Реферат: Врожденные пороки развития

Расщелина губы и неба, криптофальм, ненормльная лобная линия роста волос, различная синдактилия на руках и ногах, колобома крыльев носа, аномалии мочеполовой системы.

Цереброкостомандибу-лярный синдром

Расщелина неба, микроцефалия, дефект ребер

Синдром Кристиана

Расщелина неба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки.

Лечение расщелин губы и неба, как и многих других врожденных пороков развития хирургическое. В настоящее время для определения метода хирургического вмешательства стоматолог ориентируется только на глубину дефекта тканей. Однако, исходя из общих генетических закономерностией, можно ожидать разных исходов операций и особенностей течения послеоперационного периода у детей с различными по этиологии расщелинами. У больных с хромосомными аномалиями, как правило, отмечаются дефекты иммунитета и регенерации, что может увеличить число ранних и поздних послеоперационных осложнений и ухудшать прогноз операции. У детей с моногенными формами порока может возникать более грубая деформация лица после пластики, так как действие мутантного гена будет продолжаться и после оперативного лечения, нарушая дальнейшее развитие тканей. Необходима разработка методов оперативной коррекции дефекта с учетом этиологической природы расщелины.

При любой форме расщелины губы и неба у ребенка необходимо медико- генетическое консультирование. Расчет рекуррентного риска (риск рождения в семье других детей с расщелиной) при моногенной патологии осуществляется исходя из типа наследования синдрома.

Для мультифакториальных форм расщелины губы и неба Н.С. Демикова (1983) предложила эмпирические таблицы риска.

Эмпирический риск для родственников пробанда с расщелиной губы и неба и изолированной расщелиной неба:

СТЕПЕНЬ РОДСТВА	РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И НЕБА, %	ИЗОЛИРОВАННАЯ РАСЩЕЛИНА НЕБА, %
Дети	3-4	7
Родные сибсы	3-5	2
Дяди, тети, племянники, племянницы	1	1
Двоюродные сибсы	0.5	0.5
Сибсы, при наличии 1-го пораженного родителя	17	17
Сибсы, при наличии 2-х здоровых родителей и 2-х пораженных сибсов	10	10

Таким образом, приведенные данные показывают, что часть группы риска можно выявить при обычном стоматологическом осмотре беременных женщин и ориентировать врача-акушера в консультации на необходимость для женщины, обладающей теми или иными микропризнаками врожденной патологии, пройти медико-генетическое консультирование, а иногда и пренатальную диагностику.

Диагностика осуществляется с использованием фетоскопии и фетоамниографии. Фетоскопия проводится под контролем ультразвука на 16-22-й неделе беременности при помощи селфоскопа. Данная методика позволяет увидеть лицо плода и при наличии расщелины предложить семье прервать патологическую беременность. Кроме фетоскопии используется фетоамниография. Исследование производится на сроках беременности 20-36 недель. Под контролем ультразвука проводится трансабдоминальный амниоцентез и в сосуды плаценты вводится раствор рентгенконтрастного вещества (миодила или верографина). В процессе рентгенологического исследования при наличии расщелины отсутствует смыкание концевых участков контрастированных сосудов лица плода. Оба метода инвазивные и применяются только при наличии высокого риска рождения ребенка с расщелиной губы и неба в сочетании с такими аномалиями, как олигофрения и др.

Сроки и объем хирургического вмешательства при расщелинах определяются хирургом-стоматологом согласно рекомендациям всех других специалистов. Хейлопластика проводится в родильном доме в первые 2-3 дня жизни или на 15-16 день после рождения, а в условиях стационара - в возрасте 3-4 месяцев. При двусторонней расщелине верхней губы оперативное вмешательство проводится в два этапа с перерывом в 3-4 месяца. С 3-х лет ребенок активно учится у ортодонта и логопеда. Пластика неба проводится в зависимости от вида расщелины и тяжести сопутствующей патологии в возрасте 5-7 лет. Медицинская реабилитация проводится до 14-16-летнего возраста. Окончательные корригирующие хирургические вмешательства проводятся в 14-16-летнем возрасте, после чего дети снимаются с диспансерного учета.

Психика и речь у больных с врожденными расщелинами губы и неба.

У больных с врожденными расщелинами неба и губы вследствие отсутствия перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочения неба наступают расстройства речи, выражающиеся в появлении открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Расстройство образования звуков ухудшается, если у больных имеется недостаточность развития артикулящионного аппарата.

Образование взрывных звуков - б,п,д,т - невозможно вследствие отсутствия достаточного напора струи воздуха. Другие звуки - г,к,р - не удаются, так как отсутствуетопора в небе для контакта с языком. Деформация альвеолярного отростка, неправильное расположение и дефекты зубов нарушают образование губно-зубных (в,ф) и зубно-зубных (с,з) звуков.

Стараясь добиться понятного звукопроизношения, люди с расщелинами привыкают к необычным компенсаторным мышечным установкам, например к образованию звука в глотке.

Нарушение артикуляции сказывается в том, что язык бывает пассивным, малоподвижным, большинство движений, необходимых для произношения звуков речи, в нем отсутствует.

Недостаточность речевого аппарата сопровождается также запаздыванием развития голосообразовательной координационной работы в центральной нервной системе, поэтому такие дети начинают говорить на 1-2 года позже детей, не имеющих такого дефекта.

У больных с врожденными расщелинами неба речь нередко сопровождается целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мышц лица: крыльев носа, носо-губных складок, лобных мышц, мышц, сморщивающих брови. Этими движениями они как бы стремятся задержать прохождение струи воздуха.

Часто больные не слышат свою искаженную речь, вернее привыкают к ней. Несомненно, гнусавость, невнятность речи создают затруднения для нормального общения больного ребенка с коллективом. Иногда окружающие ребенка сверстники своим отрицательным и невоздержанным отношением к дефекту речи, насмешками заставляют больного замыкаться в себе. Душевные переживания вызывают у ребенка реактивное состояние.