Реферат: Литература - Патофизиология (ПАТОФИЗИОЛОГИЯ)

_Генной (точковой, истинной) мутацией . - называется неразли-

чимое с помощью микроскопа изменение внутренней организации

хромосомы на уровне отдельных генов, которое обнаруживается по

появлению в потомстве измененного признака.

Генные мутации могут быть:

1. Спонтанными (самопроизвольными), которые происходят вне

прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором

внешней среды.

2. Индуцированными, которые намеренно вызываются воздейс-

твием на организм факторов известной природы.

_Генные болезни

1) Моногенные - строго наследуемые (мутации одного гена).

2) Полигенные - с наследственной предрасположенностью

(мутации многих генов).

Патогенетические варианты генных болезней

1) Нарушение "ген - структурный белок" - пороки разви-

тия.

2) Нарушение "ген - транспортный белок" - функциональные

болезни

3) Нарушение "ген - белок - фермент" - наследственные

ферментопатии

_Хромосомные болезни .- связаны со структурными, либо чис-

ловыми нарушениями аутосом или половых хромосом. Обычно не

передаются по наследству.

Перестройки в хромосомах подразделяют на:

1. Внутрихромосомные:

а) делеция - утрата части хромосомы;

б) дупликация - удвоение или умножение некоторых участ-

ков хромосом;