Реферат: Хромосоми як матеріальна основа спадковості. Зміни хромосом та механізми їх реорганізації

Виконала:

студентка I курсу групи БТ-91

Терещук Ганна

Перевірила:

Жолнер Л.Г.

Київ 2009

Вступ

Успадковані ознаки закладені в матеріальних одиницях, генах, які розташовуються в хромосомах клітинного ядра. Хімічна природа генів відома з 1944 г.: йдеться про дезоксирибонуклеїнову кислоту (ДНК). Фізична структура була з'ясована в 1953 р. Подвійна спіраль цієї макромолекули пояснює механізм спадкової передачі ознак.

Придивляючись до навколишнього нас світу, ми відзначаємо велику різноманітність живих істот – від рослин до тварин. Різноманітністю, що під цим здається, насправді ховається дивна єдність живих клітин – елементів, з яких зібраний будь-який організм і взаємодією яких визначається його гармонійне існування. З позиції вигляду схожість між окремими особинами велика, і все-таки не існує двох абсолютно ідентичних організмів (не рахуючи однояйцевих близнят).Наприкінці XIX століття в роботах Грегора Менделя були сформульовані основні закони, що визначили спадкову передачу ознак з покоління в покоління. На початку ХХ століття в дослідах Т.Моргана було показано, що елементарні успадковані ознаки обумовлені матеріальними одиницями (генами), локалізованими в хромосомах, де вони розташовуються послідовно один за одним.

У 1944 р. роботи Евері, Мак-Леода і Мак-Карті визначили хімічну природу генів: вони складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Через 10 років Дж. Уотсон і Ф. Крік запропонували модель фізичної структури молекули ДНК. Довга молекула утворена подвійною спіраллю, а компліментарна взаємодія між двома нитками цієї спіралі дозволяє зрозуміти, яким чином генетична інформація точно копіюється (репліцируєтся) і передається подальшим поколінням.

Одночасно з цими відкриттями вчені намагалися проаналізувати і «продукти» генів, тобто ті молекули, які синтезуються в клітках під їх контролем. Роботи Ефрусси, Бідла і Татума напередодні другої світової війни висунули ідею про те, що гени «продукують» білки. Отже, ген зберігає інформацію для синтезу білка (ферменту), необхідного для успішного здійснення в клітці певної реакції. Але довелося почекати до 60-х років, перш ніж був розгаданий складний механізм розшифровки інформації, увязненій в ДНК, і її переведення у форму білка. Врешті-решт, багато в чому завдяки працям Ніренберга (США), був відкритий закон відповідності між ДНК і білками – генетичний код.

1. Структура ДНК

Ще в 1869 році швейцарський біохімік Фрідріх Мішер виявив в ядрі кліток з'єднання з кислотними властивостями і з ще більшою молекулярною масою, ніж білки. Альтман назвав їх нуклеїновими кислотами, від латинського слова «нуклеус» - ядро. Так само, як і білки, нуклеїнові кислоти є полімерами. Мономерами їх служать нуклеотиди, у зв'язку з чим нуклеїнові кислоти можна ще назвати полінуклеотидами.

Нуклеїнові кислоти були знайдені в клітинах всіх організмів, починаючи від простих і закінчуючи вищими. Найдивніше, що хімічний склад, структура і основні властивості цих речовин виявилися схожими у всіляких живих організмів. Але якщо в побудові білків беруть участь близько 20 видів амінокислот, то різних нуклеотидів, що входять до складу нуклеїнових кислот, всього чотири.

У живих клітинах міститься два типи нуклеїнових кислот – дезоксирибонуклеїнова (ДНК) і рібонуклеїнова (РНК). Як ДНК, так і РНК несуть в собі нуклеотиди, що складаються з трьох компонентів: азотистої підстави, вуглеводу, залишку фосфорної кислоти. Проте комбінація цих компонентів в ДНК і РНК декілька різні.

Фосфорна кислота в молекулах ДНК і РНК однакова. Вуглевод же є у двох варіантах: у нуклеотидів ДНК – дезоксирибоза, а в нуклеотидів РНК – рібоза. І рібоза, і дезоксирибоза – пятічленниє, п'ятивуглецеві з'єднання – пентози. В дезоксирибози, на відміну від рібози, лише на один атом кисню менше, що і визначає її назву, оскільки дезоксирибоза в перекладі з латинського означає позбавлена кисню рібоза. Строга локалізація дезоксирибози в ДНК, а рібози в РНК, якраз і визначає назву цих двох видів нуклеїнових кислот.

Третій компонент нуклеотидів ДНК і РНК – азотисті з'єднання, тобто речовини, що містять азот і що володіють лужними властивостями. У нуклеїнові кислоти входять дві групи азотистих основ. Одні з них відносяться до групи пірімідінів, основу будови яких складає шестичленне кільце, а інші до групи пуринів, в яких до пірімідінового кільця приєднано ще і пятічленне кільце.

До складу молекул ДНК і РНК входять два різні пурини і два різні піримідини. У ДНК є пурини – аденін, гуанін і пірімідіни – цитозін, тимін. У молекулах РНК ті ж самі пурини, але з пірімідінов – цитозін і замість тиміну – урацил. Залежно від вмісту тієї або іншої азотистої підстави нуклеотиди називаються аденіловими, тіміловимі, цитозіловимі, урациловимі, гуаніловимі.

Як же з'єднуються між собою нуклеотиди в довгі полінуклеотідниє ланцюги? Виявляється, що таке з'єднання здійснюється шляхом встановлення зв'язку між залишком молекули фосфорної кислоти одного нуклеотиду і вуглеводом іншого. Утворюється сахаро-фосфорній скелет молекули полінуклеотиду, до якого збоку один за іншим приєднуються азотисті основи.

Якщо врахувати, що в кожній нуклеїновій кислоті по чотири види азотистих основ, то можна уявити собі безліч способів розташування їх в ланцюзі, подібно до того, як можна в самій різній послідовності нанизати на нитку намистинки чотирьох кольорів – червоні, білі, жовті, зелені. Послідовність розташування нуклеотидів в ланцюгах молекул нуклеїнових кислот так само, як і амінокислот в молекулах білків, строго специфічна для кліток різних організмів, тобто носить видовий характер.

ДНК є подвійною спіраллю.

Полінуклєїдні ланцюги досягають гігантських розмірів. Цілком зрозуміло, що у зв'язку з цим вони так само, як і білки, певним чином упаковані в клітці.

Модель структури молекули ДНК вперше створили біохіміки з Кембріджського університету в Англії Джеймс Уотсон і Френсис Крик. Було показано, що молекула ДНК складається з двох полінуклеотідних ланцюгів, закручених одна довкола іншої, з утворенням подвійної спіралі. Причому контакти існують між обома полінуклеотіднимі ланцюгами, точніше, між пурином одного нуклеотиду і піримідином іншого. Отже зовні молекулу ДНК можна представити як свого роду перекручені мотузяні сходи.

Утворення зв'язків в молекулі ДНК – процес строго закономірний. Аденіловий нуклеотид може утворювати зв'язки лише з тіміловим, а гуаніловий лише з цитозіловим. Ця закономірність отримала назву принципу компліментарності, тобто додатковості. Насправді, така строга послідовність у виборі пари наводить на думку, що в подвійній молекулі ДНК аденін як би доповнює тимін і навпаки, а гуанін відповідно – цитозін, як дві половинки розбитого дзеркала.

Принцип компліментарності дозволяє зрозуміти механізм унікальної властивості молекул ДНК – їх здатність самовідтворюватися. ДНК – це єдина речовина в живих клітинах, що володіє подібною властивістю. Процес самовідтворення молекул ДНК відбувається при активній участі ферментів. Особливі розплітаючі білки послідовно як би проходять уздовж системи водневих зв'язків, що сполучають азотисті основи обох полінуклеотідних ланцюгів, і розривають їх. Одиночні полінуклеотідні ланцюги ДНК, що утворилися в результаті, добудовуються згідно з принципом компліментарності за допомогою ферменту за рахунок вільних нуклеотидів, що завжди знаходяться в цитоплазмі і ядрі. Навпроти гуанілового нуклеотиду стає вільний цитозіловий нуклеотид, а навпроти цитозілового, у свою чергу, гуаніловий і так далі. У ланцюзі, що знов утворився, виникають вуглеводно-фосфатні і водневі зв'язки. Таким чином, в ході самовідтворення ДНК з однієї молекули синтезуються дві нові.

ДНК в клітці локалізована в основному в ядрі, в його структурних компонентах – хромосомах.

2. Хромосоми еукаріот

У 80-х роках минулого століття в ядрах еукаріотичних клітин були відкриті ниткоподібні структури (Ст Флеммінг, Е. Страсбургер, Е. Ван Бенеден), названі В. Вальдейером (1888 р.) хромосомами (від греч. chroma – колір, забарвлення, soma – тіло). Цим терміном була підкреслено сильна схожість хромосом в порівнянні з іншими клітинними органелами до основних фарбників. Протягом подальших 10 – 15 років більшістю біологів було підтверджено, що саме хромосоми служать матеріальним носієм спадковості.

Хромосоми особливо чітко видно під час ділень клітин, проте факт безперервності їх існування і в ядрах, що не діляться, сумнівів не викликає. Основна особливість функціональних перетворень хромосом полягає в циклі компактізациі – декомпактізациі. У компактізованном стані хромосомами є короткі товсті нитки, видимі в світловий мікроскоп. В результаті декомпактізациі хромосомна нитка стає невидимою в світловий мікроскоп, тому ядра багатьох живих клітин виглядають оптично пустими.

Перетворення хромосом строго залежать від фаз клітинного циклу, тому їх особливості можуть розглядатися лише стосовно тієї або іншої фази циклу. Проміжок часу між закінченням одного клітинного ділення – мітоза і закінченням подальшого називається мітотичним циклом. Таким чином, мітотичний цикл включає мітоз і проміжок між мітозами – інтерфазу. Інтерфаза складається з трьох періодів: центрального – фази синтезу ДНК (S), коли генетичний матеріал подвоюється, а також передсинтетичного (G1) і синтетичного (G2) для поста, після якого клітина вступає в мітоз (М). Після фази синтезу ДНК в G2-періоде і в мітозі, аж до анафази, в хромосомі виявляються дві нитки, звані сестринськими хроматидами.

--> ЧИТАТЬ ПОЛНОСТЬЮ <--