Реферат: Литература - Патофизиология (ПАТОФИЗИОЛОГИЯ)

менением последовательности расположения генов.

2. Межхромосомные:

а) транслокация - обмен участками негомологичных хромо-

сом

3. Комбинированные.

_К геномным мутациям . относят:

1. Анеуплоидию, т.е. изменение количества отдельных хромо-

сом - отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисо-

мия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом или так на-

зываемый несбалансированный хромосомный набор.

2. Гаплоидию.

3. Полиплоидию.

Гаплоидия и полиплоидия - это уменьшение или увеличение

числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с

диплоидным.

_Типы наследования .:

1. Аутосомно-доминантный - гомозигота АА часто приводит

к нежизнеспособности. Наследуются астигматизм, геме-

ралопия, арахнодактилия.

2. Неполное доминирование (промежуточный тип наследова-

ния). При гетерозиготности клинические проявления ма-

ло выражены (например, эссенциальная гиперхолистери-

немия); в случае гомозиготности - выраженная форма

патологии ( напр. ксантоматоз).

3. Аутосомно-рецессивный. Заболевание фенотипически про-

является в случае гомозиготы аа. Наследуются - фенил-

кетонурия, алкаптонурия, галактоземия.

4. Наследование в связи с половыми хромосомами:

а) через гомологические участки X- и Y- хромосом оди-