Курсовая работа: Синдромы, обусловленные трисомией аутосом

ВЫВОДЫ

- В данной работе был проведен анализ синдромов, вызванных трисомией аутосом: синдром Дауна – трисомии 21, синдром Патау – трисомии 13, синдром Эдвардса – трисомии 18, их цитогенетическая и клиническая характеристика.

- Трисомией называют появление в кариотипе дополнительной хромосомы. Самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21.

- Обычно трисомии возникают из-за нарушения расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза I. Иногда, однако, трисомия может быть результатом нарушения расхождения сестринских хроматид в мейозе II.

- Синдром Дауна, трисомия 2 – наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700—1:800.

- Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94—95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.

- Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000—1:7000. Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80—85% больных. Соотно