Реферат: Общее учение о болезни. Наследственность и патология

1. Моногенные – детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды (загрязнение среды физическими и химическими факторами, пищевые вещества, добавки, ЛС).

Примеры моногенных болезней: непереносимость лактозы, недостаточность б₁ – антитрипсина.

2. Полигенные – детерминируются многими генами (результатом взаимодействия нормальных или измененных – мутировавших генов, каждый из которых по отдельности не приводит к развитию заболевания).

Индивид заболевает полигенным заболеванием при достижении «порога возникновения болезни».

Характеристика многофакторных болезней

1. Наследование не соответствует менделеевским закономерностям

2. Возникают в результате взаимодействия предрасположенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды

3. Патогенез зависит от удельного вклада генетических и средовых факторов

4. Характерно наличие большого числа клинических вариантов

5. Более высокая конкордантность у монозиготных близнецов, чем у дизиготных.

Качественная оценка вклада наследственного и средового факторов при возникновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывается по специальным формулам.

Формула Хольцингера:

К_мз - К_дз

H= ––––––– х 100%

100- К_дз

Н – коэффициент наследственности;

К_мз - % конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов;

К_дз - % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов;

100 – К_дз.

С учетом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении данной патологии – коэффициент Е (от англ. Environment – окружающая среда)

Е = 100- Н

Литература

1. Патологическая физиология / Под ред. Адо А.Д. Томск.1994.

3. Патологическая физиология / Под ред. Зайко Н.Н.,Киев.1985.

4. Патофизиология. Курс лекций. / Под ред. П.Ф.Литвицкого. М.- "Медицина".- 1995.

5. Зайчик А.М., Чурилов А.П. Основы общей патологии. Ч.I.- 1999.- 624