частоты генотипов в популяции (при инбридинге) будут следующие:

AA= p2+Fpq

Aa=2pq–2Fpq

aa=q2+Fpq

Отсюда видно, что частота гомозигот увеличивается, а частота гетерозигот уменьшается при имбридинге. При этом коэффициент имбридинга Райта (F) не связан с изменением частот аллелей, а указывает на то, как аллели объединяются в пары.

Имбридинг обычно приводит к понижению приспособленности потомства вследствии ухудшения таких важных характеристик организма, как плодовитость, жизнеспособность, устойчивость к болезням. Это явление принято называть имбредной депрессией. Она обусловлена повышением степени гомозиготности по вредным рецессивным аллелям. Имбредной депрессии можно противопоставить скрещивание между представителями независимых имбредных линии. Такие гибриды обычно обнаруживают заметно возросшую приспособленность. Говорят, что такие гибриды обладают гибридной мощностью, или гетерозисной силой. Независимые имбредные линии обычно становятся гомозиготными по "вредным" аллелям; при скрещивании между двумя такими линиями можно сохранить в потомстве гомозиготность по искусственно отобранным признакам, тогда как "вредные" аллели переводятся в гетерозиготное состояние.

У человека имбридинг приводит к возникновению имбредной депрессии, поэтому в большинстве человеческих культур запрещены кровнородственные браки, хотя в некоторых популяциях они все же существуют. С учетом накопления вредных аллелей в потомстве от браков между родственниками, частота появления новорожденных с различными дефектами примерно вдвое выше, чем в потомстве не состоящих в родстве супругов. Впрочем, это касается рецессивно наследуемых дефектов; вероятность появления доминантнозависимых дефектов от родственных браков не выше, чем в потомстве от неродственных браков.

Генетическая структура подразделенной популяции

Большая популяция называется подразделенной, если она состоит из некоторого числа популяций, каждая из которых является самостоятельной единицей, скрещивание между ними происходит случайно (в зависимости от типа изоляции – полной или частичной).

Случай полной изоляции.

Пусть частота аллеля a – qi в i-группе, рi – частота A, k – количество групп. qi + рi=1. Среднее значение частот по группам qср и рср:

qср= (∑qi)/k

рср=(∑ рi)/k

Насколько велика изменчивость гетерогенной популяции, можно узнать с помощью Ω2 (вариансы):

Ω2q= Ω2p= (∑qi2)/k – qср2=(∑ pi2)/k – pср2

AA – pср2+ Ω2 рi