Реферат: Спадкові хвороби. Спадкові хвороби обміну речовин

Перед тим як вирішити питання про необхідність інвазивного методу діагностики, необхідно врахувати такі умови:

а) чи достатньо тяжким є захворювання, щоб проводити втручання;

б) чи існують чіткі тести для пренатальної діагностики захворю
вання;

в) чи дійсно генетичний ризик настільки значний, щоб виправдати
ризик проведення інвазивного методу діагностики.

Амніоцентез. Звичайно амніоцентез проводять на 16-му тижні вагітності. Припустимі і більш ранні терміни (13—15-й тиждень) з ретельним дотриманням заходів безпеки.

За допомогою спеціальної голки, якою проникають в амніотичний Простір, отримують близько ЗО мл амніотичної рідини. Дослідження амніотичної рідини включає:

—хромосомний аналіз;

—визначення рівня альфа-фетопротеїну;

—дослідження клітинного складу;

—дослідження ДНК;

—визначення біохімічних маркерів;

—визначення статі плода (якщо мати — носій захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, то переривання вагітності при встановленні Чоловічої статі плода дозволить запобігти народженню хворої дитини).

При амніоцентезі ризик ускладнень становить 0,25—0,5 % . Зокрема це:

—самовільні потуги, які призводять до аборту;

—підтікання навколоплідної рідини, що призводить до маловоддя або спонтанних пологів;

—травмування плода голкою в момент пункції (дуже рідко);

—— інфікування (дуже рідко, при порушенні правил асептики).
Показаннями до проведвагітні віком понад 35 років;

—вагітні з підвищеним рівнем альфа-фетопротеїну в крові;

—вагітні зі зниженим рівнем альфа-фетопротеїну в крові;

—жінки, яки мають дитину з хворобою Дауна (зворотний ризик 1—2%);

—сім'ї, в яких один з батьків — носій симетричної реципрокноі транслокації хромосоми, мають високий ризик народження дитини н асиметричною транслокацією;

—сім'ї, у родоводі яких виявлені захворювання з аутосомним Xзчепленим типом успадкування.

Біопсія ворсин хоріона. Пункція ворсин хоріона — відносно новий метод перинатальної діагностики, який дозволяє проводити дослід ження на 8— 11 -му тижні вагітності.

Плаценту пунктують спеціальною голкою через передню черевну стінку (під контролем ультразвукового дослідження). Отримані при аспірації клітини ворсин хоріона підлягають різнобічному досліджен ню. Зокрема проводять:

—хромосомний аналіз;

—дослідження рівня ферментів (якщо в плода є ймовірність роп витку захворювання, пов'язаного з недостатністю конкретного фер менту);

—дослідження ДНК (якщо в плода є ризик виникнення моноген ного захворювання з відомим генним дефектом);

—визначення статі плода (при загрозі успадкування захворювап ня, зчепленого зі статтю).

При біопсії ворсин хоріона ризик ускладнень високий — 1—5 %. Порівняно з амніоцентезом загроза переривання вагітності або внутрі-шньоутробного інфікування (хоріонамніоніт) значно вищі.