Курсовая работа: Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
Содержание
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. ТИПЫ И ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ
1.1 Численные и структурне хромосомне мутации
1.2 Структурные хромосомне мутации. Причины их возникновения.
1.3 Численные хромосомне мутации. Причины их возникновения.
ГЛАВА 2. ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА ДАУНА.
2.1 Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна
2.2 Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна.
ГЛАВА 3. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА ПАТАУ
ГЛАВА 4. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА ЭДВАРДСА.
ВЫВОДЫ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЕ
Введение
Наследственные заболевания – заболевания обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными. Соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. Известно около 3 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.
Наследственные болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия законов Менделя. На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Дальнейшее понимание природы наследственных болезней связано с успехами в изучении механизма реализации генетической информации.
По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие.
В данной работе рассматриваются численные хромосомные мутации, а именно – трисомии аутосом, на примере синдромов Дауна, Патау, Эдвардса.
Целью данной работы является: изучение цитогенетических и клинических особенностей и проявлений синдромов, обусловленных трисомией аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. ТИПЫ И ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ
1.1 Численные и структурне хромосомне мутации
Различают два основных типа хромосомных мутаций: численные хромосомные мутации и структурные хромосомные мутации. В свою очередь численные мутации делятся на ан- эуплоидии, когда мутации выражаются в утрате или появлении дополнительной одной либо нескольких хромосом, и полиплоидии, когда увеличивается число гаплоидных наборов хромосом. Потерю одной из хромосом называют моносомией, а возникновение дополнительного гомолога у любой пары хромосом — трисомией. Структурные хромосомные мутации представлены транслокациями (реципрокными и робертсоновски- ми), делециями, инсерциями, инверсиями (парацентрическими и перицентрическими), кольцами и изохромосомами.
1.2 Структурные хромосомне мутации. Причины их возникновения
Структурные мутации хромосом могут возникать только в результате разрыва хромосом с последующим воссоединением, сопровождающимся нарушением исходной конфигурации хромосом. Такие мутации могут быть сбалансированными или несбалансированными [4]. При сбалансированных хромосомных мутациях нет утраты или избытка генетического материала, поэтому они не имеют фенотипических проявлений, кроме тех случаев, когда в результате разрыва хромосомы в месте разрыва оказывается функционально важный ген. В то же время у носителей сбалансированных хромосомных мутаций могут образовываться несбалансированные по хромосомному набору гаметы и как следствие этого у плода, возникшего от оплодотворения такой гаметой, хромосомный набор окажется также несбалансированным. При несбалансированном хромосомном наборе у плода развиваются тяжелые клинические проявления патологии, как правило, в виде комплекса врожденных пороков развития [7].
Структурные мутации хромосом представлены делециями, микроделеционными синдромами, дупликациями, транслокациями, инсерциями, инверсиями, изо- и кольцевыми хромосомами.
1.3 Численные хромосомне мутации. Причины их возникновения
Моносомии. Отсутствие любой аутосомы является в абсолютном большинстве случаев несовместимым с нормальным развитием и приводит к ранним спонтанным абортам. Очень редкое исключение — моносомия по хромосоме 21. Моносомия может быть результатом нерасхождения хромосом, вследствие которого появляются нулисомные гаметы, или потери хромосомы во время ее движения к полюсу клетки в анафазе.
Анэуплоидия по половым хромосомам. Моносомия по половым хромосомам приводит к образованию организма с кариотипом ХО, клиническим проявлением которого служит синдром Тернера. В 80 % случаев моносомия по хромосоме X является результатом нарушения мейоза у отца (нерасхождение хромосом Х и У и как следствие — образование нулисомных гамет). Большинство Х0-зигот погибают в раннем эмбриогенезе.
--> ЧИТАТЬ ПОЛНОСТЬЮ <--