Реферат: Хромосомы: строение и структурные особенности
Из результатов скрещивания следует, что самки могут быть гетерозиготными (Ww) или гомозиготными (WW, ww) по генам окраски глаз. У самцов ген окраски локализован только в Х-хромосоме. Y-хромосому называют в этом случае генетически инертной, т.е. проявляется одна доза гена. Такое состояние называют гемизиготными , т.е. WY - красноглазый самец, wY - белоглазый.
Аналогичным образом наследуется все признаки, определяемые генами, локализованными в Х-хромосомах, и у других организмов, у которых гетерогаметен мужской пол. Так, у человека около 60 генов наследуются сцеплено с Х-хромосомой, в том числе гены, обусловливающие такие заболевания, как гемофилия, цветовая слепота, мускульная дистрофия и др.
Однако установлено, что Y-хромосомы не во всех случаях генетически инертны и их функции не сводят только к роли синаптических партнеров при конъюгации с Х-хромосомы во время мейоза. Известно небольшое число примеров, когда в Y-хромосоме локализованы гены, не имеющие аллелей в Х-хромосоме. Например, у живородящей рыбки лебистуса (гуппи) один из признаков - темное пятно спиной плавнике - обусловлено геном, локализованными в Y-хромосоме, и потому передается только от отца к сыну.
Такие признаки называются голандрическими , т.е. наследуемыми исключительно по мужской линии. У человека, таким образом, наследуется локализованный в Y-хромосоме ген SPY, ответственный за развитие мужской потенции, а также гены, контролирующий размер зубов, развитие кожи перепонки между пальцами ног, волосатость мочек ушей (ихтиоз) и др.
Кроме генов, аллели которых локализованы только либо в Х-, либо в Y-хромосоме, имеются гены, общие для обеих половых хромосом. Такие гены у одного и того же вида наследуется как сцепленные то с Х-, то с Y-хромосомой и проявляются в зависимости от того, в какой из них находится доминантный аллель, а какой - рецессивный.
У разных организмов количество таких общих для Х - и Y-хромосом генов неодинаково, а следовательно, различаются и размеры гомологичных участников половых хромосом.
Специфическая часть Y-хромосомы, не имеющая гомологии с Х-хромосомой, у всех изученных организмов генетически инертна, т.е. содержит очень мало генов.
4. Транскрипция ДНК
Это-перенос генетической информации, закодированной в последовательности пар нуклеотидов, с двуцепочечной молекулы ДНК на одноцепочечную молекулу РНК. При этой матрицей для синтеза РНК служит только одна цепь ДНК, называемая смысловой .
В транскрипции, как и в других матричных процессах, различают три стадии: инициацию, элонгацию и терминацию . Фермент, осуществляющий этот процесс, называют ДНК-зависимой РНК-полимеразой или просто РНК-полимеразой ; при этом полимеризация полирибонуклеотида (РНК) происходит в направлении от 5 - к 3 - концу растущей цепи.
Синтез ферментов и других белков, необходимых для жизнедеятельности и развития организмов, происходит в основном на первой стадии интерфазы, до начала репликации ДНК.
В результате транскрипции наследственная информация, записанная в ДНК гена, точно транскрибируется ( переписывается) в нуклеотидную последовательность мРНК. Синтез мРНК начинается с участка инициации транскрипции, называемого промотором . Промотор расположен перед геном и включает в себя около 80 пар нуклеотидов (у вирусов и бактерий этот участок соответствует примерно одному витку спирали ДНК и включает около 10 пар нуклеотидов). В нуклеотидных последовательностях промоторов часто встречаются пары АТ, поэтому их называют также ТАТА-последовательностями.
Транскрипция осуществляется с помощью ферментов РНК-полимераз. У эукариот известны три типа РНК-полимераз: I-ответственен за синтез рРНК, II-за синтез мРНК; III-за синтез тРНК и низкомолекулярной рРНК-5S РНК.
РНК-полимераза прочно связывается с промотором и разъединяет нуклеотиды комплементарных цепей. Затем этот фермент начинает двигаться вдоль гена (молекулы ДНК) и по мере разъединения цепей ведет на одну из них (смысловой) синтез мРНК, присоединяя согласно принципу комплементарности аденин к тимину, урацил к аденину, гуанин к цитозин к гуанину. Те участки ДНК, на которых полимераза образовала мРНК, вновь соединяются, а синтезируемая молекула мРНК постепенно отделяется от ДНК. Окончание синтеза мРНК определяется участком остановки транскрипции - терминатором . Нуклеотидные последовательности промотора и терминатора узнаются специальными белками, регулирующими активность РНК-полимеразы.
Перед выходом из ядра к начальной части мРНК (5-концу) присоединяется остаток метилированного гуанина, называемый "колпачком", а к концу мРНК (3-концу) - около 200 остатков адениловой кислоты. В таком виде зрелая мРНК проходит через ядерную мембрану в цитоплазму к рибосоме и соединяется с ней. Полагают, что у эукариот "колпачок" мРНК участвует в связывании её с малой субъединицей рибосомы.