Реферат: Общее учение о болезни. Наследственность и патология

· транзиции

По последствиям:

· нейтральные

· регуляторные

· динамические

· миссенс-мутации

· нонсенс-мутации

Геномные мутации – характеризуются изменением числа хромосом

Виды геномных мутаций

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n).

· причины – двойное оплодотворение, отсутствие 1-го мейотического деления

Анеуплоидия – изменение числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n+1, 2n-1)

· причина – нерасхождение хромосом, «анафазное отставание»

↓моносомия – наличие одной из двух гомологичных хромосом (синдром Шерешевского-Тернера)

трисомия – наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (21n - синдром Дауна, 13n - синдром Патау, 18n - синдром Эдвардса)

Классификация наследственных болезней

По виду мутантных клеток:

1. Гаметические (ФКУ, гемофилия) – передаются по наследству

2. Соматические (опухоли, АИ) – не передаются по наследству

3. Комбинированные (семейная ретинобластома)

По степени летальности:

1. Летальные (моносомии аутосом) – гибель до рождения

2. Сублетальные (швейцарский тип ИД, синдром Луи-Бар) – гибель до полового созревания

3. Гипогенитальные (синдромы Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера)

По вкладу наследственных факторов и среды:

1. Собственно наследственные болезни – вследствие мутаций

2. Экогенетические заболевания – наличие мутации и специфического фактора среды

3. Болезни генетической предрасположенности – выраженный вклад генетических факторов

4. Болезни, вызываемые факторами внешней среды – вклад генетических факторов может быть малым, сомнительным, неизвестным