Реферат: Анемии: виды и причины возникновения

Наследственные коагулопатии

Из истории известно, что отдельные королевкие династии Европы страдали разными формами гемофилии, которая относится к данной группе. Возникшие очень давно в результате браков между родственниками, они передавались по наследству потомкам в другим монаршим домам (например русский цесаревич Алексей, сын императора Николая Второго и немецкой принцессы Александры).

Недостаточность фактора VIII (гемофилия А) и фактора IX (гемофилия В) передается как рецессивное заболевание, связанное с половыми хромосомами.Для других наследственных заболеваний характерен аутосомный тип.

Природу нарушения гемостаза можно распознать с помощью учета 4 параметров:

1. Времени кровотечения

2. Количества тромбоцитов в крови,

3. Протромбинового времени (продолжительность формирования свертка плазмы крови в присутствии тромбопластина и солей кальция в секундах)

4. Тромбопластинового времени (периода формирования тромбопластина, способствующего превращению протромбина в тромбин).

На основе этих данных выделяют 4 вида коагулопатии.

Недостаточность комплекса фактор VIII — фактор Вилле-бранда (VIII — vWF).

Дефекты комплекса VIII — vWF, имеющие генетическую природу, вызывают два наследственных заболевания с геморрагическим диатезом — гемофилию А и болезнь Виллебранда.

Болезнь Виллебранда (vWD) - частота около 1 % среди наследственных геморрагических диатезов.

Характеризуется спонтанными кровотечениями из слизистых оболочек внутренних органов, избыточными кровотечениями из ран и при менорагиях, увеличенным временем кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов в крови.

Передается по аутосомно-доминантному типу, однако известны и редкие аутосомно-рецессивные варианты. Описано более 20 форм vWD, которые разделены на две главные группы.

В 1-ю группа - объединяет I и III типы, ко 2 группе относят II тип заболевания.

Типы I и III - связаны с уменьшенным количеством фактора Виллебранда (vWF). 70 % всех наблюдений относятся к типу I с легким течением и передающимся по аутосомно-доминантному типу.

III тип - аутосомно-рецессивный, связан с крайне низкими уровнями vWF и более тяжелым течением болезни. Он встречается реже, чем тип I.

Тип II - характеризуется качественным дефектом фактора Виллебранда и наследуется по аутосомно-доминантному типу, формируется аномальный vWF. При этом объемы кровопотери варьируют от небольших до умеренных. У людей с болезнью Виллебранда имеется сложное нарушение функций тромбоцитов и системы коагуляции крови.

Гемофилия А (недостаточность фактора VIII). Самая часто встречаемая в данной группе, протекает с сильными кровотечениями. Развивается из-за уменьшения количества или активности фактора VIII. Он служит кофактором для активации фактора X.

Наследуется как Х-связанный рецессивный признак и поэтому встречается у мужчин и гомозиготных женщин. Вместе с тем и у гетерозиготных женщин описаны избыточно обильные кровотечения. Около 30 % больных не имеют ни одного родственника с подобной патологией, возможно что заболевание у них возникло в результате мутаций.

Проявления гемофилии А зависят от активности фактора VIII. При активности менее 1 % нормы проявляется тяжелая форма, 2—5 % — умеренно тяжелая, 6—50 % — легкие формы гемофилии А.

Во всех случаях характерны:

1. Тенденция к массивным кровоизлияниям после травм или хирургических вмешательств.

2. Спонтанные кровотечения в крупные суставы, несущие наибольшую механическую нагрузку, приводят к гемартрозам без видимой травмы.

3. Повторные гемартрозы заканчиваются деформациями и ин-валидизацией суставов.

4. Ни петехии, ни экхимозы нехарактерны.

5. Время кровотечения и количество тромбоцитов нормальные,

6. Увеличено тромбопластиновое время.

7. Для диагностики нужна оценка содержания фактора VIII.