Реферат: Спадкові хвороби. Спадкові хвороби обміну речовин

Медико-генетичне консультування

Генетична консультація надає допомогу у вирішенні проблем, пов'язаних з ризиком генетичних захворювань. До генетичної консультації найчастіше звертаються подружжя, в яких перша дитина народилася з вродженим дефектом чи з іншою патологією.

В ідеальних умовах подружжю слід звернутися до генетичної консультації та обговорити з лікарем ризик народження дитини з вродженою аномалією ще до зачаття чи в перші 3 міс вагітності.

Існують категорії сімей, яким необхідне генетичне консультування, навіть якщо в роду нема випадків спадкової патології. Це сім'ї, в яких один або обидва партнери мають шкідливі звички, професійні шкідливості; якщо жінка старша 35-річного віку, а також коли в анамнезі були спонтанні викидні, мертвонародження.

Слід вважати обов'язковим для кожної родини з встановленими випадками спадкової хвороби звертатися до генетичної консультації для обговорення питання про планування сім'ї.

Основними задачами генетичного консультування є такі:

1)уточнення генетичного діагнозу та визначення індивідуальної величини генетичного ризику для конкретної родини;

2)вирішення питання про планування вагітності та вибір методу пренатальної діагностики (якщо метод інформативний у даному випадку).

Першим етапом генетичного консультування є складання генетичного дерева та аналіз походження. Необхідно зібрати повну інформацію про стан здоров'я всіх членів родини, з урахуванням кровної родинності, національності, наявності вроджених вад чи викиднів у членів родини (не менше ніж у 4 поколінь).

При виявленні захворювання необхідна точна діагностика, щоб виявити його природу, провести диференціальну діагностику станів, що мають подібний клінічний вигляд. Якщо при дослідженні родоводу з'ясовані не всі випадки захворювань, то не завжди можна виявити тип успадкування (наприклад, аутосомно-рецесивний чи рецесивний X-зчеплений тип). Значно допомагає визначити тип спадкової хвороби виявлення гетерозиготного носійства мутантних генів родичами хворого (за допомогою лабораторних, найчастіше біохімічних методів).

При встановленні точного діагнозу стає можливим розрахувати ймовірність народження дитини зі спадковою патологією. Якщо сімейна пара вже має дитину з установленим спадковим захворюванням, ризик виникнення повторного захворювання (зворотний ризик) складається вже з відомого для даного захворювання ризику і загальнопо-пуляційного ризику (3 % для всіх інших вроджених дефектів). Необхідно враховувати, що для будь-якої вагітності існує ймовірність виникнення вродженої вади, яка дорівнює 3 %.

Генетичний ризик прийнято кваліфікувати так: до 5 % —низький, до 10 % — незначно підвищений, до 20 % — середній, понад 20 % — високий.

У разі підвищеного ризику хромосомних та багатьох моногенно успадкованих захворювань виправдане використання інвазивних методів перинатальної діагностики.

Преімплантаційна пренатальна діагностика

В Україні преімплантаційна пренатальна діагностика перебуває на стадії експериментального введення. Під час цього дослідження вивчають запліднену яйцеклітину на стадії 8 бластомер (12 год після запліднення). ДНК тиражують у мільйонах копій за допомогою молекулярно-генетичного методу полімеразної ланцюгової реакції.

Перинатальна діагностика

Перинатальна діагностика дозволяє встановити наявність вродженої вади чи генетичного захворювання плода на ранніх етапах його розвитку.

Своєчасне виявлення вродженої вади дозволяє прийняти рішення про припинення вагітності чи морально підготуватися до народження хворої дитини. Крім того, рання перинатальна діагностика дозволяє адекватно контролювати перебіг вагітності, пологів та неонаталь-ного періоду.

До методів перинатальної діагностики належать такі:

1)неінвазивні:

а) визначення рівня альфа-фетопротеїну;

б) ультразвукове дослідження;

2) інвазивні методи:

а) амніоцентез;

б) біопсія ворсин хоріона;

в) фетоскопія.

Визначення рівня альфа-фетопротеїну сироватки крові матері проводять на 16—18-му тижні вагітності.

Підвищення рівня альфа-фетопротеїну може свідчити про наявність вад розвитку центральної нервової системи плода, дефектів передньої черевної стінки (наприклад омфалоцеле), відшарування плаценти. Діагностично інформативним прийнято вважати підвищення рівня альфа-фетопротеїну в 2,5 разу і більше від середнього значення для конкретного терміну вагітності, особливо при поєднанні а Підвищенням вмісту іншого сироваткового маркера — хоріонального Гонадотропіну.

Знижений рівень альфа-фетопротеїну може спостерігатися при хворобі Дауна та інших трисоміях.

--> ЧИТАТЬ ПОЛНОСТЬЮ <--