Реферат: Врожденные пороки развития
триметадионовый.
Для неспецифических синдромов характерно воздействие тех же факторов, которые являются "факторами риска" реализации наследственного предположения при мультифакториальных расщелинах губы и неба. К ним относятся:
повышение температуры тела беременной;
витаминная недостаточность;
дефицит микроэлементов (медь);
прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью, а также стероидных гормонов, андрогенов, экстрогенов, инсулина, адреналина;
инфекционные заболевания матери;
диабет;
гинекологические заболевания.
Чрезвычайно важное значение имеет описание фенотипа больного ребенка.
Некоторые моногенно наследуемые синдромы с расщелиной губы и неба.
А у т о с о м н о - д о м и н а н т н ы е с и н д р о м ы
|
НАЗВАНИЕ |
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА |
|
Синдром Гольденара | Расщелина губы и неба, множественные базально-клеточные карциномы, кисты челюсти, аномалия скелета. |
|
Синдром Горлина |
Расщелина губы и неба, односторонняя дисплазия ушной раковины, односторонняя гипоплазия нижнечелюстной ветви, различные эпибульбарные дермоиды, аномалии позвоночника, пороки сердца, аномалии почек и гениталий. |
|
Синдром Фрера-Майя |
Расщелина губы и неба, макроцефалия, гипертелоризм, плоский нос, перекрученный завиток, мезомелия, клинодактилия, аномалии позвоночника и гениталий. |
|
Синдром акроостеолиза |
Расщелина неба, "растворение" концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голени, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременное выпадение зубов. |
|
Синдром Ван-дер-Вуда |
Расщелина губы и неба, губные ямки. |
|
Синдром ключично-черепной дисплазии |
Расщелина неба, широкий свод черепа, незаращенные роднички, маленькое лицо, червеобразные кости, лишние зубы, отсутствие или гипоплазия ключиц, другие аномалии скелета. |
А у т с о м н о - р е ц е с с и в н ы е с и н д р о м ы
|
Синдром Юберга - Хайтворда | Расщелина губы и неба, микроцефалия, гипопластичные дистально расположенные большие пальцы рук, короткие лучевые кости. |
|
Синдром Меккеля |
Расщелина губы и неба, полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии. |
|
Синдром Бикслера |
Расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроотия, атония почек, врожденные пороки сердца, отставание в росте. |
|
К-во Просмотров: 514
Бесплатно скачать Реферат: Врожденные пороки развития
|