Курсовая работа: Синдромы, обусловленные трисомией аутосом

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врождённые пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребёнком, защита от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции). Многие больные с трисомией 21 теперь способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семи [2].

2.2 Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна

Период новорождённости

Немедленно после родоразрешения ребёнка полностью обследуют, чтобы подтвердить диагноз и выявить все неотложные медицинские проблемы. В большинстве ситуаций необходима соответствующая консультация педиатра.

Сердечно-сосудистая система

Врождённый порок сердца, обычно в форме эндокардиальных дефектов, отмечается у 40% новорождённых и должен быть исключен эхокардиографическим скринингом вскоре после рождения, поскольку такие пороки трудно обнаружить. Встречаются также септальные дефекты и тетрада Фалло. Обнаружение серьёзных врождённых пороков развития часто диктует необходимость хирургического вмешательства. Важно подчеркнуть, что ребёнку с синдромом Дауна требуется точно такое же медицинское и хирургическое лечение, как и ребёнку без хромосомного нарушения. Серьёзный врождённый порок сердца остаётся главной причиной смерти детей с синдромом Дауна, несмотря на прогресс в хирургическом лечении.

При отсутствии врождённого сердечного дефекта большинство пациентов могут дожить до 6-го десятилетия.

ЖКТ

Наиболее частое врождённое расстройство ЖКТ, сочетающееся с синдро-мом Дауна, — атрезия двенадцатиперстной кишки, хотя описаны и пилорический стеноз, болезнь Хиршспрунга и трахеоглоточный свиш. Хирургическое вмешательство и в этом случае должно быть произведено независимо от хромосомного нарушения. Общая частота пороков развития ЖКТ — приблизительно 12%.

Зрение

У 3% новорождённых с синдромом Дауна имеются плотные врождённые катаракты, которые должны быть рано удалены. Также более часто встречается глаукома.

Вскармливание

Гипотония — постоянный симптом у новорождённых с синдромом Дауна. Эта слабость может мешать грудному вскармливанию, и, возможно, должен быть привлечен опытный консультант по лактации, чтобы гарантировать, что процесс успешен. Вскармливание имеет тенденцию занимать больше времени, и могут быть проблемы приложения к груди из-за выступающего языка. У некоторых новорождённых не поддерживается необходимая температура тела и они могут нуждаться в дополнительном пеленании во время кормления. Более часты запоры из-за гипотонической мускулатуры кишечника.

Врождённый гипотиреоз

Это заболевание несколько более распространено среди новорождённых с синдромом Дауна. Его обнаруживают при массовом скрининге, выполняемом всем новорождённым.

Врождённый вывих бедра

Обшая мышечная слабость и гипотония увеличивают частоту вывиха бедра, хотя истинный врождённый вывих весьма редок. На это необходимо обратить дополнительное внимание в ходе обычного обследования новорождённого [1,2,5].

Грудной возраст

Как только проведены все неотложные медицинские мероприятия и успешно начато вскармливание, родители могут взять новорождённого домой. Если участковый (семейный) врач не привлекался во время пребывания больного в стационаре, ему необходимо рано войти в контакт с семьёй, важно провести оценку начального медицинского состояния ребёнка. Этот «хороший педиатрический осмотр» означает, что врач не должен оказаться впервые перед незнакомым и очевидно больным ребёнком несколькими месяцами позже.

Медицинское обслуживание на 1-м году жизни включает постоянное на-блюдение с учётом проблем, выявленных в периоде новорождённости, а также обследования для выявления приобретённых проблем, типа нарушений слуха или зрения. Ранний и регулярный контакт с соответствующими опытными консультантами должен начаться уже на 1-м году жизни. Судорожные приступы более часты у детей с синдромом Дауна (приблизительно 10%) и могут возникать с раннего возраста. По характеру они обычно тонические или клонические. Люди с синдромом Дауна имеют сниженный клеточный иммунитет, поэтому дети, вероятно, перенесут больше инфекционных болезней дыхательных путей. Нарушения проходимости верхних дыхательных путей также более часты из-за гипертрофии миндалин и аденоидов. С изменениями в иммунитете также связано увеличение частоты лейкозов у людей с синдромом Дауна, хотя эта связь неясна. В практическом смысле снижение иммунитета имеет небольшое значение. В обычное время должна быть начата нормальная профамма прививок. Теперь повсеместно принята практика «раннего вмешательства» как имеющая выгоды для ребёнка и семьи. Это означает домашнее или стационарное лечение поражённого ребёнка с очень раннего возраста с участием врачей-специалистов, физиотерапевтов и логопедов. Родители также должны участвовать в лечении ребёнка. Родители должны понимать, что официальная программа помощи предпочтительнее так называемых маргинальных врачей, которые могут истощать родительские ресурсы без видимых результатов [1,2,5].

Детство

По мере роста ребёнка в дошкольном периоде становится очевидным, что развитие в целом запаздывает. Физические параметры будут отставать от нормы из-за гипотонии и общей слабости, речь, вероятно, будет затруднена и может быть поздняя социальная адаптация. Психометрическая оценка показывает, что у большинства детей с синдромом Дауна интеллектуальное функционирование повреждено умеренно, но возможный диапазон интеллектуального дефекта огромен. В это время полезно помочь родителям в осознании того, что для этого ребёнка являются уместными другие параметры и что сравнение развития ребёнка с сибсами (братьями и сестрами) не окажет большой помощи. Сравнение с другими родителями детей с синдромом Дауна полезно, но нужно помнить, что каждый ребёнок развивается по-своему. Важно не делать слишком много предсказаний относительно того, насколько хорошо и быстро ребёнок разовьется, и строить своё поведение на основе сдержанного оптимизма и разумных ожиданий, как это касается всех детей. К этому времени должны хорошо развиться пожизненные отношения практикующего врача с ребёнком. Хорошее знание врачом того, что является нормальным для такого ребёнка, позволит рано распознать любые проблемы со здоровьем, особенно в отношении более частых при этом состоянии болезней. Кроме того, однако, проницательный врач будет помнить, что у ребёнка с синдромом Дауна могут возникнуть те же проблемы, что и у любого другого, и что не все симптомы будут вызваны этим синдромом.

Подход практикующего врача к ребёнку с синдромом Дауна должен быть точно таким же, как к любому другому ребёнку: дружественный, неугрожаюший и диалоговый. Родители — обычно неоценимые источники информации относительно ребёнка и после нескольких лет тяжёлой и кропотливой работы станут верными защитниками и «борцами с бюрократией». Их беспокойства должны быть рассмотрены с должным вниманием.

Будучи вовлечёнными в ранние дошкольные программы, большинство детей с синдромом Дауна хорошо подготовлены для поступления в основное обучение в обычное время. Задача врача — поддержать родителей в принятии их решения и устранить любые медицинские проблемы, которые могут возникать при выборе школы.

Врождённый порок сердца

Серьёзные пороки развития, которые не могут быть полностью вылечены, остаются главной причиной смерти в детстве. Необходимо поддерживать тесную связь с педиатром-кардиологом.

Сенсорный дефицит

Существенные ухудшения слуха встречаются у большинства детей с синдромом Дауна. Рекомендуются ежегодная аудиометрия и консультация специалиста.

Также часто встречается ухудшение зрения из-за нарушений рефракции или косоглазия, и детей должен ежегодно осматривать офтальмолог. Часто развиваются катаракты, но обычно вне визуальной оси.