Реферат: Генетика человека и её методы
3. Генетические карты человека
Построение генетических карт – неотъемлемая часть детального генетического изучения любого вида. Успехи в построении генетических карт человека до середины 1970-х гг. были весьма скромными в связи с ограниченной возможностью применения классического метода. Ситуация резко изменилась в последующие годы, когда создание детальных генетических карт человека новыми методами шло с большим ускорением. В настоящее время установлено положение многих сотен генов на соответствующих хромосомах. Чрезвычайно интенсивно изучается молекулярная структура хромосом.
4. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека
Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применяемых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, косметической промышленности и в других областях деятельности людей, в настоящее время огромно. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации.
Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями. Он успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных заболеваний: оспы, чумы, холеры, малярии и др.
Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной нарушений (до 40 %) у новорожденных. Кроме упоминавшихся хромосомных болезней существует множество других, обычно приводящих к тяжелым последствиям, а чаще – к гибели эмбриона. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей заново, реже они существуют у одного из родителей и передаются потомкам.
Химические мутагены и ионизирующие излучения, при существенном повышении концентраций и доз вызывают возрастание частоты появления хромосомных мутаций. Спонтанные генные мутации происходят гораздо реже. Вероятность мутации в конкретном гене может колебаться около 10–5, в среднем на диплоидный геном приходится около двух новых мутаций. Однако далеко не все мутации вредны в гетерозиготном состоянии, они могут накапливаться и популяциях человека. Позднее, переходя в гомозиготное состояние, многие мутации могут приводить к возникновению тяжелых наследственных болезней.
Наследственные аномалии обмена веществ. Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина – гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Оно лечится введением в организм инсулина, который теперь уже научились вырабатывать на фабриках, используя генно-инженерные методы. Однако следует помнить, что вылечивается только болезнь, т.е. фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.
5. Медико-генетическое консультирование
В настоящее время можно только лечить человека, страдающего наследственным заболеванием, применяя лекарственную терапию, диеты и т.д., а не вылечить, т.е. устранить причину заболевания (хромосомное или генное нарушение).
Медико-генетическое консультирование – это наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней, суть которого заключается в определении вероятности или степени риска рождения больного ребенка или ребенка с аномалиями в конкретной семье. Для решения этой задачи используются все возможные в настоящее время методы исследования генетического материала родителей, а также информация о состоянии здоровья родственников.
Впервые медико-генетическое консультирование было организовано в нашей стране в 1920-е гг. С.Н. Давиденковым.
По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией.
Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и особенно наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми наследственными недугами.
В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.
Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязнениями воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т.е. вызывающими возникновение мутаций или злокачественное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетическую» безвредность всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии – все это важные условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов.