Реферат: Спадкові хвороби. Спадкові хвороби обміну речовин

Хвороба Гоше належить до групи спадкових порушень метаболізму ліпідів. Характеризується зниженим рівнем ферменту глюкоцереб розидази. Дефіцит глюкоцереброзидази призводить до акумуляції ліпіду глюкоцереброзиду в лізосомах клітин моноцитарно-макрофа-гальної системи. Навантажені ліпідами клітини з ексцентрично роа-ташованою цитоплазмою відомі як клітини Гоше і становлять первинний субстрат хвороби. Надлишок клітин Гоше призводить до заміщеи* ня нормальних здорових клітин кісткового мозку, гепатомегаліїї дисфункції органів, погіршення стану кісткової тканини. Симптоми" ми захворювання є анемія, тромбоцитопенія, затримка росту.

Методи діагностики — дослідження кісткового мозку (виявлення клітин Гоше), дослідження вмісту глюкоцереброзидази в лейкоцитах, аналіз на основі дослідження ДНК.

Лікування: замісна терапія ферментом «Цередаза» або «Церезим», які є модифікованими формами глюкоцереброзидази.

Використана література

1. Педіатрія: Навч. посібник / О.В. Тяжка, О.П. Вінницька, Т.І. Лутай та ін.; За ред. проф. О.В. Тяжкої. — К.: Медицина, 2005. — 552 с.