Какие бывают НЕправильные Хромосомы?

В итоге генетики выявили девять генов, мутации (вариации последовательностей нуклеотидов) в которых имеют связь с Х-хромосомной задержкой умственного развития. Это гены SYP, ZNF71, CASK, AP1S2, BRWD3, CUL4B, SLC9A6,UPF3 и ZDHHC9. Они кодируют белки, так или иначе участвующие в клеточных процессах. Очевидно, при дефекте генов эти клеточные процессы нарушаются в нейронах мозга. Белки этих генов участвуют в работе синапсов – контактов между нейронами (SYP, CASK), помогают пузырькам-везикулам пронести молекулу-нейромедиатор через синаптическую щель (AP1S2), поддерживают структуру хроматина – комплекса ДНК с белками (BRWD3), разрушают бессмысленные РНК (UPF3B). Кроме того, они отвечают за модификацию аминокислотной последовательности после ее синтеза (ZDHHC9) и за ионный обмен (SLC9A6). При мутациях в тех или иных генах задержка умственного развития осложняется другими симптомами. Наблюдается эпилепсия и нарушение координации движений (SYP, SLC9A6), макроцефалия (BRWD3), относительная макроцефалия, недоразвитие половых органов, ожирение и тремор (CUL4B), непроизвольные движения глаз – нистагм (CASK). Врага нужно знать в лицо Наследственные заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, которыми болеют в подавляющем большинстве случаев мужчины, генетики изучают уже 25 лет. Доктор Люси Рэймонд (Lucy Raymond) из Кембриджского университета и профессор Майк Страттон из Института Сенгера возглавили масштабное исследование с целью найти новые гены, мутации в которых приводят к различным наследственным болезням. Генетический анализ задержки умственного развития – важный этап в каталогизации генов Х-хромосомы. Как говорят авторы работы, открытие генов, связанных с этим серьезным заболеванием, позволит семьям иметь полную информацию о риске патологии у будущего ребенка, чтобы сознательно планировать свое будущее.

Неправильные, изначально несущие в себе мутированные уродства.

Неправильных хромосом довольно много. И все они обозначают какое-либо заболевание человека. Грустно это, когда в мир приходит изначально больной человек. Плохо ему в этом мире. Не принимает наше общество тех, кто отливается от других. Не поставлена в России эта традиция. Да и качество медицинской помощи оставляет желать лучшего. А уж если человеку помощь в быту требуется, это вообще катастрофа. Только родственники и могут ее оказать. А социальные службы, патронаж существуют сами по себе, в отрыве от людей, которые нуждаются в помощи. Поэтому любая неправильная хромосома обозначает одно - искалеченную человеческую жизнь, а иногда и несколько жизней. Как называется эта хромосома и создаваемая ею болезнь, не так уж важно. ИМХО, естественно.

трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом. Синдром Дауна (СД) - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии.

у которых пары нет.